10 Différents troubles génétiques

Qu'est-ce que les troubles génétiques ?

Il existe de nombreux troubles génétiques – 7,000 identifiés à ce jour, et ce nombre augmente constamment. La majorité des troubles génétiques sont également appelés maladies rares, ce qui signifie qu'ils affectent moins de 200,000 personnes aux États-Unis. 

Les troubles génétiques peuvent être le résultat d'un changement ou d'une mutation génétique spécifique. Ils peuvent être causés par une anomalie chromosomique - une suppression ou l'ajout d'un chromosome supplémentaire. Certains sont connus sous le nom de troubles monogéniques, ce qui signifie qu'ils sont causés par un changement génique spécifique. D'autres sont causées par de multiples mutations génétiques. 

Certaines maladies rares peuvent être familiales. Une maladie rare peut être héréditaire de plusieurs manières principales, et le type d'hérédité peut affecter la probabilité qu'un enfant développe une maladie rare. syndrome en fonction de la santé génétique de leurs parents. 

Sensibilisation aux causes, symptômes et le diagnostic des troubles génétiques n'est pas aussi élevé qu'il devrait l'être, ni aussi élevé qu'il devrait l'être pour garantir qu'il y ait plus de temps et de financement alloués à la recherche sur les maladies rares. Ce n'est qu'avec plus de recherche et de compréhension que nous pouvons vraiment améliorer les taux de précision pour diagnóstico genético d'une maladie rare. 

10 Différents troubles génétiques

Nous avons choisi les 10 différentes maladies génétiques ci-dessous en fonction de ce qui les différencie les unes des autres. Ils ont des modèles d'héritage différents, différents symptômes, et différentes causes connues. Notre objectif est de montrer un large échantillon des différentes maladies génétiques et de représenter pleinement la variété des maladies rares. 

3 syndrome MC

Cette maladie génétique est l'une de nos 10 différentes maladies génétiques. Elle peut être causée par l'une des trois mutations génétiques spécifiques. C'est une maladie héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif. Comme pour de nombreuses maladies rares, la prévalence précise de cette syndrome est actuellement inconnu. Cela peut être dû à sa rareté ou à des problèmes de diagnostic erroné et de sous-diagnostic. 

Ce que nous savons et comprenons sur les rares syndromes change tout le temps. 3La MC était autrefois identifiée comme quatre troubles distincts. Des recherches plus poussées et leur compréhension ont conduit à les regrouper sous un seul syndrome nom et diagnostic. 

Cette maladie génétique se caractérise par ses caractéristiques faciales uniques, dont beaucoup affectent les yeux. 

Apercevoir

Cette maladie rare touche principalement les crânes des individus atteints. Ceci est généralement observé dans la fusion prématurée des os du crâne d'un nourrisson ou d'un enfant. Il présente également un certain nombre de multi-système symptômes. 

Barth syndrome

Cette maladie génétique est une maladie métabolique. À ce jour, il n'y a que 150 cas de syndrome diagnostiqué à ce jour, ce qui en fait une espèce particulièrement rare syndrome. Cette syndrome est unique en ce qu'elle n'affecte principalement que les hommes, et son symptômes peut être si grave que l'espérance de vie est raccourcie.

Chérubisme

Le chérubisme présente des traits du visage très uniques. Cela s'accompagne du développement et de la croissance d'un tissu osseux anormal dans la mâchoire des personnes touchées. Cette croissance anormale du kyste est généralement indolore mais peut considérablement modifier la forme et la structure du visage.

Cohen syndrome

Les erreurs de diagnostic et le sous-diagnostic sont peut-être des problèmes courants avec cette maladie rare. C'est parce que son principal symptômes – très petite tête, obésité du tronc, Déficience intellectuelle – se retrouvent également dans de nombreuses autres maladies rares.

Cri-du-chat

Cette maladie génétique est différente en raison de l'aigu cri de chat qui est souvent identifié chez les nouveau-nés atteints de cette maladie. Cette maladie rare est le résultat d'une modification chromosomique, et en particulier d'une délétion chromosomique appelée 5p moins.

Maladie de Fabry

Cette maladie rare est également identifiée comme une maladie de surcharge lysosomale qui est héritée selon un schéma lié à l'X, ce qui signifie que la mutation génique qui en est responsable se produit sur les chromosomes sexuels X. Cette maladie génétique différente se caractérise par son ensemble unique de symptômes – des douleurs épisodiques, des éruptions cutanées rouges et une incapacité à transpirer. 

Maladie du verre

Cette maladie génétique différente n'est pas héréditaire. Elle est causée par des microdélétions sur le chromosome 2. le syndrome se caractérise également par une déficience intellectuelle et des comportements potentiellement agressifs et hyperactifs. 

Joubert

Cette maladie génétique différente affecte le développement du cerveau dans plusieurs zones du cerveau. Ceux-ci affectent la zone du cerveau responsable de l'équilibre et de la coordination, et le tronc cérébral qui relie le cerveau à la moelle épinière. Ceux-ci peuvent à leur tour causer de graves symptômes en lien avec syndrome. 

LÉOPARD

Cette maladie génétique différente fait partie d'un groupe de maladies identifiées comme les RASopathies. De ce fait, le principal symptômes de cela syndrome affecter la croissance et le développement du corps. LEOPARD a un certain nombre de symptômes – taches brunes sur la peau, problèmes cardiaques affectant l'activité électrique du cœur, sténose pulmonaire (circulation sanguine restreinte à travers le cœur), problèmes de développement des organes génitaux, petite taille et anomalies de l'oreille interne pouvant entraîner la surdité. 

Il existe de nombreux troubles génétiques différents, plus de 7,000 pour être exact. Pour en savoir plus sur bien d'autres syndromes consultez notre génétique syndrome rechercher.

 

 

 

 

 

 

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