Les troubles génétiques les plus courants chez les bébés
Il existe cinq troubles génétiques largement reconnus chez les bébés qui sont actuellement considérés comme les plus courants. C'est soit en raison de leur prévalence élevée, soit parce qu'il y a une plus grande sensibilisation à ces troubles génétiques particuliers.
Cette maladie génétique survient chez 1 sur 700 naissances vivantes aux États-Unis, ce qui en fait l'une des maladies génétiques les plus courantes. syndromes. Il existe maintenant plusieurs types d'options de dépistage et de tests génétiques prénatals pour cette maladie chromosomique. Cela a accru la prise de conscience de ce rare syndrome, en particulier chez les futurs parents.
Vers le bas syndrome est généralement diagnostiqué avant la naissance ou à la naissance. Cette maladie génétique est congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente à la naissance. C'est le résultat de la présence d'un chromosome supplémentaire 21 chez les individus atteints. Il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire, bien que, comme pour tous les troubles chromosomiques, un âge maternel plus avancé soit considéré comme un facteur de risque.
Commun symptômes de bas syndrome comprennent des traits caractéristiques du visage – des yeux en amande, un visage et un nez plats. D'autres caractéristiques physiques du syndrome peut inclure faible tonus musculaire (hypotonie) et des malformations cardiaques congénitales. Certaines personnes atteintes de Down syndrome peut également avoir des symptômes légers à modérés Déficience intellectuelle et le retard de développement.
En bas syndrome est actuellement l'une des maladies génétiques les plus courantes diagnostiquées chez les bébés, cela pourrait changer dans les années à venir. Le dépistage génétique prénatal le plus populaire du duvet syndrome devient, moins les bébés naissent avec cette maladie chromosomique. Avec le temps, ce ne sera peut-être plus l'une des maladies génétiques les plus courantes chez les bébés.
Fibrose kystique
Cette maladie génétique est une maladie héréditaire. Le gène responsable de la cause doit être hérité des deux parents. Aux États-Unis, environ 30,000 personnes vivent avec la mucoviscidose.
La mucoviscidose affecte les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur des personnes touchées. Cela est dû à l'accumulation d'un mucus épais et collant dont la maladie déclenche la production. L'espérance de vie n'est pas élevée avec cette condition, généralement autour de 33.4 ans pour les hommes. De nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose souffrent de problèmes de santé et de problèmes médicaux très graves.
Tay-sachs est une maladie génétique très grave chez les bébés et est plus fréquente chez les bébés dont les deux parents sont d'origine juive ashkénaze. Tay-sachs est généralement diagnostiqué pendant la petite enfance et l'espérance de vie avec cette maladie potentiellement mortelle ne dépasse généralement pas 2-3 ans.
Le symptômes des Tay-sachs comprennent des convulsions et des crises, une raideur musculaire, des difficultés de déglutition, retard de développement et la perte des compétences acquises auparavant, une perte de vision et d'audition qui est progressive et une mollesse qui s'aggrave avec le temps, se terminant souvent par une paralysie.
Tay-sachs est causée par des mutations dans le HEXA gène, situé sur le chromosome 15. Ce changement de gène crée une accumulation toxique de substances grasses dans les cellules des personnes affectées, ce qui à son tour déclenche la symptômes de cela syndrome.
Dépistage génétique et diagnostic
Ces dernières années ont vu des avancées significatives dans le développement de nouveaux tests de dépistage génétique prénatal plus précis qui permettent d'identifier le risque pour un enfant à naître de développer une maladie génétique. Ces tests, y compris Test NIPT et le prélèvement de villosités choriales, sensibilisent aux troubles génétiques chez les bébés. Cette prise de conscience est importante pour améliorer la précision des diagnóstico genético et des tests chez les bébés.
