Quels sont les tests génétiques les plus courants ?
Dépistage des porteurs
Dépistage des porteurs génétiques est l'un des tests génétiques les plus courants. Il est souvent recommandé aux couples qui envisagent de fonder une famille et, dans certains pays, cela fait souvent partie des tests et de la préparation standard avant la conception.
L'objectif du dépistage des porteurs est d'identifier les changements génétiques chez un individu, ou une paire d'individus, qui pourraient affecter la santé de leurs futurs enfants. Le dépistage des porteurs, combiné avec conseil ginitique, peuvent également informer les futurs parents sur les modes d'hérédité et si leur santé génétique combinée peut conduire à une maladie rare chez leurs enfants.
Le dépistage des porteurs ne concerne que les mutations génétiques et les maladies rares héréditaires, et non les cas où elles surviennent de manière aléatoire ou à la suite d'une nouvelle mutation.
Tests génétiques prénataux
Tests génétiques prénataux sont devenus peut-être le plus courant de tous les tests génétiques. Ceci est en grande partie dû à une prise de conscience accrue de leur existence et de leur capacité à identifier les maladies rares avant la naissance d'un nourrisson.
Certains tests génétiques prénataux permettent de diagnostiquer une maladie rare. Ces tests diagnostiques comprennent l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales. D'autres formes d'options de dépistage génétique prénatal ne peuvent qu'identifier un risque accru, ou non, de maladies rares spécifiques chez les nourrissons.
Le dépistage génétique prénatal fait désormais partie des soins prénatals standard dans les pays développés.
Récemment, le développement de test ADN sans cellule, et test prénatal non invasif ont augmenté la disponibilité des tests génétiques pour les futurs parents en ce qui concerne la santé de leur enfant à naître. Ils ont également contribué à accroître la sensibilisation aux causes des maladies rares.
Dépistage néonatal
Dépistage génétique pour un nouveau-né est une forme courante de test génétique. Aux États-Unis, elle est pratiquée sur les nouveau-nés dans le cadre de leurs soins post-accouchement standard. Il peut diagnostiquer des gènes spécifiques syndromes, dont beaucoup peuvent avoir un impact significatif sur la santé et la vie d'un nourrisson au cours des premiers mois de sa vie.
En général, les parents ne recevront un résultat du dépistage néonatal que s'il identifie un risque potentiel plus élevé pour une condition spécifique.
Tests diagnostiques
Les tests de diagnostic sont un type courant de test génétique utilisé pour dépister des peu fréquent syndromes, si un médecin ou un conseiller en génétique soupçonne qu'un individu peut être à risque d'en souffrir.
Une personne peut être considérée comme ayant besoin de tests génétiques diagnostiques pour les raisons suivantes :
-Un parent ou un frère a été diagnostiqué avec une maladie rare
-Leurs parents sont porteurs d'une mutation génétique qui peut être héréditaire, en fonction de son mode de transmission. Les maladies rares héritées de manière récessive, nécessitent que les deux parents soient porteurs de la mutation du gène pour que leur enfant soit potentiellement affecté. Les maladies rares héritées selon un schéma dominant, signifient qu'un seul parent peut transmettre la mutation génétique pour qu'un enfant soit affecté par la génétique qui en résulte. syndrome.
-Ils montrent symptômes qui suggèrent une maladie rare ou syndrome
-Le dépistage génétique, avant ou après la naissance, a suggéré un risque plus élevé de maladie rare
Les types de tests génétiques diagnostiques comprennent le caryotype et puce à ADN chromosomique, en fonction de la maladie rare recherchée.
Pour que les tests génétiques soient précis et renvoient un diagnostic correct, il est important de connaître autant d'informations que possible sur les antécédents médicaux familiaux de l'individu, ainsi que sur ses propres conditions médicales et symptômes. Les tests génétiques ne permettent pas de détecter toutes les mutations génétiques connues et syndrome, il est ciblé et nécessite une certaine idée de ce qu'il faut tester.
Afin d'améliorer la précision des tests génétiques les plus courants, conseil ginitique devrait être un élément essentiel du processus. Conseil ginitique et les services qu'il fournit garantissent que les tests génétiques sont plus précis pour la personne ou la famille concernée.
