Maladies extrêmement rares
Il y a environ 7,000 maladies rares actuellement identifiées.
Beaucoup d'entre eux sont inconnus de la plupart des gens, et même les professionnels de la santé auraient du mal à identifier et diagnostiquer nombre d'entre eux.
Pour être une maladie rare, une maladie doit avoir été diagnostiquée chez moins de 1 sur 200,000 personnes aux États-Unis. Cependant, cette définition varie d'un pays à l'autre. Dans l'UE, par exemple, une maladie rare est une maladie qui touche moins de 1 personnes sur 2,000 en Europe.
Il est estimé que 8 sur 10 maladies rares ont une cause génétique, 99% de ces maladies génétiques étant définies comme rares. Les maladies génétiques arrivent en tête lorsqu'il s'agit de parler de ces maladies rares et encore plus lorsqu'il s'agit de parler de maladies extrêmement rares.
La clé pour approfondir notre compréhension des maladies rares est le partage d'informations et de ressources pour mieux soutenir un diagnostic précis des conditions et garantir que les patients et leurs familles reçoivent le soutien dont ils ont besoin pour gérer efficacement la maladie.
Dans cet esprit, nous partageons ci-dessous notre guide de certaines des maladies les plus rares actuellement identifiées:
Progeria Hutchinson-Gilford
C'est une génétique très rare syndrome qui déclenche un vieillissement accéléré chez les personnes touchées. Des mutations dans 3 gènes spécifiques sont connues pour provoquer la syndrome. La maladie est mortelle et l'espérance de vie ne dépasse pas 14 ans.
Cette génétique syndrome se produit actuellement dans moins de 1 sur 500,000 naissances vivantes. Sa cause génétique exacte est inconnue, mais symptômes de cette maladie rare comprennent paralysie faciale congénitale et mouvements oculaires ou oculaires anormaux.
Rétraction de la face médiane de Schinzel-Giedion
Cette neurodégénérative syndrome a une faible espérance de vie pour les individus touchés, et très peu d'entre eux survivent à l'enfance. La cause la plus fréquente de décès est les problèmes respiratoires.
Pallister-killian syndrome
Avec seulement 150 cas signalés dans le monde, cette maladie génétique est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur le petit bras du chromosome 12. L'un des plus sérieux syndromes associé au syndrome est un tonus musculaire extrêmement faible, car cela peut entraîner des difficultés respiratoires et alimentaires chez les nourrissons.
Cohen syndrome
Le principal symptômes du syndrome comprennent le retard de développement et la déficience intellectuelle. Les caractéristiques physiques et faciales de la maladie comprennent une petite tête et une hypermobilité.
Le problème courant auquel sont confrontés les patients atteints d'une maladie extrêmement rare est un diagnostic erroné et un diagnostic retardé. Le moins commun une génétique syndrome c'est-à-dire que plus il est difficile de recevoir rapidement un diagnostic précis. Diagnostic de très rare syndromes nécessite une approche plus ciblée du diagnostic.
Les progrès récents de l'IA et de la technologie de dépistage facial permettent aux patients atteints de maladies rares d'accéder plus rapidement et plus précisément analyse génétique tout en étant en mesure de se connecter à un réseau de conseillers en génétique, de généticiens et d'autres spécialistes, le tout dans le confort de leur foyer.
The FDNA Health platform is one example of how telegenetics is being used to make genetic counseling and analysis accessible to patients worldwide while furthering our understanding of rare diseases.
Plus nous en savons sur les maladies rares, mieux nous pouvons fournir les soins, le soutien et le traitement dont les patients atteints de maladies rares ont besoin pour vivre leur vie.
L'assistance que nous fournissons avec un conseiller génétique vous permettra d'obtenir les bonnes informations dont vous avez besoin concernant d'éventuelles symptômes de maladies génétiques rares, dont Angelman syndrome et d'autres. Avec l'aide d'un professionnel, vous et vos proches pouvez commencer à naviguer dans ces conditions et potentiellement faire le premier pas vers l'obtention d'un diagnostic.
