Autisme et tests génétiques

Il n'existe actuellement aucun test génétique disponible pour diagnostiquer l'autisme. La cause exacte de l'autisme est encore inconnue, et jusqu'à 100 gènes ont un lien avec l'autisme, mais aucun n'a été identifié comme responsable de cette cause. Il y a aussi la contribution de caractéristiques environnementales possibles. L'autisme est-il génétique, est une question à laquelle on ne peut tout simplement pas répondre actuellement.

Cependant un diagnostic d'autisme, chez un enfant ou un adulte, peut amener à recommander un test génétique. En effet, l'autisme et les comportements similaires à l'autisme sont souvent des caractéristiques de maladies rares spécifiques. 

En général, un diagnostic d'autisme à lui seul peut ne pas être considéré comme suffisant pour effectuer des tests génétiques, mais la présence de comportements de type autistique, avec d'autres symptômes, comme des traits du visage uniques ou caractéristiques, peuvent suffire à un conseiller en génétique pour recommander un test génétique. 

Quelles caractéristiques autistiques ou comportements similaires à l'autisme pourraient déclencher des tests génétiques ?

-Retard de développement

Retard de la parole et du langage

-Un manque d'interaction sociale avec les autres, y compris les membres de la famille et les pairs

-Un manque de compréhension et d'utilisation des indices sociaux

-Un besoin de routine et l'incapacité de gérer même des changements mineurs à cette routine

-Éviter les contacts physiques

-Un intérêt concentré pour des intérêts ou des activités spécifiques, y compris des comportements répétitifs

La combinaison de ces caractéristiques de type autistique peut être le symptôme d'une maladie rare, s'ils présentent également des soins du visage uniques et/ou d'autres problèmes médicaux et de santé.

Quelles maladies rares présentent des caractéristiques semblables à celles de l'autisme ?

Pitt hopkins syndrome

Cette maladie rare s'accompagne aussi souvent d'un diagnostic de trouble du spectre autistique chez certaines personnes diagnostiquées avec le syndrome. Symptômes varient cependant considérablement entre les individus ayant le même diagnostic. Cette maladie rare est causée par une mutation du TCF4 gène, et généralement le syndrome n'est pas héréditaire mais se produit spontanément. D'autres caractéristiques du syndrome comprennent un retard de développement, une déficience intellectuelle et un faible tonus musculaire pendant la petite enfance. 

Williams-beuren Syndrome

Cette maladie rare est causée par l'absence d'ADN sur le chromosome 7. Autiste symptômes sont très fréquents avec ça syndrome et comprennent, en particulier, le retard du langage, le retard de la motricité globale, une hypersensibilité aux sons et à d'autres déficiences sensorielles, ainsi que des problèmes d'alimentation et d'alimentation liés à la difficulté. Williams-Beuren présente également chez les individus des traits du visage très distincts et des problèmes de santé affectant le système cardiovasculaire. 

X fragile

Cette maladie rare est héréditaire selon un schéma lié à l'X et affecte les hommes beaucoup plus sévèrement que les femmes à cause de cela. On estime que n'importe où entre 15-20 % des personnes atteintes du X fragile présentent également des symptômes de type autistique symptômes. Ceux-ci vont d'un contact visuel limité, de réactions extrêmes aux expériences sensorielles et de retards de parole et de langage. D'autres caractéristiques d'identification du syndrome inclure un haut palais, visage long, faible tonus musculaire et pieds plats.

Rett syndrome

Cette maladie neurologique rare présente des comportements de type autistique et touche principalement les femmes. Les individus avec le syndrome ont des pathologies cérébrales et une cartographie différentes de celles diagnostiquées avec un trouble du spectre autistique, mais certains de leurs comportements sont les mêmes. Ces comportements incluent des mouvements répétitifs, y compris le balancement du corps et des difficultés de sommeil. Les individus avec le syndrome connaissent une régression dans leur développement, y compris leur développement émotionnel, physique et cognitif, à mesure qu'ils vieillissent. 

Que dois-je faire si j'ai remarqué des comportements de type autistique chez mon enfant ?

Avant toute chose, parlez-en à votre médecin. Ils vous aideront à comprendre s'il faut poursuivre ou non un diagnostic d'autisme. Ils peuvent également prendre la décision de proposer l'option de conseil ginitique, surtout s'ils identifient également d'autres symptômes chez votre enfant qui n'ont pas de cause apparente ou claire. 

Un conseiller en génétique sera en mesure de comprendre les caractéristiques de type autistique chez un enfant et un individu, dans le contexte d'un éventuel diagnostic de maladie rare, et de recommander les meilleures options pour une enquête plus approfondie et des tests génétiques, si cela est jugé pertinent. 

Intervention précoce pour les enfants troubles du spectre autistique symptômes, et en même temps s'assurer que les familles et les individus reçoivent ce soutien crucial devrait être une priorité pour toutes les équipes médicales et les professionnels.

 

 

 

 

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