Le diagnostic des anomalies chromosomiques

Quelles sont les anomalies chromosomiques ?

Chaque cellule du corps, ou du moins presque chaque cellule, contient 23 paires de chromosomes. Cela donne à chaque personne 46 chromosomes au total. La moitié vient de la Mère, l'autre moitié vient du Père. 

22 de ces paires sont appelées autosomes. La 23e paire est constituée des chromosomes X et Y, et ceux-ci déterminent le sexe d'un individu. Deux chromosomes X est une femelle, un chromosome X et Y est un mâle. 

Dans chacun des chromosomes, il y a des milliers de gènes. Le rôle de ces gènes est de fabriquer les protéines qui contrôlent et gèrent le développement de l'organisme. Les chromosomes fournissent des informations précieuses pour le corps à mesure qu'il grandit et fonctionne. Ils déterminent de nombreuses caractéristiques physiques, notamment la couleur des yeux et la taille. 

Il existe essentiellement deux formes principales d'anomalies chromosomiques. Les anomalies chromosomiques numériques impliquent l'absence de chromosomes entiers d'une paire ou la présence d'un chromosome supplémentaire dans une paire. Les anomalies structurelles se produisent lorsqu'une partie d'un seul chromosome est manquante, supplémentaire, présente sur un chromosome différent ou à l'envers. 

Généralement, les anomalies surviennent de manière aléatoire, au cours de la reproduction ou aux tout premiers stades du développement d'un enfant à naître. Ils ne sont pas censés être hérités. Dans le cas de certaines anomalies chromosomiques, l'âge maternel peut être un facteur de risque, et plus la mère est âgée au moment de la conception, plus le risque de certains types de changements chromosomiques est élevé. Il est également possible que des facteurs environnementaux jouent un rôle dans l'apparition de changements chromosomiques, bien que ceux-ci et dans quelle mesure ils pourraient être responsables n'ont pas encore été établis. 

Les anomalies chromosomiques peuvent provoquer une fausse couche ou des problèmes de croissance et de développement chez les personnes touchées. Ils peuvent également provoquer des gènes spécifiques syndromes.

Génétique syndromes causée par des anomalies chromosomiques

Incluant le anomalies chromosomiques les plus courantes

  • Vers le bas syndrome ou Trisomie 21 : causée par la présence d'un chromosome supplémentaire 21 chez les individus atteints. Cette anomalie chromosomique est l'une des principales maladies chromosomiques par prévalence et survient dans 1 sur 700 naissances vivantes aux États-Unis. Symptômes comprennent des caractéristiques faciales uniques, un retard de développement et des malformations cardiaques congénitales.
  • Edwards syndrome ou Trisomie 18 : causée par la présence de 3 copies du chromosome 18 dans chaque cellule, plutôt que simplement 1. Symptômes comprennent une croissance restreinte avant la naissance et des traits du visage uniques. Les personnes atteintes de cette maladie rare grave vivent rarement au-delà des premiers mois de la vie, et celles qui le font sont affectées, entre autres, par une déficience intellectuelle sévère. symptômes. 
  • Klinefelter syndrome ou XXY syndrome: causé lorsque les mâles naissent avec un chromosome X supplémentaire, au lieu du XY standard. Il existe trois types de syndrome: où le mâle a un chromosome X supplémentaire dans chaque cellule, la forme mosaïque du syndrome qui est un chromosome X supplémentaire dans seulement certaines des cellules, ou la présence de plus d'un chromosome X supplémentaire qui est particulièrement rare et une forme très grave de la maladie. Symptômes comprennent un faible tonus musculaire, un retard de développement de la parole et l'infertilité. Symptômes varient considérablement d'un individu à l'autre et la plupart des cas syndrome ne sont diagnostiqués qu'au début de l'âge adulte. 

Le processus de diagnostic des anomalies chromosomiques

Le standard test chromosomique est un type de analyse génétique connu sous le nom de test de caryotype qui examine la taille, la forme et le nombre de chromosomes chez un individu. 

Il existe de nombreux types de tests de caryotype. Les plus connues sont pratiquées pendant la grossesse. L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont deux types de tests de dépistage génétique prénatal qui peuvent identifier des anomalies chromosomiques. 

Chez un enfant ou un adulte, le test de caryotype consistera à prélever un échantillon de sang dans une veine pour analyse. Les résultats peuvent prendre plusieurs semaines. 

Quand les tests sont-ils recommandés

  • Pendant la grossesse. Certaines personnes optent pour un dépistage génétique complet pendant la grossesse, qu'elles soient ou non considérées comme étant à haut risque d'avoir un bébé avec des anomalies chromosomiques. À mesure que la sensibilisation aux maladies rares et au dépistage génétique augmente, de plus en plus de personnes choisissent de subir analyse génétique pour écarter tout problème génétique ou de santé.
  • Pendant la grossesse, si la mère a plus de 35 ans. Comme l'âge maternel avancé est considéré comme un facteur de risque d'anomalies chromosomiques, les femmes enceintes de plus de 35 sont généralement référées pour un dépistage génétique.
  • Si une femme a fait des fausses couches, sans cause externe ou environnementale connue, des tests peuvent être recommandés pour écarter ou confirmer une anomalie chromosomique comme cause.
  • Familles qui ont un enfant né avec une anomalie chromosomique. De nombreuses familles avec un enfant atteint d'une maladie rare causée par un changement chromosomique souhaitent bien comprendre la santé génétique des futurs enfants.
  • Si un enfant ou un adulte présente des signes et symptômes d'une maladie rare, connue pour être causée par une anomalie chromosomique.

Conseil ginitique premier

Avant que quiconque ne commence le processus de diagnostic des anomalies chromosomiques, la première étape devrait être de consulter un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique expliquera exactement ce que le processus impliquera, à quoi il ressemblera et quelles réponses il peut ou non fournir.

Le diagnostic des anomalies chromosomiques et de leurs affections connexes est un processus difficile et exigeant pour les familles. Cela peut impliquer plusieurs étapes de tests génétiques, ainsi qu'une coopération avec plusieurs équipes médicales, selon les symptômes et leur gravité. Conseil ginitique aide les familles à naviguer dans toutes ces étapes et étapes. C'est une étape incontournable dans le diagnostic des anomalies chromosomiques et à ne pas manquer. 

 

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