5 Ce qu'un conseiller en génétique fait pour une famille

Les 5 choses qu'un conseiller en génétique fait pour une famille

Qu'est-ce qu'un conseiller génétique ?

Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé, doté d'une vaste expertise génétique, capable de soutenir et d'aider les familles confrontées à un diagnostic de maladie rare. Les conseillers en génétique fournissent un mélange de services et de soutien, allant du soutien émotionnel aux connaissances médicales en passant par des recommandations pour des tests génétiques spécifiques. 

Pourquoi conseil ginitique?

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles une famille peut être référée à un conseiller en génétique. Parfois, cela peut être dû à une suspicion de maladie rare chez un membre de la famille, ou cela peut être dû au fait qu'un membre de la famille a été identifié comme étant à haut risque de développer une maladie rare. 

Toute personne subissant un dépistage ou un test génétique, pour quelque raison que ce soit, devrait être référée à un conseiller en génétique à la fois au début du processus et tout au long de celui-ci. 

Les 5 choses qu'un conseiller en génétique fait pour une famille

Le rôles principaux d'un conseiller génétique sont -

Fournit des informations sur les maladies génétiques

Les conseillers en génétique sont en mesure d'aider les familles à mieux comprendre certaines maladies rares, notamment leurs causes et leurs spécificités. symptômes. Plus les familles disposent d'informations et mieux elles comprennent des maladies rares spécifiques en termes de leur propre diagnostic, ou diagnostic potentiel, plus elles sont responsabilisées en tant que patients ou en tant que parents d'un patient. 

Bien qu'il reste encore beaucoup à comprendre sur les causes génétiques et la présentation de nombreuses maladies rares, en particulier celles à faible prévalence, les conseillers en génétique sont en mesure d'éclairer autant que possible les familles lorsqu'elles commencent à rechercher un diagnostic de maladie rare. 

Recueille des informations auprès de la famille, afin d'assurer un diagnostic plus précis

Afin que les patients atteints de maladies rares reçoivent un diagnostic précis, les conseillers en génétique jouent un rôle important dans la collecte et la compréhension des antécédents médicaux d'un patient, y compris toute incidence de maladie rare ou symptômes pouvant suggérer la survenue d'une maladie rare. 

Les conseillers en génétique exploreront également en profondeur tout symptômes un patient peut avoir, et comprendre comment ceux-ci peuvent être liés à une maladie rare. 

Il n'existe pas de test génétique unique pour identifier les maladies rares, sachant quelles syndrome à tester, nécessite une compréhension approfondie des antécédents médicaux familiaux et personnels du patient. 

Offre un soutien émotionnel tout au long du processus de diagnostic

Le processus de diagnóstico genético, le dépistage et les tests peuvent être difficiles pour de nombreuses familles. Même si à terme une maladie rare est écartée, et encore plus si à la fin du processus une maladie rare est diagnostiquée. Le processus de diagnostic peut être long et difficile, et les conseillers en génétique offrent un soutien important à la fois médical, génétique et émotionnel tout au long du processus.

Les conseillers en génétique offrent un soutien émotionnel aux familles qui naviguent dans les tests génétiques et à leurs résultats, et à celles qui doivent faire face à des soins de longue durée pour un membre de la famille atteint d'une maladie rare. Décider de se soumettre à un test génétique n'est pas un processus facile, et les conseillers en génétique jouent un rôle important en soutenant les familles à travers ce processus. 

Ils aideront également à mettre les familles en contact avec des groupes de soutien et des réseaux, leur permettant de se connecter avec d'autres familles avec le même diagnostic ou un diagnostic similaire. 

Fait des recommandations pour les tests génétiques et aide les familles à comprendre le processus de test et les résultats

Les conseillers en génétique jouent un rôle important en aidant les familles à décider des tests génétiques à subir, en fonction du symptômes et l'histoire familiale. Ils peuvent également aider les familles, qui ont reçu des résultats de tests peu concluants ou peu clairs, à comprendre quelle est la prochaine étape pour parvenir à un diagnostic plus concluant. 

Les conseillers en génétique aident également les familles à comprendre le processus des tests génétiques, ce qu'il implique et ce que les résultats pourraient révéler. La préparation des familles aux différents scénarios de cas à la suite d'un test génétique est un rôle important d'un conseiller en génétique. 

Coordonne le traitement et les soins de longue durée pour un patient atteint d'une maladie rare

Les conseillers en génétique aident les familles, non seulement pendant le processus de diagnostic, mais aussi une fois que les familles ont reçu un diagnostic. Cette aide consiste principalement à coordonner les différentes équipes médicales et professionnels en charge de la prise en charge d'un patient atteint d'une maladie rare, tant à court qu'à long terme. 

Comment améliorer l'accès aux conseillers génétiques ?

L'accès à des conseillers génétiques est crucial pour toutes les familles de maladies rares, peu importe où elles en sont dans le processus de diagnostic et que leur besoin d'un conseiller génétique implique une seule réunion ou une série de réunions.

Les développements récents de la télésanté et de la télégénétique permettent conseil ginitique pour se déplacer en ligne. Cela signifie que les familles et les conseillers en génétique se connectent plus facilement que jamais auparavant, et le potentiel d'amélioration de la précision du diagnostic des maladies rares s'améliore à mesure que la popularité de en ligne conseil ginitique grandit. Cela signifie également que les familles peuvent se connecter aux différents types de conseil ginitique, y compris les différentes spécialités.

Les conseillers en génétique peuvent fournir l'aide dont vous et votre famille avez besoin pour naviguer et identifier les gènes rares syndromes comprenant Lionite syndrome et d'autres. 

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