Explication des modes et des modèles d'héritage

Comment les gènes mutés ou modifiés sont transmis à travers les familles, comprendre comment la génétique syndromes sont hérités

Comment génétique syndromes sont hérités : Autosomique dominant :

Une seule copie du gène muté, sur les chromosomes non sexuels (autosomes), dans chaque cellule du corps est suffisante pour provoquer un trouble ou syndrome associé à ce gène modifié. Ce gène muté peut être hérité d'un parent affecté, ou il peut être la cause d'une mutation de novo ou nouvelle. 

Exemples de Syndromes hérité selon un mode autosomique dominant : 


Comment génétique syndromes sont hérités : Autosomique récessif :

Les deux gènes dans chaque cellule devraient avoir des mutations. Cela signifie également que les parents d'un individu affecté portent tous deux une copie du gène modifié mais présentent rarement des caractéristiques ou symptômes du syndrome pour provoquer la maladie. 

Syndromes hérité selon un mode autosomique récessif :


Comment génétique syndromes sont hérités : récessif lié à l'X:

Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X sont le résultat de mutations dans les gènes sur le chromosome X. 

Les mâles, qui n'ont qu'un seul chromosome X, n'ont besoin que d'une seule copie du gène muté dans chaque cellule pour avoir le syndrome.

Les femelles, qui ont deux chromosomes X, auraient besoin de la mutation dans les deux copies du gène pour avoir le syndrome. 

Cela signifie que les hommes sont beaucoup plus souvent touchés que les femmes avec un cancer récessif lié à l'X. syndromes. Avec héritage lié à l'X syndromes les pères ne sont pas en mesure de transmettre les traits à leurs fils. 

Syndromes hérité dans un modèle récessif lié à l'X :


Comment génétique syndromes sont hérités : Dominante liée à l'X :

Syndromes héritées dans un modèle dominant lié à l'X se produisent en raison de mutations dans les gènes situés sur le chromosome X. Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels que l'on peut trouver dans chaque cellule. 

Les femelles, qui ont deux chromosomes X, n'ont besoin que de la mutation dans l'une des deux copies du gène dans chaque cellule pour présenter le syndrome. Les femmes sont plus susceptibles d'être touchées par syndromes hérité de ce modèle. 

Pour les hommes, qui ont un chromosome X et un chromosome Y, la mutation est dans la seule copie du gène dans chaque cellule et c'est ce qui provoque la syndrome. Cela signifie également que les hommes ont tendance à éprouver des symptômes ou les caractéristiques du syndrome que les femelles. 

Avec héritage lié à l'X syndromes les pères ne sont pas en mesure de transmettre les traits à leurs fils. 

Syndromes hérité dans un modèle dominant lié à l'X :

  • Rett syndrome
  • Double cortex syndrome
  • Alport syndrome
  • Goltz syndrome

Comment génétique syndromes sont hérités : Mitochondriale :

Génétique syndromes héritées dans un modèle mitochondrial sont causées par des mutations de l'ADN mitochondrial, ou des modifications de l'ADN nucléaire qui régulent le métabolisme mitochondrial. Ces mutations affectent les mitochondries (elles prproduire l'énergie chimique nécessaire aux réactions biochimiques de la cellule) et la production d'énergie. 

Les mutations de l'ADN mitochrondiral sont héritées de la mère. En effet, seule la mère fournit de l'ADN mitochrondiral à ses enfants à partir de son ovule (œufs). 

Les mutations de l'ADN nucléaire peuvent être autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. 

Syndromes hérité dans un modèle mitochondrial :


Comment génétique syndromes sont hérités : Lié en Y :

Celles-ci syndromes surviennent lorsque le gène muté qui en est responsable est situé sur le chromosome Y. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Cela signifie que ces gènes mutés ne peuvent être transmis que de père en fils.

Syndromes hérité dans un motif lié en Y :

  • Alagille
  • Nageur syndrome (certains cas)

Il est essentiel de mieux comprendre comment les mutations de notre ADN pourraient potentiellement affecter notre santé future et la santé de nos enfants pour aider les familles bloquées dans un parcours de diagnostic ou ayant reçu un diagnostic erroné. La façon dont les mutations génétiques sont transmises est également importante pour les familles qui envisagent une deuxième ou une future grossesse à la suite d'une maladie génétique rare. syndrome ou alors diagnostic de maladie rare. Les armer des bonnes informations, par conseil ginitique et l'analyse, afin qu'ils puissent planifier leurs futures grossesses en conséquence.

 

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