Diagnóstico Genético - Une définition

Diagnóstico genético désigne le processus par lequel un individu reçoit un diagnostic de maladie rare ou génétique syndrome. Ce processus peut comprendre plusieurs étapes, notamment analyse génétique, conseil ginitique, et les tests génétiques. Dans certains cas, cela peut impliquer l'élimination totale d'une maladie rare. 

Généralement un diagnóstico genético est confirmée par des tests génétiques, qui conduisent à l'identification d'une maladie rare spécifique chez un individu. Les types de tests génétiques impliqués peuvent varier selon le type de maladie rare, le mode de transmission et l'âge de la personne testée.

L'importance de diagnóstico genético 

Un précis et rapide diagnóstico genético est important pour garantir que les patients atteints d'une maladie rare reçoivent un soutien et une aide rapides et opportuns pour gérer la vie avec une maladie rare. Sans diagnostic confirmé, les patients restent bloqués et ne peuvent pas accéder au soutien et au traitement dont ils pourraient avoir besoin.

Le processus

Pour arriver à la fin du processus, à un confirmé et correct diagnóstico genético (malheureusement, les taux d'erreurs de diagnostic sont encore très élevés dans le domaine des maladies rares), il existe un certain nombre d'étapes clés que les patients doivent d'abord suivre.

Étape 1 Analyse Génétique

Cette étape initiale du processus aidera un patient, et ses médecins, à comprendre s'il y a effectivement lieu de poursuivre l'enquête sur une cause génétique pour leur ensemble spécifique de symptômes. Cette partie du processus de diagnostic peut impliquer des options de tests invasifs (y compris des tests sanguins et des tests de séquençage de l'ADN) ; ou il peut impliquer des méthodes moins invasives telles que le dépistage par analyse faciale des marqueurs identifiables d'une maladie rare. 

Suivant analyse génétique, les patients potentiels atteints de maladies rares devraient mieux comprendre où ils en sont dans leur parcours de diagnostic de maladie rare et ce qu'ils doivent faire ensuite pour parvenir à un diagnostic. Une précision analyse génétique est crucial et déterminera le succès du reste du processus de diagnostic, car il contribuera aux tests génétiques recommandés. 

Étape 2 Conseil Ginitique

Cette partie du processus sera souvent répétée à différentes étapes de la diagnóstico genético voyage. Il peut précéder et suivre analyse génétique, les tests génétiques et l'établissement d'un diagnostic lui-même. C'est parce qu'il fait partie intégrante de la diagnóstico genético et une source inestimable d'information et de soutien pour les patients atteints de maladies rares. 

Les conseillers en génétique contribuent également grandement à l'exactitude du processus et sont en mesure de recommander les options de tests génétiques les plus pertinentes aux patients atteints de maladies rares et à leurs familles. Conseil ginitique offre également un soutien émotionnel crucial à travers ce qui peut être un processus très difficile, car les individus et les familles donnent un sens à un diagnostic de maladie rare. 

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Étape 3 Test génétique

Test génétique analyse les cellules dans le corps, afin d'identifier des changements ou des mutations dans les gènes, les chromosomes ou les protéines qui pourraient déclencher ou provoquer un syndrome. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour comprendre les chances qu'un individu développe une maladie rare spécifique, en fonction de sa constitution génétique.

L'identification de ces mutations ou changements dans les gènes ou les chromosomes, peut être utilisée pour aider à atteindre un diagnóstico genético. 

Il existe de nombreux types de tests génétiques. Les tests génétiques prénatals, par exemple, peuvent aider à identifier la possibilité de la présence d'une maladie rare chez un enfant à naître. Les tests génétiques préimplantatoires sont utilisés pendant le processus de FIV pour déterminer si un embryon est porteur d'une maladie rare ou de mutations génétiques qui pourraient mettre leurs futurs enfants à risque d'en souffrir. 

Certains couples subissent des tests génétiques avant de fonder une famille, pour comprendre s'ils sont porteurs de mutations génétiques qui pourraient mettre leurs futurs enfants à risque de développer une maladie génétique. syndrome, ou d'en transmettre un. 

La plupart des tests génétiques nécessitent une prise de sang, bien que l'amniocentèse nécessite de prélever un échantillon du liquide amniotique qui entoure un fœtus en développement dans l'utérus. 

Diagnóstico genético une définition & Améliorations

Les progrès des tests génétiques, et en les rendant plus ciblés, aident de plus en plus de patients atteints de maladies rares à atteindre un diagnóstico genético. Mais pour accéder aux bonnes options de tests génétiques, les patients atteints de maladies rares doivent également avoir un accès illimité à des analyse génétique, et fort conseil ginitique prestations de service. L'accessibilité à ces deux services est cruciale pour assurer le succès des tests génétiques en vue d'atteindre un diagnóstico genético.

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