Wieacker-Wolff syndrome

¿Que es Wieacker-Wolff syndrome?

Es una genética progresiva síndrome, es decir, es síntomas empeora con el tiempo. Está presente al nacer. Su principal síntomas incluyen deformidades de las articulaciones de los pies, degeneración muscular e incapacidad para mover ciertas partes de la cara, incluidos los músculos de los ojos y la lengua. Hasta 2015 el síndrome se informó en solo 5 familias. Debido a la naturaleza de su herencia el síndrome es más común en las marcas, y las mujeres afectadas pueden tener muy leves síntomas Si alguna.

Esta síndrome también se conoce como:
Retraso mental MCS, ligado al cromosoma X, sindrómico 4; Mrxs4 Retraso mental, ligado al cromosoma X, con contracturas congénitas y arcos de la yema de los dedos bajos MRXS4

¿Qué causan los cambios genéticos Wieacker-Wolff syndrome?

Las mutaciones en el gen ZC4H2 provocan la síndrome.

El síndrome se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que las hembras son portadoras del síndrome, pero rara vez se ven afectados. Los varones suelen verse más gravemente afectados por la síndrome pero no pueden transmitirlo a sus hijos, lo transmiten a sus hijas que se convierten en portadoras.

¿Cuales son los principales síntomas de Wieacker-Wolff syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen rigidez de las articulaciones y músculos de los pies. Esto se combina con el debilitamiento o atrofia gradual de músculos específicos de las piernas y los brazos, lo que puede afectar el movimiento y la capacidad física de un individuo afectado. Estas síntomas puede empeorar con el tiempo y la edad.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen párpados caídos, ojos cruzados e hipermetropía. Estas características también pueden incluir una incapacidad para mover los ojos y problemas en los músculos de la cara y la lengua que afectan su movimiento.

La discapacidad intelectual leve también es común con síndrome.

Posibles rasgos / características clínicas:
Talipes, Microcefalia, Estrabismo, Herencia ligada al cromosoma X, Disminución del peso corporal, Microcórnea, Amiotrofia distal, Contractura congénita, Asimetría facial, Exotropía, Discapacidad intelectual, Dermatoglifos anormales, Hipermovilidad articular, Anormalidad del sistema genital, Deterioro cognitivo, Anormalidad de la piel

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Wieacker-Wolff syndrome?

La prueba inicial para Wieacker-Wolff syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la FDNA Telehealth plataforma de telegenética, que puede identificar los marcadores clave de la síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista.

Información médica sobre Wieacker-Wolff syndrome

Miles and Carpenter (1991) reported a four-generation Missouri kindred segregating for a dominant form of mental retardation first ascertained in 1979. Males were more severely affected than females. Additional features were microcephaly, an asymmetric face, ptosis, strabismus, short palpebral fissures, hypogonadism, joint hypermobility, camptodactyly of fingers and toes and rocker-bottom feet. Dermatoglyphic analysis revealed an excess of fingertip arches. Linkage analysis revealed linkage to pDP34 (0.0 recombination; LOD score 2.78) suggesting linkage to Xq21.31.

NB - note the paper by May et al., (2015) in which 4 families with Miles-Carpenter syndome were found to have mutations in ZC4H2, the same gene that is responsible for Wieacker-Wolff syndrome. These are likely to be the same conditions. The arthrogryposis is not a major feature at birth and both conditions might be progressive.

* This information is courtesy of the L M D.
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