Quelles sont les causes des maladies rares?

Il existe environ 7000 maladies rares identifiées dans le monde. Aux États-Unis, une maladie rare est définie comme une maladie qui affecte moins de 200,000 personnes. Cela représente environ 30 millions d'Américains touchés par une maladie rare. 

Certaines maladies rares sont le résultat d'une seule mutation génétique, souvent appelée troubles monogéniques, leur cause simple signifie un degré plus élevé de précision dans leur identification.

D'autres maladies rares sont à l'origine d'anomalies ou de modifications chromosomiques, notamment la microdélétion, lorsqu'un petit morceau de chromosome est manquant.

Certains exemples de maladies rares sont le résultat de facteurs environnementaux ou externes. Alcool fœtal syndrome est une maladie rare, causée par l'abus de substances de la part de la mère pendant la grossesse.

Les causes des maladies rares comprennent également une meilleure compréhension de la façon dont ces facteurs génétiques syndromes sont hérités. En effet, la manière dont un changement génétique est hérité peut avoir un impact sur le développement ou le risque de développement d'une maladie rare chez un individu. 

Par example - autosomique récessif les maladies rares sont héréditaires lorsque chaque parent transmet à son enfant une copie d'une mutation génétique. Les enfants nés de parents qui sont tous deux porteurs d'une maladie autosomique récessive ont 25 % de chance de naître non affectés par une maladie rare, ou 25 % de chance de naître affectés par une maladie rare.

D'autres formes de transmission qui peuvent provoquer une maladie rare comprennent la transmission autosomique dominante et la transmission liée à l'X. 

Dans certains cas, une maladie rare est causée par une mutation génétique de novo ou nouvelle qui peut être prédite. Cela peut se produire au moment de la création des cellules reproductrices, l'ovule et le sperme, ou pendant le développement initial et la croissance du fœtus. 

Pourquoi est-il important de comprendre les causes ?

Améliore la précision des tests génétiques et du diagnostic

Plus nous en savons sur les causes spécifiques des maladies rares, y compris la mutation génétique précise qui les provoque, plus les tests génétiques précis peuvent être développés pour la diagnostiquer avec plus de précision. 

Avant l'identification du gène précis responsable de l'origine X fragile syndrome, les FMR1 gène, les tests génétiques pour la maladie n'étaient pas précis. Maintenant, la cause génétique exacte de la syndrome est connu, les tests sont précis à près de 99 % pour le diagnostic du X fragile syndrome. 

Plus nous pouvons diagnostiquer les maladies rares avec précision, plus vite nous pouvons obtenir les soins et le soutien appropriés pour les patients atteints de maladies rares. Il réduit le temps consacré aux longs et stressants parcours de diagnostic et sensibilise également aux maladies rares. 

Mieux comprendre comment les maladies rares sont héréditaires

Plus nous comprenons comment les maladies rares sont héréditaires, mieux nous pouvons aider les familles à mieux comprendre la planification familiale en fonction du potentiel de maladie rare chez leurs enfants.

Pour certains parents, porteurs de mutations génétiques spécifiques héritées d'une manière spécifique, cela peut signifier considérer les risques encourus et les chances que leurs enfants développent une maladie génétique. syndrome, puis prendre la décision de planifier une grossesse ou une planification familiale en fonction de cela. Dans certains cas, le don d'ovules ou de sperme peut être nécessaire pour réduire le risque de transmission d'une maladie génétique. syndrome, surtout si l'on sait que cette maladie rare n'est pas compatible avec la vie.

Tay Sachs est une maladie rare dont l'espérance de vie n'est que de quelques années. Sa prévalence est particulièrement élevée chez les personnes d'origine juive ashkénaze européenne, et toute personne ayant une telle origine serait invitée à subir un dépistage génétique des porteurs avant de fonder une famille.

Conseil ginitique et causes de maladies rares

Conseil ginitique est un outil de soutien important qui sensibilise les patients et les familles aux causes des maladies rares. Ils le font afin d'aider à diagnostiquer la génétique syndromes, et pour aider les familles à comprendre à la fois leur propre santé génétique et celle de leurs enfants.

Conseil ginitique contribue à sensibiliser aux causes des maladies rares et contribue à encourager davantage de recherches sur les causes d'un plus grand nombre de maladies. Cela a le potentiel de bénéficier à tous les patients atteints de maladies rares et à leurs familles. 

 

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