Paula y Bobby
Padres de Lillie
USP7-Related Disorder
¿Que es USP7-Related Disorder?
Tambien conocido bajo Hao-Fountain síndrome, este trastorno de mutación genética es una condición del neurodesarrollo. Síntomas puede variar según el individuo afectado, no todos síntomas presente en todos los individuos, y síntomas puede variar según su gravedad. El síndrome se presenta con características físicas y conductuales.
Esta síndrome también se conoce como:
Proteasa específica de ubiquitina asociada a herpesvirus HAUSP; Proteasa específica de ubiquitina TEF1 de Hausp, proteína asociada a Vmw110 asociada a herpesvirus, 135 -kd
¿Qué causan los cambios genéticos USP7-Related Disorder?
Los cambios en el gen USP7 son responsables de la síndrome. Este gen es un gen que codifica proteínas y es responsable de la supresión de tumores y de la respuesta inmunitaria del cuerpo, entre otras funciones. Los cambios en el gen suelen ser mutaciones puntuales o deleciones de genes.
El síndrome se hereda con un patrón autosómico dominante. Sin embargo, la mayoría de los casos registrados hasta ahora han sido el resultado de mutaciones de novo o nuevas en el gen, y el primer caso en una familia.
¿Cuales son los principales síntomas de USP7-Related Disorder?
Fuente Hao síndrome se presenta con una amplia gama de síntomas, no todos los cuales afectan a todas las personas.
El retraso del desarrollo es común, en particular el retraso del habla. Algunas personas afectadas por la síndrome nunca aprender a hablar. La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo también son los principales síntomas. Muchas personas también tienen problemas de comportamiento, que van desde el comportamiento agresivo hasta la impulsividad y la compulsividad). Otros también se encuentran en el espectro del autismo y tienen TDAH.
Características físicas únicas del síndrome incluyen rasgos faciales dismórficos, baja estatura y problemas con los ojos (esotropía, miopía, estrabismo, nistagmo). Las manos y los pies pequeños también son característicos de la síndrome.
Otro síntomas puede incluir convulsiones, tono muscular bajo tanto en la infancia como en la edad adulta, apnea del sueño y problemas para dormir, escoliosis y contracturas (articulaciones dobladas).
¿Cómo se hace la prueba a alguien? USP7-Related Disorder?
La prueba inicial para USP7-Related Disorder puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.
Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.
Información médica sobre USP7-Related Disorder
Six patients with heterozygous chromosomal microdeletions and one with a heterozygous nonsense mutation in the USP7 gene were described by Hao et. al. (2015). Clinical characteristics included intellectual disability (100%), autism spectrum disorder (83%), epilepsy (71%), aggressive behaviour (57%), hypotonia (57%), and hypogonadism (80%).
* This information is courtesy of the L M D.
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