Xia-Gibbs syndrome

¿Que es Xia-Gibbs syndrome?

Es una genética rara síndrome asociado principalmente a la discapacidad intelectual.

Esta síndrome también se conoce como:
Retraso mental, autosómico dominante 25; Mrd25

¿Qué causan los cambios genéticos Xia-Gibbs syndrome?

Los cambios en el gen AHDC1 son responsables de causar la síndrome.

Se hereda con un patrón autosómico dominante, aunque todos los casos de síndrome registrados hasta ahora han sido el resultado de mutaciones de novo o nuevas en el gen.

En el caso de la herencia autosómica dominante, solo uno de los padres es el portador de la mutación genética y tiene un 50% de posibilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos. Síndrome heredados en una herencia autosómica dominante son causados por una sola copia de la mutación genética.

En algunos casos, una genética síndrome puede ser el resultado de una mutación de novo y el primer caso en una familia. En este caso, se trata de una nueva mutación genética que se produce durante el proceso reproductivo.

¿Cuales son los principales síntomas de Xia-Gibbs syndrome?

El principal síntomas del síndrome incluyen discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Este retraso es más marcado en el desarrollo del habla. Los rasgos autísticos también se han relacionado con la síndrome. También hay alguna evidencia de defectos cerebrales en las personas afectadas.
Rasgos faciales únicos asociados con el síndrome incluyen una frente ancha, ojos muy separados, orejas de implantación baja que también pueden ser más grandes que el promedio, un puente nasal plano y un labio superior delgado.
La apnea del sueño, problemas para respirar cuando se duerme, también es común en síndrome.
Otro síntomas, especialmente en la infancia, incluyen retraso del crecimiento y bajo tono muscular.

Posibles rasgos / características clínicas:
Mielinización retardada, Lóbulo de la oreja levantado, Fisura palpebral inclinada hacia arriba, Quiste retrocerebeloso, Discapacidad intelectual, Micrognatia, Laringomalacia, Hipotonía muscular, Orejas de implantación baja, Esotropía, Patrón giratorio simplificado, Puente nasal deprimido, Insuficiencia de crecimiento, Fisuras del sueño palpebral inclinado hacia abajo, Obnea Hipoplasia del cuerpo calloso, hipertelorismo, retraso global del desarrollo

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Xia-Gibbs syndrome?

La prueba inicial para Xia-Gibbs syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish