Diagnóstico Genético pour Marfan syndrome

Qu'est-ce que Marfan syndrome?

Marfan syndrome est à la fois un trouble du tissu conjonctif et un trouble congénital, c'est-à-dire présent à la naissance, mais la gamme complète de ses symptômes ne se développent souvent que plus tard dans l'enfance, voire au début de l'âge adulte dans certains cas. 

Symptômes du syndrome affectent généralement les systèmes squelettique, oculaire (les yeux) et cardiovasculaire du corps. 

Il s'agit d'une maladie héréditaire, dans environ 75 % de tous les cas diagnostiqués. Les cas restants sont le résultat de mutations génétiques spontanées et nouvelles. le syndrome est hérité dans un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent doit être porteur de la mutation du gène pour avoir 50 % de chances de passer le syndrome sur leur enfant.

Symptômes

Ce qui suit symptômes, que ce soit à la naissance ou plus tard dans l'enfance peut conduire à un diagnostic de Marfan :

  • Taille mince et grande
  • Bras et jambes exceptionnellement longs
  • Scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
  • Articulations hyper flexibles
  • Malformations cardiaques congénitales
  • Problèmes oculaires (affectant les yeux)

Diagnóstico genético pour Marfan, ce qu'il faut savoir

Diagnóstico genético pour Marfan syndrome peut impliquer une combinaison de tests génétiques et de diagnostics bass sur les symptômes. 

Marfan syndrome test génétique implique un test sanguin, utilisé pour identifier des mutations dans le FBN1 gène. Ce gène est à l'origine de la majorité des cas de Marfan. Cependant, comme ce test est compliqué et n'aboutit pas toujours à un diagnostic simple, il est important qu'un conseiller génétique expérimenté soit impliqué dans le processus. 

Dans certains cas, des analyses de sang peuvent diagnostiquer un autre syndrome, comprenant Loeys-Dietz, qui a la même symptômes à Marfan. Tout cela peut être entièrement expliqué par un conseiller en génétique.

Diagnóstico genético pour Marfan, conseil ginitique

Conseil ginitique volonté:

  • Soutenir émotionnellement les patients atteints de maladies rares et leurs familles tout au long du processus de test génétique. Ceci est particulièrement important lorsqu'il s'agit de Marfan syndrome en raison de la complexité de la recherche de mutations dans le FBN1 gène. Les tests génétiques pourraient ne pas être aussi concluants que les parents s'y attendent, et la route pour parvenir à un diagnostic pourrait s'avérer plus longue et plus difficile que prévu ou prévu. Conseil ginitique peut préparer les parents à cette éventualité et les accompagner tout au long du processus. 
  • Aider les parents à comprendre les différentes options de test (y compris tests génétiques de diagnostic options) ce que chaque type de test implique, et comment donner un sens aux résultats reçus après le test.
  • Expliquer le symptômes du syndrome, y compris des recommandations pour une intervention et un traitement précoces, et comprendre les symptômes mieux, afin d'assurer un diagnostic plus précis.
  • Aider à coordonner le personnel médical et les professionnels impliqués dans la prise en charge d'une personne atteinte de Marfan syndrome. Cela variera en fonction de la gravité des particularités de chaque individu. symptômes. 
  • Comprendre la nature héréditaire du syndrome, et si d'autres frères et sœurs doivent être testés, et si le dépistage des porteurs est recommandé pour les parents. 
  • En savoir plus sur les antécédents médicaux familiaux des deux parents et comment cela pourrait les aider à établir un diagnostic plus précis de Marfan syndrome. 

UNE diagnóstico genético de Marfan syndrome sera difficile à traiter pour de nombreuses familles. Accès à l'expert conseil ginitique est impératif pour toute personne confrontée à un diagnostic de Marfan syndrome dans leur famille.

Diagnóstico genético impliquant Marfan syndrome aura un impact tout au long de la vie sur une famille, et potentiellement un impact sur la planification des futures grossesses. Comprendre ce que signifient toutes ces implications est quelque chose qu'un conseiller en génétique peut faire.

 

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