Les anomalies chromosomiques les plus courantes

LES CAUSES

Les anomalies chromosomiques sont les cause de nombreuses maladies rares, et d'autres maladies héréditaires. Ces maladies rares présentent souvent de multiples symptômes, certains d'entre eux congénitaux et présents à la naissance, tandis que d'autres peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'âge adulte.

Il existe deux principaux types d'anomalies chromosomiques - numériques et structurelles. 

Que sont les anomalies chromosomiques numériques ?  

Chacune des cellules du corps contient 46 chromosomes, dont 23 paires. 

La forme la plus courante d'anomalie chromosomique numérique est lorsqu'il y a un chromosome supplémentaire ou un chromosome manquant dans les cellules du corps. 

L'une des anomalies chromosomiques les plus courantes, tant en termes de prévalence que de visibilité, est Vers le bas syndrome ou Trisomie 21 comme il est autrement connu. Personnes atteintes de duvet syndrome avoir une copie supplémentaire du chromosome 21, et par conséquent 47 chromosomes.

Une autre anomalie chromosomique courante est Tourneur syndrome. Cette maladie rare est causée par un chromosome X manquant, laissant les individus avec seulement 45 chromosomes au lieu de 46.

Que sont les anomalies chromosomiques structurelles et quelles en sont les causes ?

Des anomalies chromosomiques structurelles surviennent lorsque la longueur du chromosome - et ses deux bras, le court (p) et le long (q) sont modifiés, généralement avec une longueur anormale, en raison de l'emplacement inhabituel du centromère. La structure du chromosome est essentiellement altérée et cela crée une anomalie chromosomique qui peut entraîner le développement d'une maladie rare. 

Anomalies chromosomiques courantes 

Certains principales maladies chromosomiques sont:

Vers le bas syndrome, Trisomie 21

Celui d'Edouard syndrome, Trisomie 18

Patau syndrome, Trisomie 13

Cri-du-chat syndrome, 5p moins syndrome

Loup-Hirschhorn syndrome, suppression 4p syndrome

Klineflelter syndrome, chromosome X supplémentaire chez les mâles

Tests génétiques et diagnostic des anomalies chromosomiques

La forme la plus courante de test génétique pour les anomalies chromosomiques est le caryotypage. Cela implique d'étudier les chromosomes d'un individu au microscope pour comprendre s'il existe des chromosomes supplémentaires ou manquants identifiables, ou tout changement dans la structure du chromosome. Cependant, cela n'est pas en mesure d'identifier la zone spécifique où la suppression se produit, par exemple.

Une forme plus détaillée de test génétique pour les anomalies chromosomiques est connue sous le nom de analyse de puces à ADN. Ce type de test génétique utilise une approche moléculaire pour identifier des marqueurs génétiques, ou de petites portions d'ADN. Ceci est capable d'identifier la partie exacte du chromosome qui est manquante ou altérée d'une manière ou d'une autre.

Conseil ginitique pour les anomalies chromosomiques

Les tests génétiques sont un service d'assistance essentiel pour toute personne subissant un dépistage ou un test d'anomalies chromosomiques. Il s'agit d'un service important qui permet aux patients potentiels atteints de maladies rares et à leurs familles de naviguer dans leur parcours de diagnostic. Conseil ginitique est en mesure d'aider les individus à comprendre les types de tests pour les anomalies chromosomiques, le processus pour chacun et les résultats potentiels de chaque type de test. Ils seront en mesure d'expliquer ce qu'un diagnostic d'anomalie chromosomique peut signifier et pour quelle maladie rare il peut exposer un individu à un risque. 

 

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