Qu'est-ce que le dépistage génétique des porteurs ?

Dépistage des porteurs génétiques : quoi et pourquoi ?

Le dépistage des porteurs génétiques est un type de test qui permet d'identifier si un individu est porteur d'une mutation génétique qui pourrait à son tour provoquer des gènes spécifiques. syndromes ou des maladies rares.

Il fournit aux individus des informations importantes sur leur propre santé génétique et peut également les aider à comprendre la santé génétique de leurs futurs enfants. En général, elle est pratiquée avant le mariage ou la grossesse, mais peut être réalisée à n'importe quel moment de la vie d'un individu. À mesure que la sensibilisation aux maladies rares et à leurs causes augmente, la demande de dépistage des porteurs augmente également.

Le test lui-même est très simple et consiste à prélever un échantillon de sang, de salive ou de tissu à l'intérieur de la joue. Il est considéré comme une forme de test non invasif et le test ne comporte aucun risque.

Quels sont les différents types de dépistage génétique des porteurs ?

Dépistage ciblé des porteurs: ce type de dépistage génétique ne recherche que des mutations génétiques spécifiques et des maladies rares en fonction de l'origine ethnique ou des antécédents familiaux. Par exemple, chez les individus juifs, il rechercherait spécifiquement le HEXA gène sur le chromosome 15, qui est responsable de l'apparition de Tay-Sachs. Si vous avez des antécédents familiaux d'une maladie rare spécifique, cette condition spécifique sera donc dépistée. Ce type de dépistage des porteurs est très spécifique et aura généralement un résultat négatif/positif.

Contrôle étendu des transporteurs: ce type de test génétique implique le dépistage de centaines de troubles différents à partir d'un échantillon. Ce panel de test est généralement déterminé par l'entreprise ou l'organisation qui propose le test. En général, les tests se concentreront sur les plus communément hérités syndromes, ou ceux qui ont le plus grand impact sur la vie d'un individu en raison de la gravité et de la complexité de leur symptômes.

Qui devrait subir un dépistage génétique des porteurs?

Si vous avez des antécédents familiaux d'une maladie rare ou si un membre de la famille est porteur d'une mutation génétique spécifique d'une maladie rare.
Si vous appartenez à un groupe ethnique considéré comme étant plus à risque de développer des maladies rares héréditaires spécifiques.
Toute personne cherchant à mieux comprendre sa propre santé génétique avant de fonder une famille.

Dépistage des porteurs génétiques & conseil ginitique

Conseil ginitique fait partie intégrante du dépistage génétique des porteurs. Aucun dépistage génétique ne doit être initié avant de se lancer conseil ginitique.

Conseil ginitique fournit ce qui suit pour ceux qui sont sur le point de commencer le dépistage des porteurs :

Une compréhension de leurs propres antécédents familiaux et des gènes spécifiques, le cas échéant, qui doivent être testés. Cela aidera à déterminer si quelqu'un doit opter pour un dépistage ciblé ou élargi des porteurs.
Une explication de chacune des différentes options de test pour le dépistage des porteurs, de leurs méthodes et de ce que le test recherche. Ils expliqueront également la précision de chaque test et comment donner un sens à ses résultats.
Une fois le dépistage terminé, conseil ginitique aide les individus à comprendre leur propre santé génétique et ce que cela signifie pour leurs futurs enfants, s'ils sont effectivement porteurs d'un gène spécifique ou d'une mutation génétique.
Une compréhension de la rareté syndromes sont hérités, y compris les différents modes d'héritage. Les principaux modes comprennent l'hérédité autosomique récessive, autosomique dominante et liée à l'X. Cette compréhension est importante pour les porteuses afin de planifier les futures grossesses.
Informations sur les options pour les futures grossesses, si les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique spécifique. Cela exposerait tout enfant à un risque élevé de développer une maladie rare, et donc les options possibles pourraient inclure le don d'ovules ou de sperme, ou l'adoption.
Recommandations pour les options de test pour les autres membres de la famille, qui peuvent également être porteurs, ou les enfants qui peuvent avoir besoin d'être dépistés pour une maladie rare en fonction des résultats des tests de leurs parents porteurs
Soutien émotionnel, aidant les individus à accepter leur propre santé génétique et l'impact que cela pourrait avoir sur la santé de leurs futurs enfants.7

Le dépistage des porteurs génétiques est un tests de santé génétique option, pour tous les futurs parents. Cependant, comme pour tout type de test génétique, conseil ginitique est essentiel pour que les individus comprennent pleinement ce que le test implique, ce que cela signifie et les implications de tout résultat du test. Conseil ginitique fait partie intégrante et indissociable du dépistage des porteurs, quel que soit le type de dépistage effectué et quelle que soit la mutation génétique ou la maladie rare potentielle identifiée. C'est une étape du processus à ne pas manquer.