Van Den Ende-Gupta syndrome

¿Que es Van Den Ende-Gupta syndrome?

Es una genética rara síndrome, presente al nacer y asociado con rasgos faciales únicos y anomalías esqueléticas. Ha habido 40 casos de síndrome informado en todo el mundo hasta ahora. Todavía se sabe poco sobre cómo progresa la afección en las personas afectadas con la edad.

Esta síndrome también se conoce como:
Blefarofimosis, aracnodactilia y contracturas congénitas Marden-walker-like Síndrome Sin retraso psicomotor VDEGS

¿Qué causan los cambios genéticos Van Den Ende-Gupta syndrome?

El síndrome se produce cuando el gen SCARF2 no funciona correctamente.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

¿Cuales son los principales síntomas de Van Den Ende-Gupta syndrome?

El principal síntomas del síndrome afectado los rasgos faciales de las personas afectadas. Estos pueden incluir, entre otros, párpados subdesarrollados, mandíbulas subdesarrolladas, nariz de forma inusual, dedos largos, articulaciones dobladas (contracturas) y la presencia de huesos subdesarrollados en los pies, hombros y costillas. Otras características incluyen cejas poco desarrolladas, una abertura estrecha entre los párpados, un puente de la boca deprimido y un labio inferior caído.

Un endurecimiento de la piel y el tejido conectivo también se ha asociado con este síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Hipoplasia del hueso cigomático, Hipoplasia de la fosa glenoidea, Alas nasales subdesarrolladas, Hipoplasia del maxilar, Gancho lateral de la clavícula, Paladar alto, Hallux valgus, Hipertelorismo, Puente nasal deprimido, Craneosinostosis, Inclinación de los huesos largos, Cabeza radial dislocada, Estatura alta desproporcionada , Luxación del codo, Contractura en flexión del codo, Evertido bermellón del labio inferior, Apiñamiento dental, Aplanamiento del malar, Limitación de la movilidad articular, Maduración esquelética retrasada, Clinodactilia del 5 dedo, Inclinación femoral, Costillas delgadas, Arteria umbilical única, Esclerocórnea, Protuberancia oído, herencia autosómica recesiva, arqueamiento cubital, hueso largo delgado, camptodactilia del dedo, talipes equinovarus, talipes, hipoplasia cubital distal, estridor, pectus excavatum, anomalía de la morfología dental, metacarpianos largos, puente nasal estrecho, nariz estrecha, pie estrecho, intelectual discapacidad, dedo del pie largo, hallux largo, metacarpianos delgados, macrotia, laringomalacia, contractura articular de la mano, flexión de la rodilla c ontracture, cejas anormales

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Van Den Ende-Gupta syndrome?

La prueba inicial para Van Den Ende-Gupta syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Van Den Ende-Gupta syndrome

Van den Ende (1992) reported a 10-year-old girl, born to consanguineous Brazilian parents. She had normal intelligence, blepharophimosis, malar hypoplasia, a beaked nose, an everted lower lip, and arachnodactyly of fingers and toes with camptodactyly of fingers and toes 3-5. The authors propose a 'new', autosomal recessive Marden-Walker-like syndrome.

Gupta et al., (1995) reported a 3-year-old girl with similar features. The parents were first cousins. Radiographs showed maxillary hypoplasia with a small anterior cranial fossa, slender ribs, hooked lateral ends to the clavicles, an absent glenoid fossa, bowed humeri, ulnae and femora, and relatively long fibulae. The bones of the hands and feet were relatively long, with the exception of the terminal phalanges which were shortened. Phadke et al., (1998) reported two unrelated Indian girls with some features of the condition.

Bistritzer et al., (1993) reported two double second cousins from an inbred pedigree. Cardiac examination and general development were normal. One female infant had a prominent clitoris and fused labia. These individuals may well have Van Den Ende-Gupta syndrome.

Schweitzer et al., (2003) reported two Hispanic brothers born to unrelated parents. They brothers both had distinctive cerebellar enlargement, a new finding for this disorder. The case reported by Ozbek et al., (2005) probably falls within this category. Interestingly, the father had some features (absent flexion creases, blepharophimosis and an expressionless face) of the condition. A new case and a review of the literature were provided by Guerra et al., (2006). Two sisters with stridor were found in addition to have large, globular cuneiform cartilages, shortened aryepiglottic folds, a tightly coiled epiglottis and laryngomalacia (Carr et al., 2007).

Two brothers and their half-sister (same mother who married unrelated men) were reported by Leal and Silva (2009). Given this unusual mode of inheritance and given the deafness (sensori-neural) and the deviation of the nasal septum in two, the authors suggest heterogeneity for the phenotype.
The condition has now been mapped to 22q11 and mutations found in SCARF2 (Anastasio et al., 2010). Note the patient reported by Bedeschi et al., (2010), with this condition, unmasked by a 22q11.12 de novo deletion. Clinical features of four consanguineous Qatar families was reported by Ali et al., (2010). Sclerocornea can be a feature (Migliavacca et al., 2014)

Al-Qattan et al., (2018) described a Saudi family with two children (age 11 and 15 years) with Van Den Ende-Gupta syndrome. Clinical features included blepharophimosis, arachnodactyly, elbow contractures, camptodactyly, slender ribs, hooked lateral clavicular ends, and bilateral radial head dislocations. Additional features included joint laxity, flat feet, patellar dislocations, and bilateral short distal ulnae. A homozygous mutation in SCARF2 was identified in both children.

* This information is courtesy of the L M D.
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