Les caractéristiques faciales des maladies génétiques

Certains des plus reconnus symptômes des maladies rares sont leurs traits faciaux uniques. Les plus connus d'entre eux sont peut-être les yeux en amande et l'arête nasale aplatie, courants chez les personnes atteintes de Vers le bas syndrome

Lorsqu'il s'agit de diagnostiquer une maladie génétique, l'identification de caractéristiques faciales spécifiques chez un individu peut être utilisée pour aider à établir un diagnostic précis pour une maladie rare. Les traits du visage à eux seuls peuvent ne pas suffire à un diagnóstico genético – analyse génétique, le dépistage et les tests joueront également tous leur rôle, ainsi que la présence et l'identification d'autres problèmes et problèmes médicaux et de santé liés à des facteurs génétiques spécifiques. syndromes.

Les différents types de traits du visage des maladies génétiques

Nous identifions certains traits du visage en fonction de la partie du visage qu'ils affectent. Ce ne sont là qu'un échantillon des milliers de caractéristiques faciales uniques qui peuvent caractériser une maladie rare. 

Les yeux

Yeux enfoncés – cette caractéristique faciale décrit des yeux qui sont positionnés plus profondément dans le visage que ce qui est typique. Il n'y a pas de critères de mesure précis ou standardisés pour cela. 

Yeux croisés – également appelé strabisme, cette caractéristique faciale unique décrit des yeux qui ne sont pas alignés. Les yeux peuvent pointer dans des directions différentes. 

Les oreilles

Oreille en forme de coupe – il s'agit d'une oreille avec un bord extérieur replié dans l'oreille. Il fait apparaître l'oreille en forme de coupe. Ce trait du visage est congénital et présent à la naissance. Si cette ventouse est sévère, elle peut également affecter l'audition. 

Oreilles basses – ce sont des oreilles placées plus bas sur la tête que ce à quoi on pourrait s'attendre. 

Le nez

Pont nasal déprimé – cela se présente souvent comme une partie osseuse aplatie au sommet de votre nez. Cela peut rendre le nez plus plat. 

Nez bulbeux – c'est un nez qui peut paraître plus gros ou plus rond que la normale. Il apparaît généralement plus gros dans la partie inférieure du nez, ainsi que dans la pointe. 

La face

Rétrusion médiane – ce trait du visage entraîne le développement d'une partie médiane du visage qui apparaît sous-développée, ainsi que plus plate et plus petite que la normale.

Large front – ce trait du visage fait référence à un front plus large que la normale. Elle peut être mesurée lorsque la distance entre les deux côtés de la tête est supérieure à deux écarts types au-dessus de la norme, après prise en compte de l'âge et du sexe. 

Les maladies génétiques et leurs traits du visage

Les maladies rares ont généralement leur propre ensemble unique de caractéristiques faciales. Une caractéristique faciale unique ou différente n'est pas, à elle seule, suffisante pour justifier une diagnóstico genético. Une caractéristique devient une caractéristique d'une maladie rare, uniquement lorsqu'il y a plus d'une caractéristique faciale identifiable chez la même personne. 

Vers le bas syndrome - La caractéristique traits du visage du duvet syndrome sont peut-être parmi les plus largement reconnus. Ils comprennent un visage et une arête du nez aplatis, des yeux en amande, un cou court et de petites oreilles. 

Noonan syndrome – les traits caractéristiques du visage de cette maladie génétique comprennent un sillon profond entre le nez et la bouche, ainsi que des yeux très espacés qui sont souvent de couleur bleu pâle ou bleu-vert. D'autres caractéristiques uniques incluent des oreilles basses qui peuvent être positionnées vers l'arrière, une arche haute dans la bouche, une mâchoire inférieure plus petite et un excès de peau et de sangle du cou. 

Plus nous comprenons l'ensemble unique de caractéristiques faciales que présente chaque maladie rare spécifique, mieux nous sommes en mesure d'améliorer la précision des taux de diagnostic des maladies rares. Dans cet objectif, ces dernières années ont vu le développement de technologies avancées d'analyse de dépistage facial par IA capables d'identifier les marqueurs faciaux potentiels d'une maladie rare à partir d'une seule image. 

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