Qu'est-ce que Conseil Ginitique Pendant la grossesse?

Les raisons pour lesquelles

Il existe un certain nombre de raisons pour lesquelles un couple ou un futur parent peut être référé à un conseiller en génétique pendant une grossesse. 

Ceux-ci inclus:

  • Âge maternel

L'âge de la mère est un facteur de risque connu dans le développement de maladies génétiques spécifiques. syndromes. Par exemple, plus la mère est âgée et plus le risque d'avoir un bébé atteint de Down est élevé. syndrome. Une future mère, âgée de plus de 35, peut être référée à un conseiller en génétique pour comprendre les risques et les options de tests génétiques disponibles, en particulier pour les syndromes où un âge maternel plus élevé est un facteur de risque connu. 

  • Antécédents familiaux de maladie rare

Des antécédents familiaux d'une maladie rare peuvent exposer les futurs enfants à un risque de développer la même syndrome. Conseil ginitique serait recommandé à toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires, que les parents soient ou non porteurs. Dans ces cas, un conseiller en génétique explorera l'ensemble des antécédents médicaux et génétiques de la famille et ce que cela pourrait signifier pour les nouveaux parents. 

  • Un ou les deux parents sont porteurs d'une mutation génétique 

Si l'un ou les deux parents sont connus pour être porteurs d'une mutation génétique spécifique ou d'une anomalie chromosomique, conseil ginitique sera recommandé avant et pendant la grossesse. Ceci afin de s'assurer que les parents comprennent les risques liés à la transmission d'une maladie génétique héréditaire à leur enfant.

Les parents porteurs d'un gène modifié peuvent transmettre des maladies rares à leurs enfants de plusieurs manières selon le mode de transmission spécifique :

Si les deux parents portent chacun une copie du gène muté, le risque est qu'ils transmettent ces copies à leur enfant et déclenchent une transmission génétique autosomique récessive. syndrome, tel que La maladie de Tay-Sachs. 

Hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Pour les autres syndromes, hérité d'un transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène. Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants.

Il est très important pour les parents porteurs de subir conseil ginitique avant et pendant la grossesse, afin de comprendre les mesures qui peuvent être prises pour assurer une grossesse et un nouveau-né en bonne santé, en fonction du type de mutation génétique qu'ils portent. 

  • Le dépistage fœtal a révélé une maladie rare potentielle symptômes

Les familles, sans antécédent de maladie rare, peuvent être référées conseil ginitique pendant la grossesse, si les tests de dépistage prénatal standard, y compris les échographies, révèlent symptômes d'une maladie rare. Parfois, les caractéristiques des traits du visage d'une maladie rare peuvent être identifiées par échographie avant la naissance, tout comme d'autres symptômes y compris un échec de croissance, une croissance lente ou une croissance accélérée. Macrocéphalie (une tête exceptionnellement grosse), peut parfois être diagnostiquée par échographie avant la naissance, et peut également être un symptôme d'une maladie rare.

Toute préoccupation identifiée lors du dépistage fœtal impliquerait l'orientation vers un conseiller en génétique, qui peut guider les futurs parents à travers les causes possibles de la symptômes, et recommander quels tests génétiques et un dépistage supplémentaire seraient recommandés pour écarter ou confirmer un diagnostic. Un conseiller en génétique serait en mesure de recommander les options de test les plus précises, en fonction de la symptômes trouvé, et l'état suspecté. 

  • Les tests de dépistage prénatal (invasifs ou non invasifs) ont révélé un risque possible de maladie rare

Un type standard de test génétique prénatal est le test de clarté nucale fœtale (qui mesure l'accumulation de liquide derrière le cou d'un fœtus, et plus précisément son épaisseur. Une mesure plus épaisse que la normale peut être une indication très précoce de Vers le bas syndrome, ou la trisomie 18.), par exemple, sont capables de montrer des signes possibles d'un syndrome. Ils ne sont pas en mesure de confirmer ou de diagnostiquer un syndrome.

Mais s'ils révèlent un signe potentiel ou symptôme d'une maladie rare, conseil ginitique sera souvent recommandé, car les parents devront être informés des options pour des tests plus invasifs, l'amniocentèse par exemple, et comprendre les risques et les avantages liés à de tels tests. 

Si des tests supplémentaires, tels que l'amniocentèse (qui implique le prélèvement d'un échantillon de liquide amniotique autour du bébé en développement), ou plus avancés et précis test prénatal non invasif (NIPT), confirme une maladie rare chez un enfant à naître, puis conseil ginitique sera essentiel pour les parents pour comprendre ce que diagnóstico genético pourrait signifier pour leur enfant une fois né et leurs options pour l'avenir.

Il s'agit d'un processus très sensible et difficile pendant la grossesse, et conseil ginitique fournit un soutien émotionnel indispensable, tout en guidant les parents tout au long du processus de diagnostic et de test. 

conseil ginitique grossesse

Conseil ginitique pendant la grossesse - ce que cela implique

(et quoi quelle conseil ginitique peut te dire)

  • Soutien émotionnel pendant et après un diagnostic
  • Connaissances et informations et maladies rares, y compris leurs causes et possibles symptômes
  • Informations sur les options pour les tests génétiques, ce que chaque test peut impliquer et ce que les résultats peuvent signifier
  • Coordination des différentes équipes médicales et des professionnels impliqués dans le diagnostic et la gestion de la prise en charge d'un patient atteint d'une maladie rare
  • Une interprétation des termes et du langage médicaux
  • Recommandations pour les tests génétiques à effectuer et suite à un diagnostic, options de traitement et de soins possibles ainsi

Conseil ginitique a un rôle important et important à jouer pendant la grossesse pour de nombreuses familles. Et à mesure que la sensibilisation aux maladies rares augmente et que davantage de tests de dépistage génétique prénatal deviennent disponibles, la demande pour ce service essentiel devrait également augmenter. 

 

 

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