Quels sont les premiers signes d'une anomalie chromosomique ?

Qu'est-ce qu'une anomalie chromosomique ?

Une anomalie chromosomique est une anomalie qui affecte le nombre de chromosomes d'un individu. Ils peuvent avoir des chromosomes manquants ou supplémentaires. Une anomalie chromosomique peut également affecter la structure des chromosomes, c'est-à-dire des parties manquantes, des chromosomes répétés ou des chromosomes réarrangés. 

Une anomalie chromosomique peut être héréditaire (transmise des parents à l'enfant) ou elle peut être le résultat d'une nouvelle mutation ou d'un changement génétique qui se produit pendant la reproduction. 

Les chromosomes sont ce qui stocke nos gènes. Les gènes contiennent les instructions qui affectent la façon dont notre corps se développe et fonctionne. 

Il y a 23 paires de chromosomes dans le corps humain et 46 chromosomes au total. Dans chaque paire de chromosomes, une copie de chaque chromosome est reçue de notre mère et une de notre père. 

On estime qu'environ 1 sur 150 bébés nés aux États-Unis naissent avec une anomalie chromosomique. L'une des maladies chromosomiques les plus courantes est Vers le bas syndrome

Les bébés nés de mères d'un âge maternel avancé sont considérés comme étant plus à risque de développer une anomalie et une maladie chromosomiques. 

Les premiers signes

Fausse couche

La fausse couche, lorsqu'un bébé en développement meurt dans l'utérus avant la 20e semaine de grossesse, peut être l'un des premiers signes d'une anomalie chromosomique. Certaines anomalies chromosomiques peuvent provoquer une fausse couche. On pense que jusqu'à 50 % des fausses couches sont dues à la présence d'une anomalie chromosomique chez le fœtus. 

Naissance mortelle

La mort d'un bébé en développement dans l'utérus après la 20e semaine de grossesse peut être un autre signe précoce d'une anomalie chromosomique. 

Dépistage prénatal

Certains des premiers signes identifiables d'anomalies chromosomiques peuvent désormais être détectés par le dépistage et les tests génétiques prénatals. Les plus courants d'entre eux sont conçus pour identifier si un bébé présente un risque plus élevé de naître avec le duvet syndrome. Tests de dépistage de grossesse au premier trimestre pour un risque accru de maladies chromosomiques. Ceux-ci sont généralement non invasifs et impliquent de tester uniquement le sang de la mère.

Les anomalies chromosomiques peuvent être confirmées, généralement au cours du deuxième trimestre de la grossesse, avec des formes plus invasives de dépistage prénatal. L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont tous deux capables de détecter certains types d'affections chromosomiques.

Caractéristiques physiques

Les échographies avancées pendant la grossesse sont parfois capables d'identifier certaines des caractéristiques physiques d'une anomalie chromosomique. En bas syndrome, par exemple, ils peuvent être en mesure d'identifier avant la naissance l'arête nasale aplatie qui caractérise la maladie génétique.

Symptômes à la naissance

Certains symptômes d'une maladie chromosomique sont identifiables à la naissance. Des traits du visage uniques, par exemple, et des problèmes de santé graves. 

Tourneur syndrome, par exemple, présente des malformations cardiaques et des problèmes cardiaques. Autre affections chromosomiques courantes présente avec une telle gravité symptômes et les conditions médicales qu'ils peuvent être mortels pendant la petite enfance. Un exemple de ceci est Trisomie 13

Il est important de mieux faire connaître les premiers signes d'une anomalie chromosomique si nous voulons améliorer la diagnostic d'anomalies chromosomiques, afin que nous puissions garantir que les personnes concernées reçoivent non seulement un diagnostic précis, mais reçoivent également les soins et le soutien appropriés le plus tôt possible.

 

 

 

 

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