Paula y Bobby
Padres de Lillie
White-Sutton syndrome
¿Que es White-Sutton syndrome?
Es una genética rara síndrome que a menudo se presenta con características de autismo que afectan las habilidades sociales, el comportamiento y la capacidad de comunicación de un individuo. El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual también caracterizan síndrome. También se conoce como retraso mental autosómico dominante 37. síndrome.
¿Qué causan los cambios genéticos White-Sutton syndrome?
Los cambios en el gen POGZ son responsables de causar la síndrome.
Se hereda con un patrón autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos de síndrome hasta la fecha han sido causadas por una mutación nueva o de novo en el gen.
En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.
En algunos casos, una genética síndrome puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.
¿Cuales son los principales síntomas de White-Sutton syndrome?
El principal síntomas incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. El habla y el lenguaje tienden a verse más afectados que otras áreas del desarrollo, como las habilidades motoras. Es común que las personas afectadas muestren características del trastorno del espectro autista, y estas a veces también pueden combinarse con una personalidad demasiado amigable. La hiperactividad es otra característica común.
Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen una cabeza pequeña (microcefalia), un cráneo ancho y corto, ojos bien separados, una parte media plana de la cara, boca pequeña y un labio superior delgado. Los problemas de visión también están asociados con la síndrome, ya que es una baja estatura.
Otro síntomas incluyen problemas de sueño, obesidad y problemas gastrointestinales.
¿Cómo se hace la prueba a alguien? White-Sutton syndrome?
La prueba inicial para White-Sutton syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.
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