L'avenir de Analyse Génétique Outils
Nous explorons les technologies conduisant de nouvelles analyse génétique outils et ce qu'ils signifient pour les patients atteints de maladies rares.
Analyse Génétique
Qu'est-ce que Analyse Génétique?
Analyse génétique a traditionnellement été une procédure invasive, nécessitant des consultations en personne, afin de séquencer l'ADN, qui peut ensuite être utilisé pour évaluer le risque d'un individu de développer certains gènes syndromes. Ce n'est pas quelque chose qui a été directement disponible pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles.
Les principaux problèmes avec l'existant analyse génétique outils
Diagnóstico genético pour les maladies rares est un processus en plusieurs étapes, impliquant plusieurs analyse génétique méthodes qui devrait inclure conseil ginitique, analyse génétique et des tests, et enfin un diagnostic final.
Il y a cependant un certain nombre de problèmes avec l'exactitude de analyse génétique –
Inexactitude: la précision de analyse génétique est crucial pour garantir qu'un patient reçoive le bon test génétique ciblé pour un diagnostic précis.
Inaccessibilité: en personne analyse génétique les options rendent difficile l'accès aux patients qui doivent parcourir de longues distances; ou qui doivent attendre longtemps avant qu'un rendez-vous en personne soit disponible.
Coût: Le coût de analyse génétique peut être prohibitif pour certains patients.
Pourquoi est précis analyse génétique tellement important?
Analyse génétique est la première étape sur la voie d'un diagnostic confirmé. Les résultats de analyse génétique déterminera l'approche et les tests qu'un conseiller en génétique recommandera à un patient atteint d'une maladie rare, afin de parvenir à un diagnostic précis. Plus le analyse génétique C'est-à-dire que plus les recommandations du conseiller génétique sont précises et, à son tour, plus le diagnostic final (s'il y en a un) est susceptible d'être précis.
Ceci est particulièrement important dans le domaine des maladies rares pour deux raisons principales :
Erreur de diagnostic est fréquente lorsqu'il s'agit de maladies rares (56 % des Ehlers-Danlos patients, reçoivent au moins une erreur de diagnostic sur le chemin d'un diagnostic réel, avec beaucoup d'erreurs diagnostiquées jusqu'à quatre fois), et c'est un problème car cela retarde le soutien et le traitement des personnes touchées. Une précision analyse génétique dès le départ, devrait réduire les taux d'erreurs de diagnostic à tous les niveaux.
Délai de diagnostic est également très fréquent lorsqu'on parle de patients atteints de maladies rares. Le temps d'attente moyen pour un diagnostic confirmé est de 4 ans. Plus il faut de temps aux patients pour recevoir un diagnostic, plus il leur faut de temps avant de pouvoir accéder au soutien et aux traitements nécessaires lorsqu'ils vivent avec une génétique particulière. syndrome.
Quel est l'avenir de analyse génétique outils?
L'avenir de analyse génétique repose sur le développement de technologies d'IA, y compris l'analyse avancée du dépistage facial, qui modifient la façon dont les patients peuvent accéder et initier leur propre analyse génétique.
Une solution en ligne
Nouveau analyse génétique les plateformes sont non invasives. Leur technologie de dépistage facial numérise une image d'un patient, compare ses caractéristiques faciales à des milliers de marqueurs de maladies rares, puis analyse le risque de maladie rare d'un patient en fonction de ceux-ci. C'est rapide, précis, et surtout c'est une solution qui est virtuelle. Tout ce qu'il faut, c'est un simple téléchargement de photos, permettant aux patients d'accéder au service dans le confort de leur foyer. N'importe qui avec un appareil connecté, avec une caméra, peut initier son propre en ligne analyse génétique.
Une solution directe au patient
En ligne analyse génétique Les solutions permettent aux patients atteints de maladies rares de mieux contrôler leur propre diagnostic. Il réduit les temps d'attente et de déplacement perdus en rendez-vous en personne. Il permet aux patients atteints de maladies rares d'initier leur propre analyse génétique, plutôt que d'avoir à attendre une recommandation d'un professionnel de la santé. Ceci est important en termes de responsabilisation des patients et de réduction des temps d'attente pour le diagnostic.
Quels sont les avantages de ces outils pour les patients atteints de maladies rares ?
Autonomiser les patients atteints de maladies rares
Le monde entier des maladies rares est compliqué. Les patients atteints de maladies rares sont confrontés à des années d'erreurs de diagnostic, à un traitement et à un soutien retardés, et à beaucoup de stress et de frustration, sur la route d'un diagnóstico genético. L'avenir de analyse génétique outils, qui les met en ligne et directement accessibles par les patients, est de réduire une grande partie de ce stress et de ce retard. Mais il s'agit avant tout de remettre les patients atteints de maladies rares au centre de leur diagnostic.
PLUS GRANDE EXACTITUDE
La recherche montre que les outils de dépistage par analyse faciale sont plus précis pour identifier les gènes syndromes des traits du visage à l'écran, que les cliniciens. Analyse génétique Les outils sont capables d'accéder à des dizaines de milliers de fonctionnalités en quelques secondes et fournissent à la fois une analyse précise et rapide.
C'est plus qu'une simple analyse
Amélioré, virtuel analyse génétique est l'avenir. Mais cette analyse à elle seule n'est pas suffisante pour améliorer les taux de diagnostic des patients atteints de maladies rares. L'avenir de analyse génétique outils signifie le développement de plates-formes et de solutions capables de rassembler tous les éléments du parcours de diagnostic- analyse génétique, conseil ginitique, diagnóstico genético, dans une vue. Cela signifie une solution qui peut fournir le premier analyse génétique signaler, puis mettre les patients en contact avec des conseillers en génétique et des généticiens, également en ligne, au fur et à mesure qu'ils en ont besoin.
