ZNF462-Related Disorder

¿Que es ZNF462-Related Disorder?

Es una anomalía congénita múltiple. síndrome que ha sido identificado recientemente. Solo hay 24 casos potenciales reportados actualmente en todo el mundo. También se conoce como Weiss-Kruska. síndrome.

¿Qué causan los cambios genéticos ZNF462-Related Disorder?

El gen responsable del trastorno es el gen ZNF462.

¿Cuales son los principales síntomas de ZNF462-Related Disorder?

Los principales emergentes síntomas del síndrome incluyen retraso en el desarrollo y, en algunos casos, las personas también reciben un diagnóstico de trastorno del espectro autista.

Rasgos faciales únicos del síndrome incluyen párpados caídos (ptosis), párpados inclinados hacia abajo, un filtrum ancho (el espacio entre la nariz y el labio superior) y cejas arqueadas.

Los problemas de alimentación y las dificultades son comunes síndrome.

¿Cómo se hace la prueba a alguien? ZNF462-Related Disorder?

La prueba inicial para ZNF462-Related Disorder puede comenzar con la detección del análisis facial, a través de la plataforma FDNA Telehealth de telegenética, que puede identificar los marcadores clave del síndrome y describa la necesidad de realizar más pruebas. Seguirá una consulta con un asesor genético y luego con un genetista. 

Sobre la base de esta consulta clínica con un genetista, se compartirán las diferentes opciones para las pruebas genéticas y se buscará el consentimiento para realizar más pruebas.

Información médica sobre ZNF462-Related Disorder

Weiss et al. (2017) described eight patients from six families with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay due to protein-truncating heterozygous mutations in the ZNF462 gene. Shared features were metopic ridging or lambdoid craniosynostosis (5/8), dysgenetic the corpus callosum (3/8), ptosis (7/8), and developmental delay with or without autistic features (4/8). Dysmorphic features were arched eyebrows, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, wide philtrum, and a short and upturned nose with bulbous nasal tip.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

¡Obtenga un Diagnóstico Genético más rápido y preciso!

Más de 250,000 pacientes analizados con éxito.
No espere años para recibir un diagnóstico. Actúe ahora y ahorre un tiempo valioso.

¡Empieza aqui!

"Nuestro camino hacia el diagnóstico de una enfermedad rara fue un viaje de 5 años que solo puedo describir como intentar hacer un viaje por carretera sin mapa. No sabíamos nuestro punto de partida. No sabíamos nuestro destino. Ahora tenemos esperanza ".

Imagen

Paula y Bobby
Padres de Lillie

¿Qué es FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth es una empresa líder en salud digital que brinda un acceso más rápido a análisis genéticos precisos.

Con una tecnología hospitalaria recomendada por genetistas líderes, nuestra plataforma única conecta a los pacientes con expertos en genética para responder a sus preguntas más urgentes y aclarar cualquier inquietud que puedan tener sobre sus Síntomas.

Beneficios de FDNA Telehealth

Icono de FDNA

Credibility

Actualmente, nuestra plataforma la utilizan más del 70% de los genetistas y se ha utilizado para diagnosticar a más de 250,000 pacientes en todo el mundo.

Icono de FDNA

Accesibilidad

FDNA Telehealth ofrece análisis y exámenes faciales en minutos, seguidos de un acceso rápido a consejeros genéticos y genetistas.

Icono de FDNA

Facilidad de uso

Nuestro proceso comienza con un diagnóstico inicial en línea por parte de un consejero genético y sigue con consultas con genetistas y pruebas genéticas.

Icono de FDNA

Exactitud y precisión

Capacidades y tecnología de inteligencia artificial (IA) avanzadas con una tasa de precisión del 90% para un análisis genético más preciso.

Icono de FDNA

Valor por
Dinero

Acceso más rápido a consejeros genéticos, genetistas, pruebas genéticas y un diagnóstico. Tan rápido como en 24 horas si es necesario. Ahorre tiempo y dinero.

Icono de FDNA

Privacidad y seguridad

Garantizamos la máxima protección de todas las imágenes e información del paciente. Sus datos siempre están seguros, protegidos y encriptados.

Con FDNA Telehealth, se puede acercar a un diagnóstico.
¡Reserve ya su hora para la sesión de asesoramiento genético en línea, dentro de 72 horas!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish