Vers le bas Syndrome Caractéristiques du visage

Profil d'une maladie rare – Down syndrome

Reconnue comme l'une des maladies génétiques les plus courantes syndromes, et les troubles d'anomalies chromosomiques, Vers le bas syndrome a une prévalence, aux États-Unis, d'environ 1 pour 700 naissances vivantes. Cela en fait l'une des maladies génétiques les plus courantes. syndromes, et c'est certainement le plus connu.

Vers le bas syndrome se produit chez les individus qui développent un chromosome supplémentaire 21 – le développement chromosomique normal crée 46 chromosomes, qui sont ensuite organisés en 23 paires de chromosomes. Cette copie supplémentaire du chromosome 21, peut inclure une copie complète ou partielle. C'est pourquoi vers le bas syndrome est également connu sous le nom de trisomie 21. 

Il n'y a actuellement aucune explication exacte connue pour pourquoi ce chromosome supplémentaire 21 se développe chez certains individus, et on pense que plusieurs facteurs y contribuent. Un âge maternel plus élevé est un facteur qui expose un fœtus en développement à un risque plus élevé d'anomalies chromosomiques, y compris le duvet syndrome. 

Dépistage du duvet syndrome, ou pour le risque d'un enfant à naître pour développer Down syndrome, fait désormais partie intégrante des soins prénatals dans de nombreux pays. Cela peut avoir lieu dès la dixième semaine de grossesse, avec Test NIPT. D'autres options pour des formes de tests plus invasives, telles que l'amniocentèse, sont capables de diagnostiquer le Down syndrome chez un enfant à naître, plutôt que de simplement identifier leur risque.

Vers le bas syndrome – les traits du visage et symptômes

Les traits du visage uniques du duvet syndrome sont bien connus. Ils comprennent un visage aplati, un pont nasal aplati (nez), des yeux en amande, de petites oreilles et un cou court. 

Les autres caractéristiques physiques de cette maladie rare comprennent tonus musculaire faible et pauvre, un retard de croissance et un seul pli de la paume sur les mains.

Personnes atteintes de duvet syndrome peut également avoir d'autres conditions médicales, y compris des malformations cardiaques congénitales, des maladies de la thyroïde, retard de développement, et léger-modéré Déficience intellectuelle. Ils peuvent également souffrir d'une perte auditive, d'infections de l'oreille et de maladies oculaires récurrentes, ainsi que de apnée du sommeil.

Vers le bas syndrome et conseil ginitique

En raison de l'augmentation ces dernières années de la disponibilité du dépistage génétique du Down syndrome, la demande de conseil ginitique services pour les familles et les parents qui naviguent dans ce processus de sélection.

Pour les futurs parents pour lesquels le dépistage génétique identifie un risque accru que leur bébé développe le Down syndrome, conseil ginitique est essentiel pour les aider à comprendre leurs prochaines étapes. Conseil ginitique peut expliquer ce que signifient les résultats du dépistage et quels tests génétiques effectuer afin de confirmer ou d'exclure un diagnostic réel de Down syndrome.

Conseil ginitique pour le bas syndrome est un service de soutien important pour guider les futurs parents à travers les tests génétiques pour le syndrome – il y a des risques pour le bébé, en termes de faible risque de fausse couche, avec les tests génétiques invasifs pour cette maladie rare, et le rôle de conseil ginitique est d'aider les parents à comprendre ces risques et à prendre la bonne décision pour eux et leur enfant.

Si les parents reçoivent un Down confirmé syndrome diagnostic pour leur enfant, conseil ginitique est en mesure de les aider à expliquer et à explorer leurs options. Ce n'est pas un processus facile, et dans ce rôle, les conseillers génétiques sont à la fois experts en génétique et des conseillers offrant un soutien émotionnel. 

Avant de se lancer dans tout dépistage ou test génétique du duvet syndrome, les parents devraient consulter un conseiller en génétique. 

 

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish