Caractéristiques du visage Ehlers-Danlos

Profil d'une maladie rare – Ehlers-Danlos syndrome

Ehlers-Danlos est une maladie génétique complexe, dont il existe actuellement 13 types majeurs identifiés. Ehlers-Danlos affecte le tissu conjonctif du corps. Le tissu conjonctif soutient et structure la peau, le sang, les organes, les os et les vaisseaux sanguins du corps. Ehlers Danlos provoque des problèmes de production de collagène, affectant plusieurs parties et systèmes du corps. 

Ehlers-Danlos est, dans la grande majorité des cas, héréditaire. Seul un très faible pourcentage des cas diagnostiqués sont le résultat d'une mutation génétique de novo ou nouvelle. 

Il existe un certain nombre de gènes actuellement identifiés comme étant à l'origine d'Ehlers-Danlos, et chaque mutation génique spécifique provoque chaque type différent de la syndrome. La plupart des gènes impliqués sont chargés d'indiquer au corps comment créer du collagène. 

Ehlers-Danlos est un complexe syndrome – à la fois en raison du fait qu'elle peut être causée par l'une des nombreuses mutations génétiques différentes, mais aussi parce que son mode de transmission varie également. Certains parents sont des porteurs silencieux de la mutation génétique et ne montrent aucune symptômes, tandis que d'autres affichent symptômes. C'est pourquoi on l'appelle souvent aussi La maladie du zèbre.

De toutes les maladies rares actuellement identifiées, dont environ 7,000, Ehlers-Danlos a l'un des taux d'erreurs de diagnostic les plus élevés, avec environ 56 %. De nombreuses personnes atteintes d'Ehlers-Danlos ne sont pas diagnostiquées ou font face à un long parcours de diagnostic afin de recevoir un diagnostic confirmé. Un Diagnostic erroné d'Ehlers-Danlos est encore beaucoup trop fréquent pour de nombreux patients.

Les traits du visage d'Ehlers-Danlos et symptômes

Les traits du visage et symptômes d'Ehlers-Danlos peut varier selon le type de syndrome quelqu'un a. Cela complique également le diagnostic, car symptômes peut varier tellement entre les individus avec différentes formes de la syndrome. 

Certaines des différentes formes de syndrome partager similaire symptômes – les joints lâches sont courants symptôme avec Ehlers-Danlos classique et hypermobile, et cela est dû au manque de production de collagène à la suite de chaque mutation génétique. De même, les problèmes de valves cardiaques sont également courants dans les différents types de maladie.

Le symptômes de classique Ehlers-Danlos comprennent également une peau élastique et veloutée qui est fragile et qui se contusionne facilement. Les douleurs musculaires et la fatigue musculaire sont également des plaintes courantes. En termes de caractéristiques faciales uniques, les individus peuvent avoir des plis cutanés supplémentaires sous les yeux.

Hypermobile Ehlers-Danlos présente avec très similaire symptômes à la forme classique du syndrome – les articulations lâches, la susceptibilité aux ecchymoses, les douleurs musculaires et la fatigue, et les problèmes de valves cardiaques. Cette forme de syndrome comprend également les maladies articulaires dégénératives qui peuvent être assez graves, ainsi que la douleur chronique généralisée.

Une autre forme principale d'Ehlers-Danlos est connue sous le nom de vasculaire taper. Cela présente de graves problèmes de santé et de santé qui sont uniques à cette forme de syndrome. Il partage certains aspects liés à la peau symptômes – une peau fine et transparente, par exemple, et des problèmes de valves cardiaques. Cependant, il a aussi des particularités symptômes et particulièrement les traits du visage caractéristiques - un nez mince, des yeux proéminents et proéminents, des lèvres minces, des joues creuses et un petit menton. D'autres conditions liées à la syndrome comprennent des poumons effondrés potentiels et des vaisseaux sanguins fragiles.

Ehlers-Danlos syndrome et conseil ginitique

En raison de la nature compliquée d'Ehlers Danlos - le fait qu'il existe 13 différents types, les nombreuses mutations génétiques qui peuvent le provoquer, ainsi que les différents modèles d'hérédité qui contrôlent la façon dont il est transmis, ainsi que les variations symptômes – conseil ginitique pour Ehlers-Danlos est un service essentiel de soutien et de génétique pour toute personne suspectée symptômes de cette maladie rare, ou d'antécédents familiaux. 

Conseil ginitique peut aider un particulier, et sa famille, à placer éventuellement Ehlers-Danlos symptômes dans le cadre de la syndrome, et recommander le plus ciblé et précis Tests génétiques Ehlers-Danlos option. Ils peuvent également expliquer qu'il n'existe actuellement aucun test génétique disponible pour l'hypermobile Ehlers-Danlos, car la cause génétique de cette forme de syndrome doit encore être identifié.

Conseil ginitique expliquera les différentes méthodes utilisées pour diagnostiquer cette maladie rare compliquée - des tests génétiques à l'utilisation de biopsies et d'échocardiogrammes. Le diagnostic d'Ehlers-Danlos peut prendre du temps, plusieurs types de tests et souvent beaucoup de stress et de frustration. Conseil ginitique vise à faciliter ce processus pour les patients et leurs familles, et à les soutenir émotionnellement tout au long de ce processus. 

Conseil ginitique peut également aider les individus à comprendre un diagnostic et ce que cela signifie de vivre avec Ehlers-Danlos. Il peut aider à coordonner les différents domaines de soins dont un patient Ehlers-Danlos pourrait avoir besoin. 

Conseil ginitique est finalement un important service de soutien génétique et émotionnel pour tous les patients atteints de maladies rares. 

 

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