X fragile Syndrome Caractéristiques du visage

Profil d'une maladie rare – X fragile syndrome

L'X fragile est une maladie rare et un membre d'une famille reconnue de troubles génétiques causés par la mutation partielle ou complète d'un gène spécifique. Dans le cas du X fragile, cette mutation affecte le FMR1 gène. 

Une mutation complète du FMR1 causes génétiques X fragile. Cette mutation empêche la production d'une protéine essentielle nécessaire au développement typique du cerveau. En raison du manque de production de cette protéine, l'X fragile a un impact considérable sur l'état neurologique d'un individu affecté, affectant notamment son comportement, ses capacités intellectuelles et son fonctionnement. 

Le syndrome est hérité dans un lié à l'X modèle dominant. Cela le rend plus fréquent et plus grave chez les hommes que chez les femmes.

Les traits du visage du X fragile et symptômes

Les traits uniques du visage et symptômes du syndrome peuvent varier dans leur présentation entre les individus affectés, et varier dans leur gravité. Nous savons que les hommes ont tendance à éprouver et à présenter des symptômes que les femelles. 

Certaines des caractéristiques faciales uniques et caractéristiques du X fragile comprennent un visage long et étroit, un arc et haut palais, et grandes oreilles. Ces caractéristiques sont aussi souvent accompagnées de peau douce.

Les autres caractéristiques physiques courantes de cette maladie rare comprennent des testicules hypertrophiés (chez les hommes), des pieds plats et hypermobilité des articulations – cela signifie une flexibilité accrue des articulations et de leur mouvement. Chez les femmes un physique commun symptôme est une insuffisance ovarienne prématurée.

Neurologique symptômes du syndrome, liés au développement du cerveau, comprennent la déficience intellectuelle (cela peut varier dans sa gravité mais est généralement légère à modérée) et le retard de développement (affectant tous les domaines du développement d'un individu). Des tremblements et une ataxie sont également possibles symptômes. 

Les personnes atteintes de l'X fragile peuvent également être diagnostiquées avec d'autres troubles neurologiques et développementaux, notamment l'autisme, le TDAH et des troubles sensoriels. 

X fragile et conseil ginitique

Face à un diagnostic de X fragile, conseil ginitique sert de service de soutien essentiel et critique. C'est un élément clé de la diagnóstico genético processus, pour toute maladie rare, et ne doit pas être ignoré.

Conseil ginitique est capable de comprendre les symptômes dans le contexte d'une maladie rare, dans cet exemple l'X fragile, et recommander en conséquence les options de tests génétiques les plus ciblées et les plus précises. 

Il est également capable d'expliquer le processus de test pour l'X fragile, et quel diagnostic confirmé du syndrome signifiera pour un individu et sa famille. En tant qu'héritier syndrome, ils peuvent également expliquer le risque pour les membres actuels et futurs de la famille en fonction de leurs chances de développer le syndrome. 

Recevoir un diagnostic d'X fragile n'est pas facile - cela peut être un processus compliqué et stressant, lourd de résultats et de décisions difficiles à prendre. Conseil ginitique vise à guider les individus et les familles tout au long du processus avec un soutien génétique émotionnel et expert.

Conseil ginitique pour le X fragile capable de mettre un individu, peut-être auparavant non connecté symptômes et caractéristiques, dans le contexte d'une maladie rare, et un éventuel diagnostic.

 

 

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