Trichorhinophalangeal syndrome

¿Que es Trichorhinophalangeal syndrome?

Trichorhinophalangeal syndromees una genética hereditaria muy rara síndrome que afecta a múltiples partes del cuerpo.

Las principales características y síntomas del síndrome son anomalías craneofaciales y esqueléticas.

Síndrome Sinónimos:
Trps I TRPS1 TRPS3

¿Qué causan los cambios genéticos Trichorhinophalangeal syndrome?

Se sabe que las mutaciones en el gen TRPS1 en el cromosoma 8 causan el síndrome. El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

Se han identificado algunos casos del síntoma como resultado de una nueva mutación genética. En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Trichorhinophalangeal syndrome?

El principal síntomas, que pueden variar en su gravedad entre individuos, incluyen hipermovilidad y anomalías relacionadas con los huesos y las articulaciones.

Condiciones físicas del síndrome incluyen problemas que afectan la piel, el cabello, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas. Muchas personas tienen el cuero cabelludo escaso y cuando llegan a la pubertad la mayoría de los hombres con síndrome son completamente calvos.

Características faciales del síndrome incluyen una nariz redondeada, un surco nasolabial largo y plano, un labio superior delgado y largo, orejas grandes, mandíbula inferior pequeña, cejas delgadas, pestañas escasas, una cara triangular y una estatura baja. También es común una curvatura del quinto dedo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Epífisis de la cabeza plana del fémur, Cabello fino, Epífisis cónicas de las falanges proximales de la mano, Epífisis cónicas de las falanges medias de la mano, Uña cóncava, Epífisis marfil de las falanges distales de la mano, Coxa magna, Erupción retardada de los dientes, Maduración esquelética retrasada, Maloclusión dental, Filtrum profundo, Necrosis avascular de la epífisis femoral capital, Dientes cariados, Artralgia, Edad ósea acelerada después de la pubertad, Voz anormalmente grave, Hiperlordosis, Estatura baja, Discapacidad intelectual, Macrotia, Lateral escaso ceja, leuconiquia, hipotonía muscular infantil, paladar estrecho, surco nasolabial largo, microdoncia, micrognatia, osteopenia, nariz en forma de pera, pectus carinatum, pie plano, osteoartritis, herencia autosómica dominante, oreja protuberante, pelo de crecimiento lento, uña fina, respiración recurrente infecciones, metatarsiano corto, metacarpiano corto, labio superior delgado bermellón, cabello escaso, hinchazón de las articulaciones interfalángicas proximales, mentón con cr horizontal facilidad, escapulario alado,

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Trichorhinophalangeal syndrome?

La prueba inicial para Trichorhinophalangeal syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Trichorhinophalangeal syndrome

Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type I is characterized by distinctive skeletal findings (early-onset hip dysplasia; short stature; brachydactyly, cone-shaped epiphyses), facial features (large nose with broad ridge and tip; underdeveloped alae; long philtrum; and large prominent ears); and ectodermal features (sparse hair). The autosomal dominant disorder is caused by heterozygous mutations in the TRPS1 gene.

There are considerable similarities to Langer-Giedion syndrome (also known as Trichorhinophalangeal syndrome type II). Both conditions may be caused by small deletions of the long arm of chromosome 8 (see Goldblatt et al., 1986, and Fryns et al., 1986); however Ludecke et al., (1995) presented data suggesting the TRP gene mapped more than 1,000 kb proximal to the putative multiple exostoses gene, and that both genes were deleted in Langer-Giedion syndrome.
They also suggested that the genes responsible for intellectual disability map outside this interval because Langer-Giedion patients with very small deletions are mentally normal, whereas TRP type 1 patients with large deletions extending more centromeric have intellectual disability.

Sugio and Kajii (1984) reported a dominant family they thought represented Ruvalcaba syndrome, and Niikawa and Kamei (1986) reported a similar case; however, the latter authors thought these cases had a form of Trichorhinophalangeal syndrome (designated TRP type III). Mutations in TRPI tend to be nonsense mutations, whereas those in TRPIII are missense (Kobayashi et al., 2002), dominant negative mutations (Ludecke et al., 2001). This gene was deleted in all cases with Langer-Giedion syndrome.

Sasaki et al., (1997) reported an 11-year-old girl with a 4 Mb deletion of 8q associated with a paracentric inversion with features of TRP type 1. She did not have intellectual disability. Postaxial polydactyly was present in the hands.

Giedion et al., (1998) reviews the appearance and evolution of cone-shaped epiphyses in Trichorhinophalangeal syndromes type I and II, and cartilage-hair hypoplasia.

Haan et al., (1989) reported a family where a paracentric inversion of chromosome 8 was segregating. Affected individuals had features both of Trichorhinophalangeal syndrome and branchio-oto dysplasia, and it was suggested that the gene for the latter was at either of these breakpoints. Gu et al., (1996) reported further molecular studies on this family indicating a megabase deletion.

Momeni et al., (2000) reported mutations in a gene coding a protein with two potential nuclear localizing signals and an unusual combination of different zinc-finger motifs, including IKAROS-like and GATA-binding sequences, in Trichorhinophalangeal syndrome type I.

Wuyts et al., (2002) reported a boy with multiple exostoses, hypertrichosis, intellectual disability, and epilepsy due to a de novo deletion on chromosome 8q24. Molecular analysis revealed the deletion overlapped with Langer-Giedion syndrome and involved the EXT1 gene and additional genes located distal to EXT1, but probably not encompassing the TRPS1 gene located proximal to EXT1.

Two sibs and their mother were reported by Sidler et al. (2012) with TRPS type 1. The two sibs showed intellectual disability, and all had a TRPS1 mutation. This mutation (p.Arg965His) has previously been reported but without intellectual disability.

A family reported by Hufeland et al., (2014) had four members all with a Perthes-like hip dysplasia. A novel mutation in exon 6 was found.

Gilman et al., (2017) described two unrelated male patients with trichorhinophalangeal type 1 syndrome and avascular necrosis of the femoral head (Legg-Calvé-Perthes disease).

* This information is courtesy of the L M D.
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