Tietz syndrome

¿Que es Tietz syndrome?

Es un raro congénito síndrome que cursa con hipoacusia, piel clara y cabello de color muy claro.

Esta síndrome también se conoce como:
Albinismo - sordera Albinismo-sordera de Tietz Hipopigmentación / sordera de Tietz Tietz Albinismo-sordera Síndrome Tietz syndrome Waardenburg síndrome tipo 2 - albinismo ocular

¿Qué causan los cambios genéticos Tietz syndrome?

Los cambios en el gen MITF son responsables de causar la síndrome.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

¿Cuales son los principales síntomas de Tietz syndrome?

La pérdida auditiva es uno de los principales síntomas del síndrome. Esta pérdida auditiva es causada por anomalías en el oído interno. Es un congénito síntoma y así presente desde el nacimiento.

Bebés con síndrome nacen con piel muy clara y cabello blanco, incluyendo pestañas blancas y cejas blancas, las cuales son características definitorias de la síndrome. Ellos tambien tendran ojos azules

Posibles rasgos / características clínicas:
Aplasia / hipoplasia de la ceja, Morfología anormal de la cámara anterior, Iris azules, Deficiencia auditiva neurosensorial bilateral, Hipopigmentación del fondo de ojo, Hipopigmentación del cabello, Hipopigmentación generalizada, Heterocromía iridis, Ceja blanca, Pestañas blancas, Herencia autosómica dominante, Deficiencia auditiva neurosensorial congénita

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Tietz syndrome?

La prueba inicial para Tietz syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Tietz syndrome

En la gran familia descrita por Tietz (1963) hubo muchos miembros afectados durante al menos tres generaciones. En todos los portadores de genes el sordo-mutismo era completo y congénito, y además los miembros afectados tenían cejas casi ausentes y piel y cabello claros. Los iris eran azules, pero no había otra evidencia de albinismo ocular. Autores posteriores han sugerido que los miembros del pedigrí de Tietz (1963) tenían una piel inusualmente clara, pero no tenían albinismo. Sin otras características de Waardenburg síndrome se observaron y sigue siendo posible que la familia tuviera una sordera autosómica dominante simple. Otros autores han descrito familias autosómicas y recesivas ligadas al cromosoma X con sordera neurosensorial y formas de albinismo.
Amiel et al., (1998) informaron sobre una madre y un hijo con albinismo oculocutáneo asociado con sordera neurosensorial. Se demostraron mutaciones en el factor de transcripción MITF (ver Waardenburg síndrome). Smith et al., (2000) informaron sobre una rama de la familia informada originalmente por Tietz et al., (1963) y demostraron una mutación en el gen MITF. Esta fue una mutación sin sentido encontrada en la región básica de la proteína.
La familia reportada por Ziprkowski y Adam (1964) era consanguínea y Lezirovitz et al., (2006) tenían una familia similar con evidencia de consanguinidad. En esta última familia había buena evidencia de que la sordera y el albinismo eran causados por diferentes genes, y los autores especulan que ese también podría haber sido el caso en la familia Ziprokowski y Adams (1964). Un paciente informado por Schwarzbraun et al., (2007) tenía características de este síndrome y se encontró que tenía una eliminación 3 p12- 14. Además, estaba retrasado en el desarrollo y tenía orejas pequeñas y bajas con una hélice superpuesta.
Un paciente japonés informado por Izumi et al., (2008) desarrolló gradualmente pecas en áreas expuestas al sol desde la edad de 3 años. Tenía una mutación MITF. Chiang et al., (2009) proporcionaron pruebas de la herencia digénica.
Cortés-González et al. (2016) informaron sobre pacientes con mutaciones MITF que tenían una longitud axial anteroposterior ocular reducida bilateral y un error refractivo hipermétropo alto correspondiente a microftalmos posterior.

* Esta información es cortesía del L M D.
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