Qu'est-ce que les tests génétiques diagnostiques ?

Les tests génétiques diagnostiques peuvent aider à identifier le risque potentiel d'un individu de développer un maladie rare.

Dans certains cas, les tests génétiques diagnostiques peuvent déterminer définitivement un diagnostic médical pour symptômes qui n'ont pas encore été expliqués pour le patient. Dans d'autres cas, il peut apporter des informations pouvant conduire à un diagnostic correct, en attendant un examen plus approfondi.

Diagnostique test génétique peut confirmer une maladie suspectée ou syndrome et peut aider à diriger un patient vers des options de traitement.

Ce type de test peut également aider à identifier les membres de la famille à risque pour les mêmes maladies et affections ou des affections connexes. Cela peut être un avantage extrêmement important des tests génétiques. Une variante génétique diagnostiquée peut être une clé pour comprendre des problèmes de santé familiaux identiques ou associés. Les membres de la famille immédiate peuvent avoir jusqu'à 50 % de chances d'avoir hérité de la même variante. Et les membres de la famille élargie et les proches peuvent également être à risque.

Les tests génétiques de diagnostic sont-ils uniquement utiliss pour les maladies rares

Simplement, non. Alors que vous pouvez imaginer que ce type de test est conçu pour les maladies rares, les tests génétiques diagnostiques sont également souvent recommandés pour ceux qui peuvent avoir des maladies et des problèmes de santé très courants.

Quelles sont les maladies les plus courantes que je peux dépister ?

Maladie coeliaque :

Une maladie pas aussi courante qu'on pourrait le penser, compte tenu de l'énorme tendance à manger sans gluten. Seuls deux millions d'Américains (environ) sont concernés. La maladie coeliaque est une maladie auto-immune qui attaque les tissus internes de l'intestin grêle, entraînant diarrhée, gêne et douleur abdominales. Cette réaction est déclenchée par le gluten, un type de protéine présent dans le blé, le seigle et l'orge.

Maladie auto-immune déclenchée par des protéines appelées gluten présentes dans le blé, l'orge et le seigle, la maladie cœliaque attaque les tissus de l'intestin grêle, provoquant diarrhée et douleurs abdominales.

Avec de nombreuses personnes affectées ne montrant aucun signe visible symptômes, et avec similaire symptômes confondre la condition avec d'autres comme le côlon irritable syndrome, la maladie cœliaque est une maladie qui doit absolument être testée s'il y a des antécédents familiaux ou si votre professionnel de la santé pense qu'il y a une cause.

Il n'y a pas de remède, et le seul régime thérapeutique qui aide du tout est de consommer soigneusement un régime strictement sans gluten. Dans certains cas, il peut également être nécessaire d'empêcher la contamination croisée du gluten dans les aliments « sûrs ». Cela peut éviter de graves dommages intestinaux.

La maladie cœliaque peut être attribuable à la génétique jusqu'à 87 %. Les tests recherchent des variantes génétiques particulières dans une protéine du système immunitaire appelée HLA-DQ, qui est codée par un ensemble de gènes sur le chromosome 6.

Peut-être qu'environ 1 sur 22 des personnes ayant un parent au premier degré atteint de la maladie cœliaque la développeront elles-mêmes, c'est-à-dire les personnes ayant un frère, un parent ou un enfant atteint de la maladie cœliaque. Les personnes dont un parent au deuxième degré est atteint de la maladie cœliaque ont un risque de 1 sur 39. Les parents au deuxième degré comprennent les grands-parents, les petits-enfants, les oncles, les tantes, les nièces, les neveux ou les demi-frères et sœurs.

Cancer du sein et cancer de l'ovaire :

La grande majorité des diagnostics de cancer du sein surviennent chez des femmes sans antécédents familiaux connus. 5-10 % de ces cas peuvent cependant être dus à des mutations génétiques dans les gènes BRCA.

Ces gènes (BRCA 1 et BRCA2) sont classés comme gènes suppresseurs de tumeurs, par le National Cancer Institute (NCI). Lorsqu'ils mutent, ils peuvent permettre une croissance cellulaire galopante. Ceux qui ont des mutations génétiques dans cette catégorie sont environ 5 fois plus susceptibles de développer un cancer du sein, et sont également, selon le NCI, 15-40 fois plus susceptibles de développer un cancer de l'ovaire.

Selon plusieurs études majeures, les gènes BRCA sont plus répandus chez les femmes d'origine juive ashkénaze. 

D'autres affections courantes que les tests génétiques diagnostiques peuvent dépister comprennent, sans s'y limiter : la dégénérescence maculaire liée à l'âge (perte de vision liée à l'âge), le trouble bipolaire, la maladie de Parkinson, l'obésité et le psoriasis.

Avantages des tests génétiques de diagnostic précoce pour les enfants

Un diagnostic précoce peut faire toute la différence pour les enfants nés avec une maladie génétique. Les tests génétiques diagnostiques sont essentiels pour garantir que votre enfant reçoive le traitement et les soins les meilleurs et les plus utiles. Avec les résultats des tests génétiques pour aider à définir et diagnostiquer l'état de votre enfant, vous pouvez déterminer quels médicaments peuvent être les plus efficaces pour votre enfant et lesquels ne devraient pas être utilisés. Vous pourrez peut-être accéder à de nouveaux traitements innovants, et en identifiant la cause de l'état de votre enfant dès le début, vous pourrez peut-être éviter des procédures et des tests plus invasifs pour votre enfant. Vous pouvez également obtenir plus d'informations sur le risque héréditaire associé pour les autres membres de la famille, y compris les frères et sœurs.

Symptômes qui justifient un examen plus approfondi et d'éventuels tests génétiques comprennent, sans s'y limiter, le développement retardé, les convulsions ou l'épilepsie, la prolifération de n'importe quelle partie du corps, les troubles respiratoires précoces, les anomalies congénitales multiples, les malformations cardiaques structurelles ou le cancer infantile.

Mon test est revenu positif, qu'est-ce que cela signifie pour moi ?

Les résultats de vos tests génétiques de diagnostic peuvent indiquer que vous avez un risque supérieur à la moyenne de contracter une maladie, mais cela ne signifie pas que vous contracterez absolument cette maladie. De la même manière, les résultats ne montrant aucun marqueur de risque ne peuvent garantir que vous ne le ferez pas.

Cependant, savoir que vous êtes dans une certaine catégorie de risque peut être utile pour prendre des décisions qui peuvent améliorer votre santé et vos facteurs de risque, par exemple, changer vos habitudes alimentaires ou arrêter de fumer. Ces nouvelles habitudes de santé peuvent aider à prévenir le développement de la maladie ou à en atténuer les effets.

La première étape après un test génétique devrait être de consulter un conseiller en génétique. Conseil ginitique fournit les conseils génétiques d'experts, ainsi que le soutien émotionnel nécessaire face à un maladie rare diagnostic.

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