Warburg Micro syndrome 1

¿Qué es Warburg Micro? síndrome?

Es un neurodesarrollo raro. síndrome que afecta principalmente al desarrollo de los ojos y el cerebro. Los problemas con la visión y la discapacidad intelectual son los principales síntomas del síndrome como resultado. Actualmente hay menos de 100 casos registrados de síndrome en todo el mundo, por lo que es extremadamente raro.

Esta síndrome también se conoce como:
Micro Síndrome WARBM

¿Qué cambios genéticos causan Warburg Micro? síndrome?

Los genes responsables de causar la síndrome se han identificado como RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 y TBC1D20. Sin embargo, el síndrome También se ha diagnosticado en individuos sin mutaciones en ninguno de estos genes, lo que sugiere que otros genes también podrían ser responsables de causarlo.

El síndrome se hereda con un patrón autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que un individuo afectado recibe una copia de un gen mutado de cada uno de sus padres, dándoles dos copias de un gen mutado. Los padres, que portan solo una copia de la mutación genética, generalmente no mostrarán ninguna síntomas, pero tienen un 25% de posibilidades de transmitir las copias de las mutaciones genéticas a cada uno de sus hijos.

Cuales son los principales síntomas de Warburg Micro síndrome?

El principal síntomas incluyen anomalías de la visión y los ojos, incluidos ojos pequeños y córneas pequeñas. En algunos bebés afectados, las cataratas (un enturbiamiento de la córnea) suelen estar presentes al nacer. La atrofia óptica, la degeneración del nervio óptico entre los ojos y el cerebro, también puede estar asociada con la síndrome. Esto, a su vez, afecta la visión de un individuo.

En algunos individuos con síndrome pupilas atrónicas están presentes. Se trata de pupilas muy grandes, de forma irregular y que reaccionan mal a la luz.

La discapacidad intelectual grave también es común síndrome. Esto incluye retrasos en el desarrollo y, en casos graves, la incapacidad para sentarse, caminar o hablar. Las características autistas también están asociadas con la síndrome en algunos individuos.

Anomalías en el desarrollo cerebral asociadas con la síndrome incluyen un subdesarrollo del puente que conecta las partes derecha e izquierda del cerebro, una contracción del cerebro y una contracción de la parte del cerebro responsable de la coordinación y el equilibrio, así como anomalías que involucran demasiados pliegues en el cerebro y pliegues que son excepcionalmente pequeños.


Rasgos faciales únicos asociados con el síndrome incluyen una boca estrecha, un puente de la nariz ancho y ojos hundidos.
La debilidad muscular progresiva también es un síntoma del síndrome y esto lleva a que las personas no puedan mover los brazos y las piernas. Mientras que los infantes con el síndrome Suele presentarse con disminución del tono muscular y flacidez, con el tiempo este tono muscular pasa a otro extremo y aumenta hasta el punto en que provoca espasticidad o rigidez en las piernas. Esto, a su vez, es el caso de la fijación permanente de juntas en una posición doblada o enderezada. Con el tiempo, esto también se extiende a los brazos.
Los genitales subdesarrollados son comunes con síndrome. En los machos, esto incluye un pene pequeño, escroto subdesarrollado y testículos no descendidos. En las mujeres, esto puede afectar el desarrollo del clítoris y los labios menores.

¿Cómo alguien se hace la prueba de Warburg Micro? síndrome?

La prueba inicial para Warburg Micro síndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Warburg Micro syndrome 1

Warburg et al., (1993) reported two sibs and a cousin, from an inbred Pakistani family, who all had a similar condition. There was microcephaly, microcornea with congenital cataracts, optic nerve atrophy, retinal dystrophy and small pupils which were bound by posterior synechiae. All the patients were severely mentally retarded and most are blind. Other features included hypertrichosis, a beaked nose with a prominent root, and prominent ears. All three patients had agenesis of the corpus callosum and one patient was reported to have lissencephaly. There are similarities to COFS, but differs in that the neurological abnormalities are not progressive. (Graham et al., 2004). These authors also point out that the MRI imaging in MICRO is characteristic in that the gyral pattern is simplified and irregular, with a diminished number of abnormally shallow sulci, subtle microgyri and pachygyri over the frontal lobes. Four children from an inbred Shiite Muslim community from Lebanon were reported by Megarbane et al., (1999). They had ptosis as well as the other features of the condition. MRI scans showed ""gyration abnormalities"", the cerebellum was normal.
Rodr¡guez Criado et al., (1999) reported two sisters with features of the condition. They also had hypogenesis of ther cerebellar vermis, retinal colobomas, and spastic tetraparesis.
Pavone et al., (2000) reported a three and half year old girl with microcepahly, microphthalmia, coloboma of the iris and mild developmental delay. She was found have to marked cerebellar and wormian atrophy. The authors concluded that she had a new clinical entity, but they noted the similarity to Micro syndrome.
Fourteen children, from 11, north Pakistan families were reported by Ainsworth et al., (2001). Neurologically, the microcephaly was not always evident from birth and all were initially floppy, but then developed spasticity. The lens abnormalities were similar in all patients in that the lens was small, and the cataract was reported as being diffuse, with a dense small central opacity. All had atonic pupils.
An autopsy on a patient with Micro syndrome was reported by Hamano et al., (2003). The child had in addition ""brownish-pigmented spots scattered throughout the body surface. The brain showed a simplified gyral pattern and the thalami were fused.
Three Pakistani sibs reported by Aligianis et al., (2006) had congenital cataracts, microphthalmia, micropenis and cryptorchidism, noted from birth. Development was delayed. One sib had small puplils, hypermetropia and secondary glaucoma. The other sibs were very similar and 2 were microcephalic. The clinical picture was similar to both Martsolf and MICRO syndromes and a mutation was found in the catalytic subunit of RAB3GAP the same gene that is mutated in MICRO syndrome. These 2 syndromes, concluded the authors, could be variable expressions of the same scondition. The Hennekam et al., (1988) patients were also examined, but no mutations were found. RAB3GAP is heterodimeric (it is a regulator of calcium-mediated hormone and neurotransmitter exocytosis) and the mutation here is in RAB3GAP1 as opposed to RAB3GAP2 in Martsolf syndrome. Mutations in RABGAP2 can also cause MICRO syndrome. The Turkish boy (with a RAB3GAP mutation) reported by Yuksel et al., (2007) had skin hyperelasticity and joint hypermobility. Seven Egyptian patients, with severe mental retardation were reported by Abdel-Salam et al., (2007). MRI findings were agenesis of the corpus callosum, an abnormal gyral pattern, a small vermis, and delayed myelination.
Mutations in RAB18 have also been found to cause this syndrome (Bem et al., 2011).
Fifty-two new MICRO families and 3 Martsolf families were reported by Handley et al., (2013) - all with mutations - the authors again note the overlap with Martsolf syndrome. Not too that out of 144 families with MICRO (some from the literature) no mutations were found in 67.
Mutations in TBC1D20 have also been found (Liegel et al., 2013)
A patient reported byArroyo-Carrera et al., (2015) had microcephaly, spasticity and microcornea, cataract and a cleft palate. A clinical diagnosis of MICRO syndrome was made, but a 1q43-44 microdeletion was found.

* This information is courtesy of the L M D.
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