Turner syndrome

¿Que es Turner syndrome?

Turner syndromeafecta solo a las mujeres. 1 de cada 2,000 mujeres nacidas recibe un diagnóstico de síndrome.

Esta rara enfermedad se caracteriza por una baja estatura, defectos cardíacos y una falla en el desarrollo de los órganos reproductores, específicamente los ovarios.

En algunos casos el síndrome no se diagnostica hasta la pubertad cuando estos síntomas convertirse claro.

Síndrome Sinónimos:
Habilidades visuoespaciales / perceptuales; Vspa

¿Qué causan los cambios genéticos Turner syndrome?

El síndrome se presenta al azar cuando el feto femenino se está desarrollando en el útero. Las niñas con esta afección nacen con un solo cromosoma X normal. El segundo cromosoma x falta o falta parcialmente.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Turner syndrome?

Chicas con Turner syndrome Suelen tener una estatura baja. La característica principal de la afección son los ovarios subdesarrollados que impiden que las personas con la afección tengan períodos y el desarrollo de características sexuales secundarias, lo que conduce a su infertilidad.

La hidropesía congénita (acumulación de líquido en el cuello y las manos) y el defecto cardíaco anormal son dos de las principales características que pueden llevar al diagnóstico antes de la pubertad.


¿Cómo se hace la prueba a alguien? Turner syndrome?

La prueba inicial para Turner syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Turner syndrome

In 1938, Turner HH described a syndrome characterized by the triad of abnormal puberty, webbing of the skin of the neck and cubitus valgus. Turner's syndrome is present in females and is characterized by the absence of all or part of one of the two X chromosomes. Typical findings include congenital lymphedema, short stature, and primary hypogonadism. The diagnosis is frequently made in childhood due to short stature, in adolescence due to delayed puberty and streak gonads or in adulthood due to infertility.
Turner's syndrome occurs in about 1 in 2500 live female births. Approximately half of the affected girls have monosomy X, 5-10% have an isochromosome of the long arm of X (loss of the short arm (Xp)) and the rest have partial Xp or Xq deletion, ring chromosome or mosaicism for 45,X and an additional cell lineage. Deletions distal to Xq21 appear to have no effect on stature.Short stature is, in part, related to haploinsufficiency of the SHOX gene (Rao et al.1997) and loss of a region at Xp22.3 appears to be associated with the neurocognitive problems (Ross et al. 2000). Boucher et al. (2001) suggested that infants with a 45,X karyotype are the most likely to have congenital lymphedema. The presence of an isochromosome Xq suggests an increased risk for hypothyroidism and inflammatory bowel disease (Elsheikh et al. 2001).
Prenatal findings in fetuses with When Turner's syndrome include fetal edema on ultrasonography, congenital cardiac defect and renal abnormalities. After birth, puffy hands and feet and redundant nuchal skin might be present. The mean birth length is low normal; a decrease in growth velocity occurs at about 18 months of age. Congenital anomalies include hypoplastic left heart or coarctation of the aorta, bicuspid aortic valve, partial anomalous pulmonary venous return and aortic dilatation later in life (Kim et al. 2011). Renal anomalies are present in up to 30% of patients with Turner's syndrome and most frequently include rotational abnormalities such as horseshoe kidney and double renal collecting system.
Physical examination frequently shows a broad chest with widely spaced nipples, short and webbed neck, cubitus valgus, and, occasionally, Madelung deformity and short fourth metacarpals. Dysmorphic features include a high palate, nail dysplasia (small, narrow hyperconvex nails), retrognathia, low-set ears, hypertelorism and epicanthal folds (Sävendahl L and Davenport ML, 2000). Additional features include hearing loss, autoimmune abnormalities and liver function abnormalities. Ocular abnormalities are common and include amblyopia, strabismus, ptosis, hypermetropia, and red-green colour deficiency (Chrousos et al. 1984).Characteristic neurocognitive phenotype includes a normal IQ, accompanied by selective deficits in visuospatial reasoning skills, executive function, and social cognition.
The incidence of coronary heart disease is increased in adulthood and a prolonged QT interval has been reported. The risk of low bone mineral density and fractures is also increased.
The mean final height of the untreated individuals is 143.2 cm (Lyon et al. 1985); treatment with growth hormone helps to increase the final height by about 12 cm. Normal menarche is uncommon in women with Turner's syndrome and pregnancy can be achieved through in vitro fertilization with oocyte donation.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish