Diagnóstico Genético pour Angelman syndrome

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

Angelman syndrome est une maladie rare qui touche environ 500,000 personnes dans le monde. C'est l'une des maladies rares les plus courantes, survenant dans environ 1 sur 15,000 naissances vivantes aux États-Unis. 

Le principal symptômes du syndrome inclure un retard de développement, perturbations de sommeil, et convulsions.

Il n'est généralement pas héréditaire, chaque cas étant une mutation génétique de novo ou nouvelle, et la première du genre dans la famille. Ceci est dû au fait que le syndrome est une microdélétion syndrome, et le changement génétique qui le provoque, est aléatoire et spontané. 

Le symptômes

Angelman n'est généralement pas identifiable avant ou juste après la naissance. le principaux signes d'Angelman syndrome sont généralement remarqués plus tard dans l'enfance et peuvent inclure une combinaison des éléments suivants :

  • Retard de développement mondial
  • Très limité à la parole absente
  • Saisies
  • Problèmes d'équilibre et de marche
  • Une personnalité heureuse et excitable, y compris des rires fréquents
  • Anomalies dentaires
  • Anomalies de la langue, y compris une langue saillante
  • Problèmes de comportement
  • Problèmes liés au sommeil
  • Faible tonus musculaire
  • Courbure de la colonne vertébrale
  • Problèmes avec pigmentation de la peau et coloration
  • Hyperactivité
  • Obésité
  • Bave
  • Caractéristiques faciales uniques- large bouche, les yeux enfoncés, un petite tête, dents très espacées, yeux croisés
  • Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance

Diagnóstico genético pour Angelman : le processus

Le diagnostic d'Angelman peut impliquer l'un des nombreux test génétique pour Angelman syndrome option. Ceux-ci tenteront d'identifier la mutation du gène, dans le UB3A gène responsable de la syndrome. 

  1. Analyse chromosomique: cela étudie la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans une cellule.
  2. Hybridation in situ fluorescente: ceci identifie si des chromosomes sont manquants.
  3. Test de méthylation de l'ADN: pour comprendre et identifier si les deux copies du gène, avec une reçue de chaque parent, sont actives.
  4. Séquençage du gène UB3A: pour identifier une mutation dans la copie maternelle du gène, car cela peut provoquer un type très rare d'Angelman syndrome.

Diagnóstico genético pour Angelman syndrome: conseil ginitique

Conseil ginitique est une partie importante de la diagnóstico genético processus pour toutes les maladies rares. Face à un éventuel diagnostic d'Angelman syndrome, conseil ginitique est important pour les raisons suivantes :

  • Il soutiendra émotionnellement les patients atteints de maladies rares et leurs familles tout au long du processus de test
  • Il recommandera le plus approprié test génétique options pour identifier Angelman syndrome
  • Il expliquera le symptômes du syndrome, y compris des recommandations pour une intervention et un traitement précoces, et les comprendre afin d'assurer un diagnostic plus précis
  • Cela aidera à coordonner le personnel médical et les professionnels impliqués dans les soins de longue durée d'une personne atteinte d'Angelman. syndrome

UNE diagnóstico genético d'Angelman syndrome changera la vie de nombreuses familles. Recevoir un diagnostic précis est une première étape importante afin de s'assurer que la gestion à vie de la syndrome assure les meilleurs soins pour la personne diagnostiquée. Plus nous comprendrons comment Angelman peut être diagnostiqué et comment les patients atteints de maladies rares peuvent être pris en charge à la fois pendant et après leur parcours diagnostique, meilleurs seront les résultats des soins à long terme. 

 

 

 

 

 

 

 

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