Conseil Ginitique pour Klinefelter Syndrome

Klinefelter syndrome peut soulever une multitude d'obstacles au développement optimal de la santé sociale, physique et mentale. Conseil ginitique pour Klinefelter est conseillé dès qu'il est suspecté ou détecté, afin de planifier le meilleur processus de maturation possible de votre enfant ou de votre proche et le plus haut niveau de bien-être à long terme.

Qu'est-ce que Klinefelter syndrome

Klinefelter syndrome est une maladie des chromosomes sexuels qui affecte les garçons et les hommes. Un autre nom pour Klinefelter syndrome est XXY, car au lieu des chromosomes X et Y uniques habituels qui définissent la plupart des hommes typiques, les bébés ns avec Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire dans la plupart des cellules, ou toutes les cellules de leur corps.

Lorsque seules certaines cellules sont affectées par le chromosome X supplémentaire, on parle de mosaïque Klinefelter syndrome. Imaginez une mosaïque de pierres ou de carreaux, avec une variété de petits morceaux de couleurs différentes, et vous pouvez voir pourquoi cela a du sens. Ceux qui sont nés avec la mosaïque Klinefelter syndrome avoir une version plus douce de la condition.

Lorsque toutes les cellules sont affectées par le chromosome X supplémentaire, symptômes peut être plus fort. C'est la version la plus courante de Klinefelter syndrome.

Lorsque plus de deux chromosomes X sont trouvés, la maladie est plus susceptible d'être grave. Cependant, cela est assez rare.

Qui a Klinefelter syndrome?

Beaucoup ou même la plupart des garçons et des hommes avec Klinefelter syndrome peuvent même ne pas savoir qu'ils l'ont bien plus tard dans leur vie.

Comme beaucoup de gens le savent maintenant, l'identité de genre est plus complexe qu'une simple combinaison particulière d'organes génitaux, d'hormones et de chromosomes. Les hommes atteints de Klinefelter peuvent avoir certaines caractéristiques inhabituelles telles qu'un tonus musculaire plus faible, moins de poils sur le visage et le corps, et un pénis plus petit et des seins plus gros que ceux habituellement observés chez les hommes, et ces différences peuvent les amener à se sentir gênés ou comme s'ils ne le faisaient pas. s'intégrer avec d'autres hommes dans leur groupe de pairs. Cependant, les personnes atteintes de Klinefelter sont des hommes (X)XY en ce qui concerne leurs chromosomes sexuels, et la plupart s'identifient et sont identifiées par d'autres comme des hommes, conformément à leurs chromosomes sexuels XY.

Par définition du chromosome sexuel, les filles XX typiques (ou celles assignées à la femme à la naissance, comme on l'appelle parfois) ne peuvent pas avoir Klinefelter syndrome.

Quels sont certains des symptômes de Klinefelter syndrome?

Klinefelter syndrome peut être diagnostiqué dans l'enfance, mais est le plus souvent remarqué à la puberté ou lorsque la personne affectée commence à essayer de concevoir un enfant. Il peut être diagnostiqué assez tôt si un parent, un soignant ou un professionnel de la santé remarque certains marqueurs.

Chez les bébés, des choses qui pourraient être des marqueurs pour Klinefelter syndrome sont hernie, un bébé plus calme que la moyenne, une lenteur à apprendre à s'asseoir, à ramper et à parler, des testicules non descendus (testicules qui ne sont pas tombés dans le scrotum) et une faiblesse musculaire.

Enfants avec Klinefelter syndrome peut avoir plus de difficulté à se faire des amis et à discuter de ses sentiments. Ils peuvent avoir une faible énergie, des difficultés d'apprentissage en lecture, écriture et calcul, une mauvaise coordination physique et de la timidité ou une faible confiance en soi.

Au début de la puberté, lorsque le corps masculin commence à produire des hormones sexuelles, les garçons atteints de Klinefelter ne produisent généralement pas autant de testostérone, l'hormone mâle. Ils deviendront probablement plus grands, voire beaucoup plus grands que ce à quoi on s'attend dans leur famille, avec des bras et des jambes longs et un tronc court. Cela est en fait dû à la baisse de la testostérone. À un moment donné de la croissance masculine moyenne, la testostérone ralentit et arrête la croissance. Cela ne se passe pas de la même manière pour les hommes avec Klinefelter syndrome.

Les adolescents atteints de Klinefelter sont susceptibles d'avoir des hanches plus larges que d'habitude chez les hommes, un faible tonus musculaire et un développement musculaire plus lent, de moins en moins de poils sur le visage et le corps, en particulier moins de poils au niveau des aisselles et du pubis, un petit pénis, de petits testicules fermes, et des seins hypertrophiés (également connus sous le nom de gynécomastie ou, puisque les adolescents sont des adolescents, appelés « moobs » comme argot pour les seins masculins). Ils sont également susceptibles d'avoir plus de graisse abdominale et une libido plus faible.

Ados et adultes avec Klinefelter syndrome peut avoir des problèmes de lecture, d'écriture et de communication. Et ils sont très probablement infertiles dans une large mesure, bien que cela dépende aussi de la gravité de la syndrome.

Klinefelter syndrome altère la fertilité masculine, mais bien qu'il soit improbable qu'elle se produise naturellement, il est faux de dire qu'il est impossible pour les hommes affectés d'avoir un enfant. Avec un traitement de fertilité, la paternité biologique peut arriver. Diagnostic précoce, précoce conseil ginitique, et dans certains cas, un traitement précoce peut aider à réduire certaines des difficultés associées à Klinefelter syndrome.

À partir de la puberté et jusqu'à l'âge adulte, d'autres symptômes de Klinefelter syndrome comprennent peu ou pas de production de spermatozoïdes, l'anxiété et la dépression, des problèmes d'interactions sociales et une tendance aux troubles métaboliques comme le diabète. Klinefelter syndrome peut également être associé à des troubles auto-immuns comme le lupus et la polyarthrite rhumatoïde, les maladies pulmonaires, les problèmes dentaires et buccaux qui peuvent augmenter l'incidence des caries, et troubles du spectre autistique (ASD).

Il existe également un risque légèrement plus élevé de cancer du sein, mais il n'est pas aussi élevé que chez les femmes.

L'espérance de vie peut être d'un an ou deux plus courte que la moyenne en fonction d'autres facteurs de risque associés à Klinefelter syndrome, comme un risque plus élevé de maladie cardiaque et vasculaire, mais en général, les personnes atteintes de Klinefelter syndrome peut s'attendre à mener une vie assez normale et longue.

Comment puis conseil ginitique pour l'aide de Klinefelter ?

Klinefelter syndrome a un large éventail d'effets, notamment les problèmes de santé mentale, sociaux et cognitifs qui en découlent.

Pour les adultes avec Klinefelter syndrome, qu'ils essaient de concevoir ou simplement de comprendre ce qui se passe avec eux, les conseillers en génétique peuvent les aider à déterminer leurs options.

Pour les bébés et les enfants avec Klinefelter syndrome, conseil ginitique peut être une étape cruciale pour déterminer si et comment intervenir pour essayer d'offrir les meilleurs résultats possibles pour leur santé, leur confort, leur développement, leurs sentiments sociaux et leur future planification familiale. Adolescents avec Klinefelter syndrome peut envisager une thérapie de remplacement de la testostérone dès le début, car elle peut aider avec certains des problèmes de santé qui en résultent, surtout si elle est commencée au début de la puberté.

Il y a beaucoup de types de conseil ginitique, y compris les conseillers en génétique pédiatrique spécialisés dans l'aide aux enfants âgés de 0 à 18. Une autre option, et qui peut être plus facile d'accès, surtout avec des enfants, est conseil télégénétique avancé. Pour certaines familles, les options de conseil en ligne sont plus accessibles et plus faciles d'accès que les séances en personne.

 

 

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