Tests génétiques du X fragile

Tests génétiques du X fragile

Tests génétiques pour le X fragile syndrome est devenu beaucoup plus précis une fois que le gène spécifique responsable de la syndrome, FMR1 a été identifié. Cela a ensuite pu remplacer les tests génétiques chromosomiques qui étaient la norme avant cela. 

Ce nouveau test génétique, connu sous le nom de FMR1 Le test ADN ou le test ADN du X fragile a une précision acceptée de plus de 99 %. Il est capable d'identifier à la fois ceux avec le syndrome, et ceux qui sont porteurs de la FMR1 Mutation génétique. 

Qui?

Les tests génétiques peuvent être recommandés pour quelqu'un qui montre un potentiel symptômes de X fragile syndrome. Ceux-ci peuvent inclure un retard de développement, des caractéristiques faciales spécifiques - un visage long et étroit, de grandes oreilles, une peau douce - et d'autres diagnostics tels que les troubles du spectre autistique.

Symptômes peut varier considérablement entre les individus suspectés d'avoir l'X fragile - et peut varier de léger à modéré. Diagnostiquer le syndrome sur suspect symptômes seul n'est pas assez précis. 

Antécédents médicaux familiaux du X fragile syndrome sera une cause directe de tests génétiques pour la mutation du gène. En même temps, un modèle cohérent d'autres symptômes en lien avec syndrome dans la famille, y compris la déficience intellectuelle, les troubles d'apprentissage, les troubles du spectre autistique ou l'infertilité, sont également suffisants pour déclencher des tests génétiques pour le syndrome. 

Si un membre de la famille est un porteur connu du FMR1 Mutation génétique. 

X fragile et conseil ginitique

Conseil ginitique est une partie importante et cruciale du processus de test génétique et de diagnostic pour cette syndrome. 

Conseil ginitique pour le X fragile peut aider à déterminer si une personne doit subir un test génétique pour la maladie rare - en fonction de son symptômes (comprenant Caractéristiques du visage X fragile), leurs antécédents médicaux et leurs antécédents médicaux et génétiques familiaux.

Conseil ginitique peut expliquer le processus de test génétique, y compris ce qu'il implique et les résultats qu'il peut donner. Conseil ginitique peut également interpréter les résultats de ces tests. Le test doit être ordonné par un conseiller en génétique ou un généticien. Ce test implique généralement une prise de sang. 

Aussi important conseil ginitique aidera les patients et les familles à apprendre à vivre avec et à gérer les symptômes d'une maladie rare. Ils aideront à coordonner les différentes équipes médicales responsables des soins impliqués dans la gestion des troubles multisystémiques.

 

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