Weaver syndrome (WVS)

¿Que es Weaver syndrome (WVS)?

Tejedor síndrome se caracteriza por un crecimiento físico excesivo en un individuo, este rápido crecimiento óseo generalmente comienza antes del nacimiento.

Se ha descubierto que los hombres tienen tres veces más probabilidades de verse afectados por la síndrome que las mujeres.

Síndrome Sinónimos:
Tejedor-herrero Síndrome; Wss

¿Qué causan los cambios genéticos Weaver syndrome (WVS)?

Es causada por mutaciones en el gen EXH2 y, aunque la mayoría de las mutaciones son mutaciones, también se puede heredar con un patrón autosómico dominante.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

¿Cuales son los principales síntomas de Weaver syndrome (WVS)?

El crecimiento rápido es el principal síntoma. Esto puede incluir una cabeza alta, pero no en todos los casos. El desarrollo óseo más rápido es parte de este rápido crecimiento.

Otras características físicas incluyen un aumento del tono muscular, reflejos exagerados y un desarrollo más lento de los movimientos voluntarios.

Bebés con el síndrome tiene un llanto característico, ronco y de tono bajo.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen ojos muy abiertos, pliegues oculares, parte posterior plana de la cabeza, cabello fino, frente ancha, orejas muy grandes, mandíbula más pequeña, pulgares anchos, dedos doblados, un arco muy alto, dedos malformados y pie zambo.

Posibles rasgos / características clínicas:
Anomalía del comportamiento, deformidad del calcáneo valgo, pulgar ancho, pie ancho, maduración esquelética acelerada, septum pellucidum ausente, voz anormalmente grave, anomalía de la falange del pulgar, morfología anormal de la uña, frente ancha, hernia de la pared abdominal, hidrocele testicular, retraso en el habla y desarrollo del lenguaje, puente nasal deprimido, retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo, cifosis, hipertelorismo, hipertonía, hipoplasia del pene, uñas hipoplásicas de los pies, costillas cortas, ala ilíaca hipoplásica, contractura articular de la mano, hipermovilidad articular, manos grandes, macrotia, codo limitado extensión, extensión limitada de la rodilla, prognatia mandibular, micrognatia, metatarso adductus, orejas de implantación baja, rotadas posteriormente, surco nasolabial largo, hipotonía muscular, estatura alta, pezones invertidos, hernia inguinal, discapacidad intelectual, surco nasolabial profundo, limitación de la movilidad articular, sindactilia de los dedos , Cabello fino, Metáfisis humeral abocinada, Metáfisis femoral abocinada, Criptorquidia, Coxa val ga, Cutis laxa, Dilatación

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Weaver syndrome (WVS)?

La prueba inicial para Weaver syndrome (WVS) puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Weaver síndrome

There have been about twenty cases of this overgrowth syndrome reported in the literature. Most patients are large at birth, but overgrowth may not be apparent until a few months of age. In addition to the large size, the bone age is significantly advanced. Final adult height has been reported to be large in one patient, but others have shown deceleration of growth in childhood. Voorhoeve et al., (2002) point out that standard height prediction from bone age may not necessarily predict final height accurately. The face may be distinctive with a broad forehead, large ears, hypertelorism, micrognathia (but with a prominent, dimpled chin) and a long philtrum. There might be a positional deformity of the elbows and knees with limitation of extension, as well as camptodactyly. The thumbs may be broad and prominent volar (fingertip) pads are seen. A general connective tissue abnormality is suggested by loose skin and hernias. An important additional feature is flaring of the metaphyses. Development is usually mildly delayed but can be normal. The condition is well reviewed by Cole et al., (1992). Ramos-Arroyo (1991) reported a case with severe retardation where overgrowth was only evident after 11 months when feeding difficulties in infancy were resolved. Imaging studies of the brain have shown a variety of disorders including cysts in the septum pellucidum, non-specific cerebral atrophy and pachygyria (Freeman et al., 1999).
Although reports of possible autosomal recessive or autosomal dominant inheritance have been reported (Roussounis and Crawford, 1983; Dumic et al., 1993), the actual diagnosis in these cases is open to debate. Cole et al., (1992) report that the surviving sib reported by Roussounis and Crawford (1983) has a 5p- karyotype. The mother and son reported by Nishimura et al., (1996) are also doubtfully affected. Likewise the suggestion of dominant inheritance in case one of Ardinger et al., (1986) and case two of Majewski et al., (1981) must be considered with caution. Fryer et al., (1997) reported a possibly affected father and daughter, although convincing early infant photographs were not published. However, Proud et al., (1998) reported a convincingly affected father and two children. Derry et al., (1999) reported a possibly affected boy whose mother had mild features of the condition. The mother had a ovarian endodermal sinus tumour in her teenage years. Kelly et al., (2000) reported two male half-sibs with some features of the condition. The father was tall but otherwise did not have features of Weaver syndrome. One brother had a sacrococcygeal teratoma. Both children had a cervical kyphosis with underdevelopment of the mid-cervical vertebral bodies. Huffman et al., (2001) reported a boy with Weaver syndrome who had a neuroblastoma associated with a VSD and PDA.
Scarano et al., (1996) reported a male with features of the condition, however he was severely mentally retarded and x-rays showed demineralisation of the bones of the hands and feet.
Van Asperen et al., (1998) reported a mother and son with NF1 who both had an overgrowth syndrome resembling Weaver syndrome. They were shown to have a large deletion of 17q11.2 encompassing the entire NF1 gene. Three similar patients with overgrowth, advanced bone age, and facial features resembling Weaver syndrome were reported by Spiegel et al., (2005).
Douglas et al., (2003) studied 7 patients with Weaver syndrome and found NSD1 mutations in 3. Tatton-Brown et al., (2005) re-evaluated these patients and concluded that 2 definitively had classical Sotos syndrome, and 1 had possible Sotos syndrome. These were all situated between amino acids 2142 and 2184. There is an excellent review by Tatton-Brown et al., (2013)
Rio et al., (2003) found NSD1 mutation in 3 out of 6 Weaver syndrome cases. Turkmen et al., (2003) studied 5 patients but found no NSD1 mutations. Mutations in EZH2 were identified by Gibson et al., (2011).
Cooney et al. (2016) described a third patient, a female with Weaver syndrome and heterozygous mutation in EED. The patient was large for gestational age. Dysmorphic features at birth included bilateral cleft palate, posterior ear pits, capillary hemangioma of the back, and umbilical hernia. She had nephromegaly and a duplicated collecting system. She also had tracheomalacia. Brain MRI at age two years showed white matter volume loss and thinning of the corpus callosum. She had advanced bone age. At age 14 years, she underwent cervical laminectomy with arthrodesis for cervical spine stenosis. Skeletal survey showed small iliac wings, coxa valga, wide metaphyses, and osteopenia. She had multiple musculoskeletal problems including hernias, poor wound healing, recurrent dislocation of the patellae, pes planovalgus, and camptodactyly. She was diagnosed with an atrial septal defect and mitral regurgitation. She had conductive hearing loss. Eye abnormalities included exotropia, astigmatism, and bilateral ptosis. Intellectual disability was moderate. Her speech was horse and hypernasal. At 16 years of age she showed overgrowth. Her clinical features included a broad face with short forehead and relative depression of the supraorbital ridges, low set ears with posterior helical pits, ear lobe creases, thick eyebrows, hypertelorism, down slanting almond-shaped palpebral fissures, wide and depressed nasal bridge, broad neck, narrow and sloping shoulders. The patient had long, broad palms, long fingers, broad thumbs, camptodactyly, small nails, joint laxity and soft, doughy skin. The authors compared the characteristics of the patient to the previously described cases with EED mutations and EZH2 mutations. Advanced osseous maturation has been described in all patients with EZH2 and EED mutations. Broad metaphyses were not always present in patients with EZH2 mutations but were found in all EED patients. Excessive postnatal growth has been described in 91% of EZH2 patients, and in all EED cases. Developmental delay was present in 82% patients with EZH2 mutations and in all patients with EED mutations. Macrocephaly was present in 46% of EZH2 and in all EED cases.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish