Diagnóstico Genético chez les adultes

Dépistage des porteurs

Certains adultes, soit avant le mariage, soit avant de fonder une famille, décideront de se soumettre au dépistage des porteurs, un type spécifique de test génétique. Même si un adulte peut ne pas montrer de symptômes d'une maladie rare, il est possible qu'ils soient porteurs d'un gène ou d'une modification chromosomique, transmissible à leurs enfants qui peuvent à leur tour développer une maladie rare. 

Dépistage des porteurs génétiques tests pour les maladies rares et les modifications génétiques qui sont héritées dans un modèle d'hérédité autosomique récessive, et dans un modèle récessif lié à l'X.

Lorsque syndromes sont hérités selon un modèle autosomique récessif, cela signifie que les deux parents de l'enfant affecté portent des copies de la mutation ou du changement génique. À chaque grossesse, les couples affectés ont 25 % de chances de transmettre les deux copies de la mutation à leur enfant, déclenchant ainsi une maladie rare. Exemples de syndromes hérité de cette manière comprennent Tay Sachs, Fibrose kystique, X fragile, et l'anémie falciforme. À chaque grossesse, il y a 50 % de chance qu'une copie de la mutation du gène soit transmise à l'enfant, ce qui en ferait également un porteur.

Le dépistage des porteurs peut également rechercher des modifications génétiques pouvant entraîner une transmission autosomique dominante syndrome. Cependant, un patient présentant une modification génétique pouvant être héritée sur un mode autosomique dominant, sera lui-même affecté par la maladie rare et devrait présenter symptômes. Habituellement, dans ce cas, le dépistage des porteurs n'est pas nécessaire. 

Diagnóstico genético chez l'adulte pour une maladie rare

Diagnóstico genético chez l'adulte peut également impliquer le diagnostic d'une maladie rare ou génétique syndrome. Ce diagnostic peut être déclenché en raison de symptômes d'une maladie rare, ou révélée par le dépistage des porteurs, selon le type de syndrome, et la gravité de symptômes.

Quelque syndromes avoir symptômes qui se développent plus tard dans la vie et peuvent ne pas être diagnostiqués avant l'âge adulte. Werner syndrome, par exemple, présente un vieillissement prématuré, mais cela ne se présente généralement pas avant qu'un individu n'atteigne la trentaine.

Parfois symptômes d'un syndrome ne sont pas graves ou ne sont identifiés comme liés à une maladie rare spécifique que beaucoup plus tard dans la vie. Beaucoup syndromes présent avec symptômes qui varient dans leur présentation et leur gravité, même parmi les membres de la même famille avec la même condition. Souvent cette différence de symptômes est liée à l'étendue ou à l'emplacement du gène et/ou de la modification chromosomique responsable de la syndrome. 

Les adultes peuvent éprouver symptômes d'une génétique syndrome pendant de nombreuses années, et recevoir plusieurs diagnostics erronés en cours de route, avant d'atteindre un diagnostic précis. 56% des patients Ehlers Danlos, par exemple, reçoivent au moins un Diagnostic erroné d'Ehlers Danlos en route pour bien comprendre leur état.

Le processus

le diagnóstico genético le processus doit commencer par conseil ginitique. Il s'agit d'une première étape essentielle, avant de subir tout type de test ou de dépistage génétique.

Conseil ginitique est vitale pour le processus de diagnostic pour de nombreuses raisons : un conseiller en génétique peut fournir des informations sur les différents types de tests génétiques disponibles pour les adultes, il prendra également un historique médical et familial complet. Les conseillers en génétique offrent un soutien émotionnel et mental pendant le processus de diagnostic, et ils jouent un rôle déterminant dans la coordination des options de soins et de tests entre les différents professionnels de la santé. 

Pendant que conseil ginitique devrait être la première étape du processus, il devrait également accompagner un patient adulte atteint d'une maladie rare tout au long de son parcours diagnostique. Au cours des étapes de dépistage et de diagnostic, et même par la suite en termes de prise en charge de leurs besoins de soins et de traitement à long terme, le cas échéant. 

Les conseillers en génétique feront également des recommandations pour les tests génétiques qu'un adulte devrait envisager de subir. Selon les raisons pour lesquelles ils ont commencé le diagnóstico genético processus, s'ils ont des symptômes d'une maladie rare ou d'antécédents familiaux - un conseiller en génétique aidera un patient potentiel atteint d'une maladie rare à choisir le test le plus ciblé pour assurer le diagnostic le plus précis. 

Le diagnóstico genético le processus ne se termine pas par un diagnostic confirmé. Les conseillers en génétique sont en mesure d'accompagner les patients atteints de maladies rares à travers un diagnostic et au-delà, afin de s'assurer qu'ils soulagent les meilleurs soins possibles et la gestion à long terme de leur maladie. 

L'AVENIR

Il y a encore beaucoup à faire pour améliorer la diagnóstico genético processus pour les adultes, afin de s'assurer qu'il est plus précis et plus accessible. 

En ligne conseil ginitique est une avancée qui fonctionne bien pour les adultes, leur permettant d'accéder virtuellement à des conseillers en génétique et à leurs services essentiels. Cela supprime les obstacles de localisation et les obstacles liés aux déplacements pour les rendez-vous. Cela apporte conseil ginitique dans les foyers de ceux qui en ont besoin, avec tous les autres avantages que la télésanté apporte aux patients.

Exact diagnóstico genético pour les adultes est cruciale pour garantir que les patients adultes atteints de maladies rares reçoivent le soutien nécessaire pour gérer leur symptômes et état.

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