Conseil Ginitique pour Turner Syndrome
Conseil ginitique est plus qu'une simple option face à un Turner syndrome diagnostic, c'est une partie essentielle du processus de diagnostic et de test. Personne ne devrait subir de dépistage et de test pour Turner syndrome, sans engager au préalable le processus de conseil ginitique.
Qu'est-ce que le Conseil génétique?
Conseil ginitique À quoi s'attendre
Conseil ginitique est un service important, fourni par des conseillers en génétique. Les conseillers en génétique sont à la fois des professionnels de la santé et des thérapeutes, et dans ces rôles, ils sont le pont entre le monde médical et les familles et les patients confrontés à un diagnostic de maladie rare.
Le diagnostic d'une maladie rare peut être un processus long et difficile. Cela peut impliquer différents types de tests et de dépistage génétiques, et cela peut impliquer de nombreux rendez-vous et visites médicales, afin de recevoir un diagnostic précis. Dans le passé, certains patients ont attendu 4-8 ans avant d'arriver à un diagnostic précis.
Conseil ginitique et tourneur syndrome
Compréhension qui conseil ginitique est recommandé pour
- Si votre enfant, en particulier votre fille, montre symptômes du syndrome soit à la naissance, dans l'enfance, ou comme c'est le cas dans certains cas, pendant la puberté
- Si le dépistage prénatal indique un risque possible de Tourneur syndrome chez un enfant à naître
Conseil ginitique et tourneur syndrome - que peut-il nous dire
Il peut nous donner les informations cruciales suivantes sur cette maladie rare :
- Qu'elle est causée de manière aléatoire, au cours du processus de reproduction, et se produit lorsqu'une fillette naît avec un chromosome X manquant ou partiellement manquant. Il n'a pas de cause héréditaire et la constitution génétique d'aucun des parents n'en est responsable.
- Que la cause génétique de Tourneur syndrome est aléatoire, et les futurs frères et sœurs ne sont pas plus à risque de développer le syndrome.
- Symptômes du syndrome comprennent une petite taille, des malformations cardiaques et un échec des ovaires à se développer correctement.
- Symptômes peuvent varier dans leur gravité entre les individus. Certaines filles' symptômes peuvent ne pas devenir évidents avant la puberté, lorsque l'échec de leurs ovaires à se développer est remarqué.
- Qu'il y a groupes de soutien disponible pour ceux qui vivent avec Turner syndrome.
Conseil ginitique et tourneur syndrome peut aussi
- Expliquer les options de test pour les personnes confrontées à un diagnostic de maladie rare et le bon type de test pour diagnostiquer Turner syndrome.
- Aider les familles à comprendre si leur fille symptômes sont ceux de Turner syndrome, et quelles seraient les prochaines étapes du processus de diagnostic.
- Connectez les différentes équipes médicales chargées de la prise en charge d'une fille avec Turner syndrome: cela peut inclure des cardiologues et d'autres spécialistes.
Conseil ginitique et tourneur syndrome - où commencer
Si vous ou votre fille êtes sur le point de subir un test génétique pour Turner syndrome, ou montre un symptômes de cette maladie rare, il est important de faire une première consultation avec un conseiller génétique dès que possible. Cela vous aidera à mieux comprendre le symptômes, ce que cela pourrait signifier en termes de diagnostic Turner et quelles sont vos prochaines étapes dans le processus.
Accéder à la qualité conseil ginitique peut être difficile. Tout le monde ne dispose pas d'un réseau de conseillers génétiques disponibles dans sa région, et il peut parfois être difficile d'en trouver un. Dans ce cas, en ligne conseil ginitique est une solution nouvelle et avancée pour tous ceux qui en ont besoin.
En ligne conseil ginitique est facile d'accès, il est accessible via n'importe quel appareil connecté, et il met le processus entièrement entre les mains du patient et de sa famille. Services de conseil virtuels en ligne, connectez-vous en toute transparence à des milliers de conseillers génétiques de confiance et expérimentés, situés partout dans le monde. Où que vous soyez, quel que soit le diagnostic auquel vous pourriez être confronté, en ligne conseil ginitique signifie que vous ne le subirez pas seul. La clé de la précision et de l'avancée conseil ginitique, c'est l'accessibilité pour tous, que vous soyez face à un Turner syndrome diagnostic, ou un autre.
Conseil ginitique est plus qu'une simple option pour Turner syndrome, c'est une partie essentielle du processus de diagnostic, de la consultation initiale, au diagnostic, et au-delà.
