Skraban-Deardorff syndrome

¿Que es Skraban-Deardorff syndrome?

Es un neurodesarrollo raro. síndrome. La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo son característicos del síndrome. Las convulsiones y los rasgos faciales distintivos también se asocian con la síndrome.

También se conoce como discapacidad intelectual relacionada con WDR26.

Esta síndrome también se conoce como:
DISCAPACIDAD INTELECTUAL CON CONVULSIONES, MARCHA ANORMAL Y CARACTERÍSTICAS FACIALES DISTINTIVAS

¿Qué causan los cambios genéticos Skraban-Deardorff syndrome?

Las mutaciones en el gen WDR26 son responsables de causar la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuales son los principales síntomas de Skraban-Deardorff syndrome?

El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son las principales características del síndrome. El alcance del retraso puede variar en su gravedad entre las personas afectadas y puede variar de leve a grave. Sin embargo, todos los individuos experimentan retraso en el habla y muchos nunca aprenden a hablar. Algunas personas afectadas comienzan a hablar en su segundo año de vida.

En algunos casos, las personas también han sido diagnosticadas con características similares al autismo, que incluyen comportamientos específicos que incluyen balanceo y movimientos anormales de la mano.

Las convulsiones son un síntoma, pero la mayoría, si no todas, de las convulsiones que ocurren son tratables.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Skraban-Deardorff syndrome?

La prueba inicial para Skraban-Deardorff syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Skraban-Deardorff syndrome

Skraban et. al. (2017) described 15 patients with heterozygous mutations in the WDR26 gene. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability, seizures (febrile, non-febrile, tonic-clonic, absence, Rolandic), CNS structural anomalies, hypotonia, abnormal gait (wide-based, spastic, hemiparetic, and/or stiff-legged) and happy and/or friendly personality. Dysmorphic features were coarse facial features, full cheeks (in childhood), anteverted nares, full nasal tip, prominent maxilla and protruding upper lip, decreased cupid’s bow, widely spaced teeth and abnormal gingiva.

* This information is courtesy of the L M D.
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