Tatton-Brown-Rahman syndrome

¿Que es Tatton-Brown-Rahman syndrome?

Esta síndrome también se conoce como sobrecrecimiento DNMT3A síndrome. Es un descubrimiento reciente síndrome que causa un crecimiento excesivo en los individuos afectados. Aún se desconoce mucho sobre esta rara enfermedad. La discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo son clave síntomas del síndrome.

¿Qué causan los cambios genéticos Tatton-Brown-Rahman syndrome?

Los cambios en el gen DNMTA3 son responsables de causar la síndrome. Este gen juega un papel importante en la regulación del crecimiento del cuerpo antes del nacimiento.

¿Cuales son los principales síntomas de Tatton-Brown-Rahman syndrome?

El crecimiento excesivo es el principal síntoma del síndrome. Esto hace que las personas afectadas tengan una altura superior a la media a lo largo de su vida. Este crecimiento excesivo comienza antes del nacimiento.

Otras características físicas del síndrome incluyen una curvatura de la espalda, hazaña plana, tono muscular débil y articulaciones sueltas e hiperflexibles.

Los defectos cardíacos también se han asociado con la síndrome.

El retraso en el desarrollo, así como los problemas con la comunicación, el comportamiento y las habilidades sociales (similares a los identificados en el espectro del autismo) también son comunes en las personas afectadas. También se ha documentado una mayor susceptibilidad a la leucemia mieloide aguda.

Posibles rasgos / características clínicas:
Convulsiones, Defecto del tabique auricular, Blefarofimosis, Escoliosis, Hernia umbilical, Cara redonda

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Tatton-Brown-Rahman syndrome?

La prueba inicial para Tatton-Brown-Rahman syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Tatton-Brown-Rahman syndrome

Tatton-Brown-Rahman syndrome (TBRS) is a new overgrowth syndrome that was initially described in 13 isolated cases (Tatton-Brown et al., 2014). This autosomal dominant condition is characterized by tall stature, intellectual disability and a distinctive facial appearance. De novo mutations in the DNMT3A gene were responsible for all of these cases.

Okamoto et al. (2016) reported a new TBRS patient from Japan caused by de novo microdeletion of chromosome 2p23 including the DNMT3A gene.

Xin et al. (2016) reported six additional cases of inherited TBRS in two unrelated families caused by novel DNMT3A germline mutations. a missense mutation and a small truncating deletion. The missense mutation was inherited from the healthy mosaic father. All six affected individuals shared the characteristic phenotype of TBRS, including a distinctive facial appearance with heavy and horizontal eyebrows and narrow palpebral fissures, relatively tall stature and intellectual disability (mild to moderate). Other common clinical features found in all 6 patients included long oval face, high arched palate, hypotonia and obesity. Major depression, anxiety, obsessive compulsive disorder and other psychosocial issues were identified in most patients. Additional clinical features such as macrocephaly, malar flush, scoliosis, and hypermobility of joints were observed.

Lemire et al. (2016) described a father and his two children with clinical features of Tatton–Brown–Rahman syndrome and heterozygous splice site mutation in DNMT3A gene. The proband was a 12 year-old boy with tall stature, macrocephaly, facial dysmorphism, and mild intellectual disability. He presented with global developmental delay since early infancy, had right congenital torticollis causing left positional plagiocephaly which resolved with physiotherapy and a dermoid cyst removed from his right forehead. At age twelve years he had severe expressive and receptive language disorder with attention deficit disorder. He had mild scoliosis and bilateral calcaneovalgus. Facial dysmorphism included depressed nasal bridge, large forehead, long eyelashes, narrow palpebral fissures, thin upper lip, low anterior hairline insertion and synophrys. His 10-year-old sister also had learning difficulties, overgrowth and mild facial dysmorphism, including synophrys, low anterior hairline insertion, and whole body hirsutism. She had mild lumbar scoliosis and mild small joint hypermobility. Her motor development was delayed. She had anxiety and socialisation difficulties compatible with autism spectrum disorder and attention deficit disorder with impulsivity treated with atomoxetine. Their father was a 49 year-old man with tall stature, macrocephaly, learning difficulties, and minor facial dysmorphism including broad nasal bridge, heavy horizontal eyebrows, thin upper lip and large forehead. He had a right occipital osteoma removed at 20 years of age.

Kosaki et al. (2017) described a female with Tatton-Brown-Rahman syndrome caused by a heterozygous constitutional DNMT3A mutation at the acute myeloid leukemia somatic mutation hotspot p.Arg882His. The mutation was present both in peripheral blood and buccal tissue. Clinical features included hypotonia, narrow palpebral fissures, ventricular septal defect, umbilical hernia, sacral cyst and Chiari type I anomaly. At the age of 6 years she exhibited overgrowth, round face and intellectual disability. At the time of her last examination, she has not developed leukemia.

Hollink et al. (2017) described a male patient with Tatton-Brown-Rahman syndrome and acute leukemia due to the recurrent R882 de novo mutation in the DNMT3A gene. Clinical features included intellectual disability, hypotonia, recurrent febrile seizures, obesity, recurrent upper airway infections, ventricular septum defect, soft skin, hypermobility of joints in hands, kyphosis, umbilical hernia, and cryptorchidism. Dysmorphic features were macrocephaly, frontal bossing, heavy horizontal eyebrows, narrow palpebral fissures, small nose with small alae nasi, thin upper lip and a short neck. He developed acute myeloid leukemia.

* This information is courtesy of the L M D.
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