Diagnóstico Genético dans un bébé
Nous examinons les options pour diagnóstico genético chez un bébé, tant avant la naissance qu'après la naissance. Nous comprenons mieux les différentes étapes de cet important processus et comprenons mieux quelles symptômes pourrait déclencher le besoin de diagnóstico genético chez un nourrisson.
Prénatal analyse génétique et tester pour diagnóstico genético chez un bébé
Au fur et à mesure que la sensibilisation aux maladies rares et à leur détection grandit, et avec elle plus d'options pour les tests et le dépistage génétiques prénataux, de plus en plus de futurs parents choisissent de subir des tests prénataux afin de confirmer ou diagnóstico genético dans leur bébé qui n'est pas encore né.
Ces dernières années, en particulier, le développement d'options de test génétique prénatal non invasif (DPNI) a conduit à une prise de conscience accrue du diagnostic de maladie rare chez les nourrissons, à la fois parentale et après la naissance.
DPNI consiste à tester le ADN acellulaire circulant dans le sang d'une femme enceinte. Cet ADN est versé dans son sang par le placenta pendant sa grossesse. Cet ADN placentaire est identique à l'ADN de son bébé en développement. L'analyse de cet ADN est un moyen non invasif et sûr de tester sans nuire à la grossesse, à l'enfant à naître et à la mère. Traditionnellement diagnóstico genético d'un bébé à naître a impliqué des méthodes invasives, telles que l'amniocentèse, qui comporte un faible risque de fausse couche.
Actuellement, les options NIPT testent principalement pour la génétique syndromes causée par des chromosomes supplémentaires ou manquants. Ceux-ci inclus Vers le bas syndrome, trisomie 18 et Trisomie 13.
À mesure que la technologie s'améliore, le NIPT a un potentiel croissant d'être utilisé pour identifier également syndromes causées par des mutations ou des changements dans des gènes uniques. Ce développement augmenterait considérablement le taux de diagnostic précis chez les nouveau-nés.
Dépistage génétique du nouveau-né
Pour les bébés nés dans le monde développé, dépistage génétique néonatal est une procédure standardisée effectuée à la naissance ou juste après.
Aux Etats-Unis, par exemple, ce dépistage standardisé consiste à prélever un petit échantillon de sang au talon de chaque nouveau-né, généralement dans les 48 heures suivant leur naissance. Cet échantillon de sang est ensuite goûté pour jusqu'à 50 syndromes ou des maladies, parmi lesquelles la phénylcétonurie (PCU), la drépanocytose, l'hypothyroïdie et la G6PD. Ce test conduit généralement au diagnostic d'environ 3,000 nourrissons qui sont positifs pour l'une de ces 50 maladies génétiques, par an.
Le dépistage génétique des nouveau-nés est important pour garantir que les nouveau-nés atteints d'une maladie génétique bénéficient d'une intervention précoce et d'un soutien pour leur état. Il est également important que les parents reçoivent ce soutien crucial, en particulier au tout début de leur parentalité. Un résultat positif à la suite d'un dépistage néonatal devrait conduire à une orientation vers un conseiller en génétique, afin d'aider les parents à mieux comprendre le diagnostic et l'état de leur enfant.
Symptômes d'une maladie rare chez un bébé
Parfois spécifique, ou unique symptômes ou les caractéristiques d'un bébé pourraient conduire à une enquête plus approfondie impliquant conseil ginitique et analyse génétique.
Voici quelques-uns des symptômes qui pourrait déclencher un diagnóstico genético chez un bébé :
-Un diagnostic d'autisme, ou autisme symptômes
–Retard de développement chez les bébés, y compris le retard de développement global plus sévère
-Retard de développement dans plus d'un domaine du développement d'un enfant
-Retard de développement sévère qui ne se corrige pas avec l'âge ou l'intervention et la thérapie
-Traits faciaux uniques
- Croissance limitée et échec de croissance
-Croissance accélérée
-Des problèmes de santé ou médicaux graves, sans cause médicale ou congénitale confirmée
Le premier port d'escale, si un parent soupçonne qu'il signe ou symptômes d'une maladie rare chez leur bébé, est leur pédiatre ou leur médecin de famille. Cette réunion doit être suivie de conseil ginitique, ce qui peut aider les parents à comprendre symptômes dans le cadre d'éventuelles maladies rares, si cela est jugé pertinent. Ceci sera suivi, à son tour, par analyse génétique et à tester si nécessaire.
Une solution plus précise
Le diagnostic d'une maladie rare chez un bébé a, dans le passé, été un processus compliqué, en proie à des taux élevés d'erreurs de diagnostic et à de longs délais d'attente. Cependant, lorsqu'une intervention précoce est si importante pour améliorer les résultats pour les patients atteints de maladies rares, un diagnostic précoce chez les bébés est crucial pour garantir une aide avec leur symptômes et conditions, afin de mieux améliorer leurs conditions de vie.
FDNA health’s genetic counseling and genetic analysis solution aims to transform the world of genetic diagnosis for infants, children and adults. It connects parents to a global network of expert genetic counselors fast, and it ensures more targeted, precise recommendations for genetic testing and screening options. Access to their advanced AI genetic analysis tool, utilizing facial screening and imaging technology, also allows parents to understand their child’s facial features within the context of markers for rare diseases and genetic syndromes.
Surtout, en ligne conseil ginitique et des outils de diagnostic, permettent aux parents d'initier le diagnóstico genético processus, leur donnant un accès direct aux plateformes et aux solutions qui peuvent aider à diagnostiquer avec précision et rapidement une maladie rare. Améliorer diagnóstico genético chez un bébé, l'amélioration des résultats pour les patients atteints de maladies rares et la mise en relation des parents et des familles avec le soutien dont ils ont besoin pour naviguer et gérer le diagnostic de maladie rare de leur enfant, génère des solutions en ligne plus avancées pour conseil ginitique et diagnostic.
