Conditions extrêmement rares

Toutes les maladies et affections rares sont, comme leur nom l'indique, rares. Cependant certains sont plus rares que d'autres. Aux États-Unis, une maladie rare est définie comme une maladie qui affecte moins de 200,000 dans l'ensemble du pays. Cependant, chaque maladie rare a son propre taux de prévalence, et certaines sont extrêmement rares avec seulement une poignée, ou parfois seulement 1-2, d'individus affectés dans le monde. 

Hutchinson-gilford-progeria syndrome

On pense que cette maladie extrêmement rare survient chez environ 1 sur 4 million de naissances vivantes. Depuis qu'il a été identifié et nommé pour la première fois en 1886-7, il n'y a eu que 130 cas diagnostiqués de ce très rare syndrome. 

L'espérance de vie d'une personne avec ce syndrome est faible, la plupart des individus dépassant rarement le début de leur adolescence. le symptômes de cette maladie extrêmement rare sont très graves et affectent plusieurs parties du corps. 

Le plus sévère symptôme identifié avec ce syndrome est le vieillissement prématuré. Ce vieillissement a tendance à commencer au cours des deux premières années de la vie d'une personne touchée. Ce que ce vieillissement prématuré déclenche alors, c'est une série de symptômes et les conditions médicales qui finissent par mettre la vie en danger. Ceux-ci incluent un ralentissement de la croissance physique, la perte de graisse corporelle et de cheveux, des luxations de la hanche, une raideur articulaire et une maladie cardiaque et un accident vasculaire cérébral. Les maladies cardiaques ont tendance à être la principale cause de décès chez les personnes atteintes de Hutchinson-Gilford-Progeria. 

Cette maladie extrêmement rare est le résultat de modifications génétiques dans 3 gènes identifiés. Ces gènes sont responsables de la production par le corps de la lamine A, un matériau qui maintient le noyau des cellules en place. Un manque de Lamine A dû à des mutations génétiques spécifiques crée un noyau instable dans les cellules du corps, et à son tour un vieillissement prématuré. 

Alcaptonurie

Cette affection extrêmement rare n'est pas nécessairement facile à diagnostiquer, et certains symptômes peut ne pas être remarqué jusqu'à ce qu'une personne affectée atteigne l'âge adulte. Sa prévalence exacte n'est pas connue, et on estime qu'elle survient chez 1-250,000 à 1-1000,000 naissances vivantes aux États-Unis. Il s'est avéré plus répandu dans certaines parties de la Slovaquie et de la République dominicaine. En Slovaquie, la prévalence estimée est estimée à environ 1-19,000 naissances vivantes. 

Cependant, cette maladie génétique présente une grande variété de symptômes affectant plusieurs parties du corps. Celles-ci symptômes inclure retard de croissance, problèmes auditifs, hypertension artérielle, métabolisme anormal, anomalies de l'oreille, malformations cardiaques, anomalies du nez, problèmes avec le système urinaire, anomalies des ongles, hyperpigmentation de la peau ce n'est pas régulier ou même, un mouvement articulaire limité, une densité réduite du minéral dans les os et d'autres conditions médicales.

Diagnóstico genético et conseil

Des conditions extrêmement rares peuvent être difficiles à diagnostiquer. La sensibilisation aux maladies rares et aux maladies en général est faible, et souvent encore plus lorsqu'il s'agit de maladies très rares. Cela peut rendre difficile leur diagnostic, lorsque l'on sait peu de choses sur leurs causes et symptômes. 

Une précision diagnóstico genético nécessite un expert conseil ginitique services afin d'aider une personne et sa famille à comprendre leur symptômes d'une maladie extrêmement rare dans le contexte des antécédents médicaux et génétiques de leur famille, et dans le contexte de notre compréhension de la façon dont syndromes sont hérités.

Plus nous en comprenons les conditions et les maladies extrêmement rares, mieux nous sommes en mesure d'améliorer la précision de leur diagnostic. Cela relie à son tour les patients atteints de maladies rares au soutien nécessaire à leur état. 

 

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