Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

¿Que es Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

El síndrome de Witteveen-Kolk es un trastorno del neurodesarrollo poco común.

El síndrome se caracteriza por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Así como por características faciales únicas y baja estatura.

El síndrome se presenta en menos de 1 de 1000000 personas en todo el mundo, por lo que es extremadamente raro. Afecta por igual a hombres y mujeres. Actualmente, solo se ha diagnosticado el síndrome a 40 personas en el mundo.

El síndrome también se conoce como síndrome de microdeleción 15 q24.

¿Qué causan los cambios genéticos Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

El síndrome se produce cuando se elimina una pequeña parte del cromosoma 15 en cada célula. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Algunos casos del síndrome son mutaciones nuevas.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Los síndromes heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, un síndrome genético puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

El retraso del desarrollo global y la discapacidad intelectual de leve a grave, así como el retraso en el desarrollo del habla son características comunes de la síndrome.

Las características físicas de la afección incluyen baja estatura, tono muscular débil y articulaciones flojas. Los rasgos faciales únicos incluyen una cabeza pequeña, manos y pies pequeños, anomalías en los dedos de las manos y los pies, labio inferior lleno, surco nasolabial largo, línea de cabello alta, ojos muy abiertos, cejas anchas y un puente nasal ancho.

Posibles rasgos / características clínicas:
Autismo, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Polihidramnios, Anormalidad del tórax, Anormalidad de la voz, Morfología anormal del paladar, Anormalidad del oído externo, Comportamiento agresivo, Anisocoria, Aracnodactilia, Aplasia / hipoplasia que afecta al ojo, Camptodactilia del dedo del pie, Nariz ancha, Puente nasal ancho, Mancha café con leche, Morfología anormal de la ceja, Epicanto, Ojo hundido, Bermellón del labio inferior evertido, Pequeño para la edad gestacional, Fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, Cuerpo calloso displásico, Surco nasales liso, Fosas nasales ensanchadas, Asimetría facial, Oído externo malformación, dificultades para alimentarse en la infancia, sindactilia de los dedos, disposición notablemente feliz, pelo grueso, malformación del corazón y grandes vasos, hernia diafragmática congénita, oreja ahuecada, criptorquidia, desplazamiento del meato uretral, braquidactilia, regresión del desarrollo, pliegues plantares profundos, microcefalia , Labio inferior grueso bermellón, Palma corta, Desviación radial del dedo, Colocación proximal del pulgar, Va esporádico, fenotípico

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Las pruebas iniciales para el síndrome de Witteveen-Kolk pueden comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma de telegenética FDNA Telehealth, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describir la necesidad de más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Con base en esta consulta clínica con un genetista, se compartirn las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

Cushman et al. (2005) described three patients with interstitial deletion in the 15q22.3q24 region. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, central nervous abnormalities, micrognathia, ear abnormality, epicanthal folds, and genital anomaly (hypogonadism, hypospadias).
Witteveen et al. (2016) identified heterozygous loss-of-function mutations in the gene SIN3A in individuals who, in addition to mild intellectual disability and autism spectrum disorder, shared facial dysmorphism, microcephaly and short stature. In addition, he studied four individuals with microdeletions in the chromosomal region 15q24 overlapping the SIN3A gene. The clinical features of the individuals with microdeletions and the individuals with SIN3A mutations were similar and included thin hair, broad and high forehead, full eyelids, depressed nasal bridge in younger individuals, mildly downslanted palpebral fissures, pointed or prominent chin and small mouth. Later, facial phenotypes evolved into long faces. Several individuals had hearing loss and autistic spectrum disorder. Brain MRI scans in some individuals showed underdeveloped frontal lobes, ventriculomegaly, decreased white matter, thin corpus callosum and enlarged cerebellar tonsils.
Narumi-Kishimoto et al. (2018) reported a seven-year old female Japanese patient from a non-consanguineous family with Witteveen-Kolk syndrome due to a novel heterozygous frameshift SIN3A gene pathogenic variant. The patient presented with developmental and speech delay, mild intellectual disability, autism spectrum disorder, and poor motor coordination. Dysmorphic features included long face, depressed nasal bridge, downslanting palpebral fissures, thick ear helices, small hands, and fifth finger clinodactyly.

* This information is courtesy of the L M D.
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