Qu'est-ce que la microdélétion chromosomique ?

Microdélétion chromosomique syndromes sont celles causées par des délétions chromosomiques impliquant plusieurs gènes. La délétion chromosomique se produit lorsque des parties d'un chromosome (dont chaque cellule du corps a 46, 23 paires) sont manquantes ou supprimées. Même la plus petite partie d'un chromosome peut contenir de nombreux gènes, et une délétion de cette partie du chromosome peut affecter plusieurs gènes.

La microdélétion chromosomique est généralement de novo, ou une nouvelle mutation, et n'est pas héréditaire.

Les microdélétions chromosomiques sont par nature trop petites pour être identifiées par l'un des types de tests génétiques les plus courants : le caryotypage. Les tests sont généralement effectués par hybridation in situ en fluorescence (FISH).

Certaines des microdélétions chromosomiques les plus connues syndromes inclure -

Angelman syndrome – 15q11.2-q13

Prader-Willi syndrome – 15q11.2-q13

Williams-beuren syndrome – 7q11.23

Smith-Magenis syndrome – 17p11.2

Di-george syndrome – 22q11.2

Microdélétion chromosomique syndromes

Di-George syndrome – 22q11.2 microdélétion chromosomique

La microdélétion chromosomique à l'origine de cette maladie rare se produit sur le bras long du chromosome 22. Cette maladie rare expose les personnes touchées à un risque plus élevé de développer des troubles psychiatriques, y compris la schizophrénie. Les individus sont également plus à risque d'autisme, de TDA et d'autres troubles sociaux et neurologiques.

Miller-Dieker syndrome – 17p13.3 microdélétion chromosomique

Cette maladie rare est causée par une microdélétion sur le chromosome 17, affectant le PAFAH1B1 gène. Il présente des caractéristiques faciales uniques, notamment un front haut et proéminent, un nez court et une petite mâchoire, entre autres. Le plus sérieux symptôme associé au syndrome est lissencéphalie - une douceur dans le cerveau qui affecte le développement mental et cognitif d'un individu.

3microdélétion q29 syndrome

Cette maladie rare est le résultat d'une microdélétion du chromosome 3 dans chaque cellule du corps. Symptômes de cela syndrome peut varier considérablement entre les personnes touchées, allant de légère à modérée. Le retard de développement et la déficience intellectuelle (légère à modérée) sont des caractéristiques courantes, et le développement de la parole est généralement le plus affecté. Les individus sont également plus à risque de développer des troubles du spectre autistique et la schizophrénie.

Microdélétion chromosomique et conseil ginitique

Conseil ginitique est un service important pour comprendre la microdélétion chromosomique syndromes, comment ils sont causés et leur types de patrimoine génétique (où et si pertinent), et ce que cela signifie pour un patient diagnostiqué avec un.

Conseil ginitique fournit des informations sur la microdélétion syndromes, y compris leur symptômes et les effets potentiels sur la santé à court et à long terme. Conseil ginitique peut aider à coordonner les options et les solutions de soins et de gestion pour une personne diagnostiquée avec une microdélétion syndrome.