Un diagnostic de maladie rare

Mon enfant a reçu un diagnostic de maladie génétique: et maintenant?

Pour de nombreuses familles, un diagnostic de maladie rare pour un enfant répondra à de nombreuses questions, mais en soulèvera en même temps bien d'autres. Un diagnostic peut, en fait, signaler le début d'un cheminement vers une meilleure compréhension de l'état de leur enfant, comment il peut affecter son développement mental et physique, comment leur enfant peut être soutenu par leur syndrome, et quel impact cela pourrait avoir sur le reste de la famille.

Conseil ginitique et soutien

Conseil ginitique et le soutien ne doit pas s'arrêter avec un diagnostic de maladie rare. Le rôle d'un conseiller en génétique est de guider les familles à travers un diagnostic et toutes ses implications pour l'enfant et la famille au sens large. Ils peuvent fournir des informations, mettre les parents en contact avec des spécialistes et des généticiens et des groupes de soutien.

La vie d'un enfant avec une génétique syndrome peut souvent être rempli de nombreux professionnels de la santé différents et peut-être aussi de traitements, et il est important que les familles soient connectées à ces spécialistes le plus tôt possible dans le diagnostic.

Soins médicaux

Les troubles génétiques chez les enfants peuvent présenter divers symptômes dont la complexité et la gravité peuvent varier. Comprendre comment gérer ces besoins médicaux complexes nécessitera souvent l'aide d'une équipe médicale multidisciplinaire et d'un réseau de soutien médical. 

Support

Se connecter avec d'autres familles dont les enfants ont reçu le même diagnostic peut aider les familles à naviguer dans leur nouvelle réalité. Groupes de soutien liés à une génétique spécifique syndrome ou le diagnostic de maladie rare sont parfois le premier endroit vers lequel de nombreux parents se tournent pour obtenir de l'aide. Ils peuvent être une merveilleuse ressource pour entrer en contact avec des spécialistes, mieux comprendre une maladie et partager des expériences avec d'autres parents dans le même bateau. 

Un diagnostic de maladie rare

Pour de nombreuses familles, un diagnostic confirmé de maladie rare mettra fin à un parcours diagnostique qui aura peut-être pris des années, tout en marquant le début d'un parcours pour comprendre pleinement l'état de leur enfant, symptômes, les traitements et les options de soutien. Obtenir le bon soutien en cours de route est crucial pour assurer la meilleure qualité de vie à toutes les personnes impliquées. 

Un diagnostic de maladie rare peut aider les familles à comprendre et à naviguer syndromes et les maladies rares, dont Williams syndrome et d'autres.

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