Tests génétiques Ehlers-Danlos

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) est un terme général qui inclut un groupe de troubles héréditaires liés à ce que l'on appelle le tissu conjonctif du corps. Les tissus conjonctifs soutiennent le corps. Ils comprennent la peau, les articulations, les tendons, les ligaments, les vaisseaux sanguins, les organes internes et les os.

EDS peut se présenter sous la forme d'une gamme de symptômes qui peut être assez légère, grave ou même critique avec des complications potentiellement mortelles. Ehlers-Danlos syndrome comprend de nombreux sous-types, chacun considéré comme sa propre condition distincte avec sa propre base génétique et différentes manifestations. Avec le point de départ de cette compréhension, un diagnostic plus précis est possible.

Ehlers-Danlos syndrome peut être facilement apparent pour un professionnel de la santé sans test génétique, sur la base de rapports symptômes ou un examen physique. Après un diagnostic préliminaire, une référence peut être faite pour une biopsie cutanée à examiner au microscope électronique, et parfois pour des tests génétiques qui peuvent aider à confirmer le diagnostic.

Signes typiques

Lorsqu'il n'y a pas d'autre explication facilement disponible, ces symptômes peuvent être des marqueurs pour divers types d'Ehlers-Danlos syndrome:

  • Marche tardive, avec articulations lâches ou hypermobiles. Hypermobilité articulaire fait référence à une amplitude de mouvement inhabituellement large dans certaines ou toutes les articulations du corps. Les personnes atteintes d'hypermobilité peuvent bouger et tordre leurs membres dans des positions que la personne moyenne peut trouver impossible. Bien que l'hypermobilité soit elle-même courante, elle devrait alerter les parents, les soignants et les professionnels de la santé d'une possibilité de SED.
  • Atypique ou ecchymoses faciles, cicatrices ou saignements, parfois avec une peau fine et translucide, qui peut être fragile.
  • Fragile et « extensible » ou peau hyperextensible. Peau qui peut être tirée et étirée bien au-delà de la moyenne.
  • Cicatrices atrophiques ou en retrait. Cela peut apparaître dans des circonstances normales à la suite d'acné ou de varicelle, mais dans le cas d'Ehlers-Danlos syndrome, la cicatrisation est inexpliquée et plus étendue.
  • Les vaisseaux et les artères peuvent se rompre (déchirure). Dans des cas mineurs, cela peut entraîner des ecchymoses et une décoloration lorsque le sang d'un vaisseau déchiré mineur se propage (hémorragies) sous la peau. Dans les cas graves ou mortels, le plus souvent avec la forme d'EDS appelée Ehlers-Danlos vasculaire, ce type de rupture affecte les vaisseaux sanguins internes, les intestins ou l'utérus, provoquant leur déchirure, ce qui peut entraîner la mort.
  • Rupture d'organe creux. Un organe creux désigne tout organe interne qui est creux ou qui comprend un espace clos. Cela peut faire référence à l'estomac, aux intestins, au cœur, à la vessie, etc.

Tests génétiques Ehlers-Danlos

Dans certains cas, parce qu'EDS est en fait un groupe de syndromes, et parce qu'il peut être causé par un groupe aussi large et varié de causes génétiques, Ehlers-Danlos peut ne pas être diagnostiqué par des tests génétiques.

Cependant, avec certains des drapeaux mentionnés ci-dessus qui sont caractéristiques de Ehlers-Danlos, de la peau ou d'autres échantillons peuvent être envoyés pour des tests génétiques, ce qui peut aider à confirmer un diagnostic. Cela pourrait inclure tests génétiques de diagnostic et tests génétiques de maladies rares.

Traitement

La plupart du traitement du SED se résume à la gestion et à la surveillance symptômes. Il est important d'être en contact étroit avec une variété de professionnels de la santé et de soins connexes pour le soutien, le suivi et l'aide à la planification de la vie.

Un médecin de famille ou un autre fournisseur de soins de santé peut vous orienter ou vous recommander :

  • Un physiothérapeute pour enseigner des exercices qui peuvent aider à renforcer les articulations afin d'éviter les blessures et de minimiser la douleur.
  • Un ergothérapeute pour aider à donner des conseils sur l'équipement qui peut être utile et peut aider à gérer les activités quotidiennes
  • Pour les capacités d'adaptation à la douleur à long terme, des conseils et une thérapie cognitivo-comportementale peuvent être utiles
  • Un conseiller en génétique capable de vous aider à en savoir plus sur votre variante spécifique d'Ehlers-Danlos ainsi que des informations plus générales et peut vous parler des causes du SED, de la manière dont il peut être hérité et des risques de le transmettre à vos enfants.

Conseil Ginitique

Conseil ginitique est conseillé dès qu'un marqueur possible d'Ehlers-Danlos est détecté. Ils peuvent vous aider à planifier vos propres soins, ceux de votre enfant ou de votre proche en matière de soins de développement, de thérapie potentielle et de bien-être à long terme.

Pour les bébés et les enfants atteints de maladies génétiques et syndromes, conseil ginitique peut être une étape cruciale pour déterminer si et comment intervenir pour essayer d'offrir les meilleurs résultats possibles pour leur santé, leur confort, leur développement, leurs sentiments sociaux et pour planifier leur avenir.

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