Les défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares

Les patients atteints de maladies rares sont confrontés à de nombreux défis potentiels, allant d'un diagnostic erroné et d'un diagnostic tardif à un manque général de sensibilisation sur les causes et symptômes de nombreuses génétiques syndromes; à un manque d'accès aux conseil ginitique des services d'assistance et des informations sur test génétique.

Les principaux défis

diagnostic erroné

Les erreurs de diagnostic sont un problème persistant dans le monde des maladies rares. Le taux général d'erreurs de diagnostic est encore beaucoup trop élevé, et bien que ce taux puisse varier selon les troubles génétiques, il y a encore trop de patients qui reçoivent un mauvais diagnostic. 56 % de Ehlers-Danlos les patients, par exemple, reçoivent au moins un diagnostic erroné en route vers un diagnostic précis.

Erreur de diagnostic dans les maladies rares se produit pour plusieurs raisons. Le principal facteur étant le manque de connaissance des causes et des symptômes de maladies rares. Ce manque de sensibilisation existe non seulement parmi le grand public, mais aussi parmi de nombreux professionnels de la santé.

Causes de maladies rares et symptômes sont délicats. Quelque syndrome partager similaire symptômes, et parfois même partager des ensembles similaires de symptômes. Cela peut entraîner une erreur de diagnostic.

Symptômes d'une maladie génétique peut également se présenter différemment chez les personnes touchées, certaines étant plus gravement touchées que d'autres, et certaines étant affectées par certains symptômes mais pas les autres. Avec certaines maladies rares, même les frères et sœurs d'une même famille avec le même syndrome peut afficher des degrés différents ou différents de symptôme gravité. Cela rend difficile le diagnostic précis des maladies rares, du moins à partir de leur symptômes seule. 

Les causes de la génétique syndromes, peut être compliqué ou, dans de nombreux cas, inconnu. Cela signifie alors des tests génétiques pour cela syndrome peut ne pas exister, ce qui crée une situation où il n'y a pas de moyen définitif de diagnostiquer un trouble génétique ou non. Quelque syndromes sont causées par de multiples mutations génétiques, et de nouvelles mutations sont découvertes en permanence, ce qui complique davantage les tests génétiques et augmente les taux d'erreurs de diagnostic. 

diagnostic tardif

Un retard diagnóstico genético, ou le long parcours de diagnostic est quelque chose auquel de nombreux patients atteints de maladies rares sont confrontés. Le temps d'attente moyen pour un diagnóstico genético est d'environ 4-5 ans, bien que ce temps puisse augmenter en fonction de la syndrome. Certains patients d'Ehlers-Danlos attendent systématiquement jusqu'à dix ans pour un diagnostic précis et confirmé de la syndrome.

Un diagnostic retardé est causé lorsque les patients reçoivent un ou plusieurs diagnostics erronés. Cela se produit lorsqu'ils n'ont pas accès à conseil ginitique et les services de tests génétiques, ou si la disponibilité de ces services est limitée dans leur région. 

Inconscient

On ignore encore beaucoup de choses sur les causes et symptômes des troubles génétiques. Cela tient en partie à la nature compliquée de nombreuses maladies rares, mais en partie à la recherche et au financement limités sur ce que beaucoup appellent les maladies orphelines.

La connaissance globale des maladies rares est faible. Cela entraîne à son tour des taux plus élevés d'erreurs de diagnostic, un diagnostic retardé et de multiples défis pour les patients atteints de maladies rares. 

Le manque d'accès

Les patients atteints de maladies rares sont souvent confrontés à de nombreux défis lorsqu'il s'agit d'accéder conseil ginitique et des services de test. 

Accès à conseil ginitique est cruciale si les patients doivent recevoir un diagnostic opportun et précis. Les conseillers en génétique donnent aux patients atteints de maladies rares des informations et des connaissances, ils sont capables de donner un sens aux symptômes et leurs antécédents médicaux familiaux, tout en faisant des recommandations pour les options de tests génétiques. Ils offrent et fournissent également un soutien émotionnel important tout au long d'un processus difficile et difficile. 

L'IMPACT

Tous ces obstacles créent des défis réels et difficiles pour de nombreux patients atteints de maladies rares. Un diagnostic tardif et de multiples erreurs de diagnostic les empêchent d'accéder au soutien, aux soins et aux traitements possibles adaptés à leur état. Cela ne crée pas seulement du stress et de la frustration, mais peut également retarder des soins et un soutien médicaux importants.

Il faut faire davantage pour garantir aux patients atteints de maladies rares un accès plus large aux conseil ginitique services, peu importe où ils se trouvent dans le monde. Ils ont besoin d'un accès rapide à un réseau mondial de conseillers génétiques qui peuvent s'assurer qu'ils reçoivent une évaluation plus rapide et plus précise. diagnóstico genético. 

 

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