Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections

Que es Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections síndrome?

Es una enfermedad rara que afecta a la aorta (el gran vaso sanguíneo responsable de distribuir la sangre desde el corazón por todo el cuerpo). También conocido como TAAD, esta genética síndrome afecta la parte superior de la aorta, conocida como aorta torácica (ubicada cerca del tórax).

El síndrome provoca una aorta más débil y estirada (dilatación aórtica). Esto, a su vez, puede provocar un aneurisma, que es una protuberancia en la pared del vaso sanguíneo. Esta puede ser una afección potencialmente mortal porque puede causar un desgarro en la pared de la aorta (disección aórtica), lo que hace que la sangre fluya de manera anormal entre las diferentes capas de la aora. En consecuencia, esto interrumpe el flujo sanguíneo a otros órganos y partes cruciales del cuerpo, incluido el cerebro. También puede provocar la rotura de la aorta.

Generalmente el síndrome se presenta en la infancia, pero a veces puede que no se identifique hasta la edad adulta.

¿Qué causan los cambios genéticos Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Hay 8 genes directamente relacionados con el aneurisma torácico familiar, pero hay muchos síndrome que pueden tener aneurismas aórticos como parte de sus características.

¿Cuales son los principales síntomas de Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

El principal síntomas del síndrome se relacionan con aneurismas aórticos y disecciones aórticas.

Los aneurismas aórticos no suelen causar síntomas. Sin embargo, a veces pueden causar dolor en partes específicas del cuerpo, incluido el dolor en el cuello, el pecho o la espalda. Esto también puede ir acompañado de hinchazón en los brazos, el cuello o la cabeza. Algunas veces síntomas puede incluir dificultad para respirar, tos crónica o tos con sangre.

El síntomas asociados con disecciones aórticas incluyen dolor de pecho o espalda severo y repentino. A veces estos síntomas incluirá piel más pálida, pulso débil y entumecimiento en las extremidades o parálisis.

Algunas personas con TAAD también muestran características familiarizadas con otros síndrome, incluidos Marfan o Loeys-Dietz. Esto puede incluir estatura alta, estrías, hipermovilidad articular y anomalías en el pecho.
Otro posible síntomas de TAAD, que afectan a algunas personas, incluyen anomalías cardíacas congénitas, hernias y una curvatura anormal de la columna (escoliosis).

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

La prueba inicial para Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

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