Yunis-Varon syndrome

¿Que es Yunis-Varon syndrome?

Es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Su principal síntomas afectan los sistemas esquelético y nervioso, así como el tejido ectodérmico (cabello y dientes). Desde que se diagnosticaron y registraron 1980 solo 25 casos de 19 familias.

Esta síndrome también se conoce como:
Displasia cleidocraneal con micrognatia, ausencia de pulgares y afalangia distal

¿Qué causan los cambios genéticos Yunis-Varon syndrome?

Las mutaciones en el gen FIG4 son responsables de la mayoría de los casos de síndrome.

El síndrome Se ha informado en familias donde los padres de los niños afectados eran parientes consanguíneos. Esto aumenta el riesgo de que transmitan un trastorno recesivo, como Yunis-Varon.

¿Cuales son los principales síntomas de Yunis-Varon syndrome?

Los rasgos faciales únicos asociados con el síndrome incluyen una cabeza pequeña (microcefalia), un labio superior en forma de tienda, una mandíbula pequeña, así como cejas y pestañas escasas o ausentes. La hipoplasia de la cara media también es común con el síndrome, La hipoplasia del tercio medio facial ocurre cuando la mandíbula superior, los pómulos y las cuencas de los ojos no han crecido con el resto de la cara. Esto a su vez crea una apariencia única.

El retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual también se asocian con la síndrome. Suelen ser de naturaleza grave.

Otros graves síntomas del síndrome incluyen la ausencia o subdesarrollo de las clavículas. Esto puede conducir al desarrollo de hombros 'caídos' en niños afectados por síndrome. En los infantes el síntoma generalmente conduce al cierre tardío de las fontanelas en su cabeza.
Las anomalías de los dedos (dedos de manos y pies) también son síntomas del síndrome. Esto puede incluir la ausencia de pulgares, así como la ausencia de huesos en la punta de los dedos de las manos y los pies. Pueden estar presentes otras anomalías óseas que afecten a los dedos. Esto a menudo conduce a un acortamiento de los dedos de las manos y los pies en las personas afectadas.

Otro síntomas puede incluir anomalías esqueléticas, defectos cardíacos y anomalías del tracto urinario.

Posibles rasgos / características clínicas:
Amplia cresta alveolar secundaria, catarata, miocardiopatía, morfología del paladar anormal, anomalía del cuello, anomalía del esternón, anomalía del hombro, anomalía de la escápula, uña aplásica / hipoplásica, anoniquia, clavícula aplásica, aplasia / hipoplasia de las falanges distales de los dedos de los pies, aplasia / hipoplasia de los lóbulos de las orejas, aplasia / hipoplasia de las falanges distales de la mano, aplasia / hipoplasia del cuerpo calloso, aplasia / hipoplasia del cerebelo, aplasia / hipoplasia de los pezones, aplasia / hipoplasia de las uñas , Aplasia / hipoplasia de las falanges medias de la mano, aplasia / hipoplasia del iris, aplasia / hipoplasia del hallux, aplasia / hipoplasia de la ceja, arrinencefalia, adactilia, pulgar ausente, osificación esternal ausente, pezón ausente, blefarofimosis, anomalía del antihélix, morfología anormal de las pestañas, anormalidad del hueso de la cadera, anormalidad de la sangre y de los tejidos que forman la sangre, anormalidad de la clavícula, anormalidad de la forma tanelles

¿Cómo se hace la prueba a alguien? Yunis-Varon syndrome?

La prueba inicial para Yunis-Varon syndrome puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre Yunis-Varon syndrome

Yunis-Varon syndrome is characterized by skeletal defects, including cleidocranial dysplasia and digital anomalies, and is often lethal in infancy. Mutations in the FIG4 gene on chromosome 6q21 cause the autosomal recessive disorder.

Yunis and Varon (1980) described four girls and one boy from three Colombian families with a condition that partially resembled cleidocranial dysostosis, but which had additional features. Clinical features included dolichocephaly, wide anterior fontanelles, sparse hair, hypoplastic facial bones, thin lips, short philtrum, micrognathia, a narrow palate, absent thumbs, hypoplastic first toes, and a micropenis. Radiographs revealed hypoplastic clavicles, aplasia or hypoplasia of the phalanges of the first toes, the middle phalanx of the second finger and the distal phalanges of the second to fifth fingers, as well as absence of the first metatarsals. All individuals died by the age of ten weeks.

Hughes and Partington (1983) described a similarly affected two-and-one-half-year-old boy. Additional features were microcephaly and soft tissue syndactyly. He had a dq of 40 at 30 months. Ades et al., (1993) reported a case with Tetralogy of Fallot and hypoplasia of the inferior cerebellum vermis.

Garrett et al., (1990) described two male siblings with a condition resembling Yunis-Varon syndrome, but the clavicles were normal and additional features included supra-acetabular constrictions and flared metaphyses. There were similarities to the severe form of osteodysplasty described by Kozlowski et al., (1973).

In the case reported by Dworzak et al., (1995), there was evidence of a generalized lysosomal storage disorder in that vacuoles, some empty and some filled with a PAS-positive material, were found in muscle, heart, CNS, and in cultured fibroblasts.

Rabe et al., (1996) report a further case and provide a good review of the literature. It is difficult to assess the case reported by Walch et al., (2000) with apparent evidence of lysosomal storage disease, as clinical photographs were not provided. Sumi et al., (2004) reported a case with cleft lip and palate. A new patient and an excellent review is provided by Basel-Vanagaite et al., (2008).

Corona-Rivera et al., (2011), reported two sisters who had in addition papillo-macular atrophic chorioretinopathy with a salt and pepper appearance. Mutations have now been found in FIG4 in 3 unrelated families (Campeau et al., 2013). The cardiovascular phenotype, which is dilated cardiomyopathy with systolic dysfunction, and high blood pressure from the age of 8 years, as well as growth retardation were emphasized by Varghese et al., (2014), which was the case initially reported by Hughes and Partington (1983).

* This information is courtesy of the L M D.
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