Diagnóstico Genético ehlers-danlos syndrome

Diagnóstico genético pour Ehlers-Danlos syndrome

Qu'est-ce qu'Ehlers-Danlos syndrome?

C'est une maladie rare du tissu conjonctif. Il existe plusieurs types principaux de syndrome, chacun variant dans sa gravité et sa cause. 

Type EDS Classique/Musculocontractural 1 et Type 2

Ce n'est pas la forme la plus courante de syndrome. Elle est légèrement plus sévère que la forme la plus courante de cette maladie rare, car elle présente des symptômes, y compris la peau fragile et extensible, et les problèmes cardiaques possibles. Cette forme de syndrome est causée par des mutations dans le CHSTI4 gène. 

Type d'hypermobilité EDS 3

C'est la forme la plus courante de syndrome, le principal symptômes dont des douleurs articulaires constantes et des articulations très flexibles ou hypermobiles. Le gène précis responsable de ce type de syndrome doit encore être identifié. 

Type vasculaire EDS 6

C'est la forme la plus rare du syndrome. C'est aussi la forme la plus sévère. Son symptômes sont plus graves et comportent un risque plus élevé de rupture et de lésion d'organes et de déchirure des vaisseaux sanguins. Elle est causée par des mutations dans le COL3A1 gène. 

Le fait qu'il existe trois formes possibles de syndrome, chacun avec sa propre cause et des symptômes, peut faire diagnóstico genético pour Ehlers Danlos syndrome, difficile en général. 

Symptômes

Symptômes du syndrome sont généralement identifiés pendant l'enfance et peuvent inclure l'un des éléments suivants : 

  • Marche retardée accompagnée d'hypermobilité articulaire (articulations très flexibles)
  • Ecchymoses et saignements anormaux (ecchymoses plus graves que la normale, ecchymoses fréquentes)
  • Rupture de vaisseau inexpliquée
  • Peau fragile, y compris des cicatrices évidentes
  • Hyper flexibilité des articulations, y compris un risque accru de luxations articulaires
  • Rupture d'organe creux (dans les cas plus graves)
  • Unique Les traits du visage d'Ehlers-Danlos– une carrure épaisse, des lèvres fines et une petite bouche, un pied bot, un faible tonus musculaire.

Diagnóstico genético pour Ehlers-Danlos syndrome

Diagnostiquer Ehlers Danlos syndrome peut impliquer test génétique. Celui-ci tentera d'identifier, en analysant un échantillon de sang d'un individu, la mutation génétique précise qui est à l'origine des différents types de syndrome.

Cependant, comme la forme la plus courante de la syndrome, Type 3, n'a pas encore de gène identifié connu pour le provoquer, et donc les tests génétiques ne peuvent pas nécessairement être invoqués pour fournir un résultat et un diagnostic précis. 

Diagnóstico genético et tests pour Ehlers Danlos syndrome différera selon le type de syndrome soupçonné. 

Type EDS 1 et 2: tests génétiques pour ces types de syndrome impliquera généralement une analyse de sang pour identifier le CHSTI4 gène responsable de l'avoir causé. Cependant, on sait que ce test ne découvre qu'environ 50% de tous les cas. Cela signifie que le diagnostic repose sur l'expertise et l'expérience d'un généticien et d'un conseiller en génétique responsable du processus de diagnostic. 

Type d'EDS 3: il n'y a actuellement aucun test génétique disponible pour cette forme de la maladie. C'est parce que la mutation du gène est encore inconnue. Un diagnostic reposera sur une compréhension de la symptômes impliqués, et la santé physique et médicale d'un individu.

Type d'EDS 6 : pour cette forme rare de la syndrome, des tests génétiques sont disponibles afin d'identifier COL3A1 mutation génique qui en est la cause. 

diagnostic erroné

Diagnóstico genético pour Ehlers-Danlos est semé d'embûches. Diagnostic erroné d'Ehlers-Danlos est élevé, avec jusqu'à 56 % des patients ayant fait l'objet d'un diagnostic erroné avant d'obtenir un diagnostic aux urgences.

Cela est dû en partie à un manque persistant de compréhension des causes de la syndrome, ce qui crée à son tour une situation où la plupart des types de syndrome peut être diagnostiqué sur la base d'un seul examen physique. Ça signifie diagnóstico genético pour les racistes d'Ehlers Danlos dans l'expertise des personnes impliquées dans le diagnostic. 

Conseil Ginitique

Conseil ginitique est une partie importante de la diagnóstico genético processus pour toutes les maladies rares. Face à un éventuel diagnostic d'Ehlers-Danlos syndrome, conseil ginitique est important pour les raisons suivantes :

  • Il soutiendra émotionnellement les patients atteints de maladies rares et leurs familles tout au long du processus de test.
  • Il comprendra les difficultés liées au diagnostic de cette maladie rare, notamment le taux élevé d'erreurs de diagnostic et le manque de précision. Accès à la qualité et à la cohérence conseil ginitique services, aide à réduire le taux d'erreurs de diagnostic dans toutes les maladies rares, et est particulièrement important dans le diagnostic d'Ehlers-Danlos, où Tests génétiques Ehlers-Danlos il manque des méthodes.
  • Il expliquera le symptômes du syndrome, y compris des recommandations pour une intervention et un traitement précoces, et les comprendre afin d'assurer un diagnostic plus précis.
  • Il aidera à coordonner le personnel médical et les professionnels impliqués dans les soins de longue durée d'une personne atteinte d'Ehlers-Danlos syndrome.

UNE diagnóstico genético d'Ehlers Danlos syndrome changera la vie de nombreuses familles. Recevoir un diagnostic précis est une première étape importante, afin de s'assurer que la gestion à vie de la syndrome assure les meilleurs soins pour la personne diagnostiquée.

Plus nous comprendrons comment Ehlers Danlos peut être diagnostiqué et comment les patients atteints de maladies rares peuvent être pris en charge à la fois pendant et après leur parcours diagnostique, meilleurs seront les résultats des soins à long terme.

 

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