Une journée dans la vie d'un conseiller en génétique

Le rôle d'un conseiller génétique est essentiel pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Nous examinons à quoi pourrait ressembler une journée de leur vie.

Les conseillers génétiques sont beaucoup de choses. Leur rôle est multiple et implique de porter de nombreuses casquettes différentes au cours de leur journée de travail et de leur vie professionnelle. 

Ils sont essentiellement chargés d'accompagner les patients atteints de maladies rares, et leurs familles, à travers un diagnóstico genético. Parfois, ils peuvent rencontrer des individus et des familles au cours d'une partie spécifique du processus, avant de subir un dépistage génétique, ou ils peuvent accompagner une personne tout au long du processus jusqu'à un diagnostic de maladie rare confirmé, le cas échéant. 

Leur journée est chargée et stimulante car ils utilisent à la fois leur expertise génétique et leurs compétences en tant que conseillers, pour soutenir les individus et les familles à travers ce qui peut être un processus très difficile et stressant. 

Le rôles d'un conseiller génétique sont similaires, quel que soit leur domaine d'expertise. Certains conseillers en génétique peuvent se concentrer sur la génétique pédiatrique et travailler principalement avec les futurs parents et leurs nourrissons et enfants, tandis que d'autres travailleront avec un large éventail de personnes, du nourrisson à l'adulte.

Certains conseillers en génétique peuvent avoir plus d'expertise dans des domaines spécifiques, par exemple dans le domaine du diagnostic du cancer en termes de mutation du gène BRCA et de son héritage (la mutation du gène qui expose les individus qui en sont porteurs à un plus grand risque de développer un cancer du sein), et cela peuvent modifier les personnes qu'ils aident au quotidien, mais leur rôle reste sensiblement le même, quelles que soient les différentes types de conseil ginitique disponible.

Une journée dans la vie d'un conseiller en génétique

Rencontres individuelles et familiales. 

Ces réunions peuvent avoir lieu en personne, ou de plus en plus en ligne. Ces rendez-vous varient en fonction des besoins des personnes présentes. 

Leur journée peut être consacrée à guider les gens à travers les tests de dépistage génétique - le processus, les résultats possibles et ce que cela pourrait signifier pour leur propre santé et celle de leurs futurs enfants. 

Il y aura également du temps consacré à expliquer les résultats du dépistage et des tests génétiques aux patients, et l'implication de ces résultats pour l'individu et sa famille, le cas échéant. 

Les conseillers en génétique passent également beaucoup de temps à recommander quels types de tests génétiques seraient pertinents en fonction des antécédents médicaux familiaux d'un individu, de ses propres antécédents médicaux et en fonction de tout autre facteur pertinent pour un diagnostic. 

Une journée typique pour un conseiller en génétique impliquera également de fournir un grand soutien émotionnel - naviguer dans les tests génétiques et l'ensemble de la diagnóstico genético processus, même si en fin de compte les tests génétiques ne révèlent aucune maladie rare ou risque pour une, est difficile à plusieurs niveaux. Les conseillers en génétique passent leur journée non seulement à expliquer ce processus de diagnostic, mais aussi à soutenir émotionnellement les individus et les familles. 

Ils passent aussi leurs journées à traduire des informations médicales pour leurs patients, ceci et des informations génétiques aussi. Une partie de leur journée les voit agir comme des éducateurs, diffuser des informations et sensibiliser sur les maladies rares, y compris leurs causes et symptômes. Il s'agit d'un rôle important car il responsabilise les patients et augmente notre compréhension de la génétique. syndromes en même temps.

Construire ses propres connaissances

Le domaine des maladies rares est chargé d'incertitudes et d'inconnues pour de nombreux syndromes. Les conseillers en génétique passeront sans aucun doute une partie de leur journée à approfondir et à améliorer leurs propres connaissances et compréhension des maladies rares et de la manière dont elles sont héritées ou causées. Cette partie de la journée est inestimable en termes d'amélioration du taux de diagnostic précis parmi les syndromes.

La journée dans la vie d'un conseiller en génétique consiste à soutenir et à aider beaucoup de gens. Il est important que ce soutien soit aussi accessible que possible à ceux qui en ont besoin. Ces dernières années, cela a conduit au développement de en ligne conseil ginitique options, afin d'accroître cette prise de conscience.

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